Deficitul de carnitină care provoacă hipotensiune la copii: este o afecțiune caracterizată prin scăderea tonusului muscular în copilăria timpurie din cauza aportului insuficient de aminoacid carnitină. Deficitul de carnitină poate duce la slăbiciune și subdezvoltare musculară, hipoglicemie hipoketotică, cardiomegalie, cardiomiopatie, disfuncție cerebrală severă (encefalopatie), confuzie, vărsături. Persoanele afectate de această boală sunt expuse riscului de insuficiență cardiacă, probleme hepatice, comă, moarte subită.

provoacă

Carnitina sau L-carnitina este un aminoacid care este produs în ficat și rinichi și este livrat în organism prin alimente (în principal în carne roșie, lapte). Este un aminoacid important pentru metabolismul acizilor grași. Incidența deficitului primar de carnitină este de aproximativ 1: 100.000 de nou-născuți. Cauza deficitului primar de carnitină este o mutație a genei SLC22A5. Condiția este moștenită conform unui model autosomal recesiv.

Deficitul de carnitină care provoacă hipotensiune la copii Poate fi datorită:

  • Boli ale sistemului digestiv - boli de rinichi și ficat.
  • Efectele secundare ale medicamentelor.
  • Boli infecțioase - infecții virale.
  • Altele - dietă, malnutriție, deficit de acetil CoA dehidrogenază, deficit primar de carnitină.