Steaua cu ochi purpurii Liz Taylor are genele duble, Kate Bosworth are ochii multicolori, Jokerul are buza congenitală

completează

Cea mai frecventă întrebare adresată medicului din sala de nașteri este: Copilul meu are totul? Întrebați obstetricienii și ei vor explica că anxietatea este o expresie a fricii față de un fenomen foarte comun. Aproximativ 6% dintre nou-născuți se nasc cu o anomalie congenitală. Uneori nici măcar nu este vizibil imediat. În unele cazuri este tratabil, alteori creează probleme pentru viață. Și există cazuri unice în care dă preferință omului.

Cu procentul relativ ridicat de oameni născuți cu o malformație, oamenii de renume mondial nu sunt trecuți cu vederea, pe care îi considerăm cei mai buni din toate punctele de vedere și chiar acceptăm drept standarde de frumusețe. Particularitățile cu care s-au născut nu i-au împiedicat să-și realizeze visele și să cucerească lumea. Cu toate acestea, mamele unora dintre ele au auzit cele mai dezamăgitoare cuvinte după naștere: Copilul are o anomalie.

Biograful actriței cu cei mai uimitori ochi mov și proporții perfecte ale feței, scrie: „Doctorul se încruntă și îi invită pe părinți la cabinetul său pentru a-i informa că fiica lor nou-născută are o mutație. Părea groaznic, dar când explică ceva mai târziu

Mutația Elizabeth

rânduri duble de gene,

Am crezut că nu este atât de oribil pe cât mi-am imaginat, mama lui Liz își amintește momentul dificil ".

Cu toate acestea, Taylor este incredibil de norocos, deoarece pe lângă o „spirală” naturală, mutația implică și o boală cu umflături drastice ale picioarelor datorate retenției de lichide, însoțită de defecte cardiace, iar acest lucru nu se întâmplă cu actrița.

Complexul de anomalii genetice se numește sindrom de limfedem - distihiază. Anomalia se datorează mutațiilor genei FOXC2. Este moștenită într-un mod autosomal dominant - o copie modificată a genei este suficientă pentru a provoca boala asociată cu o eroare de transcripție pe cromozomul 16.

Genele suplimentare (distichiază) creează disconfort profesional pentru Elizabeth o singură dată - înainte de prima scenă în care va filma. Operatorul insistă ca machiajul ei să fie îndepărtat, deoarece a aplicat o cantitate inadecvată de rimel pe genele ei. Ei bine, nu funcționează și devine rapid cunoscut despre „accesoriul” natural al femeii cu cei mai captivanți ochi albastru-violet, încadrați de gene neobișnuite.

Distichiaza ca anomalie variază de la câteva fire suplimentare la un set complet de două perechi de gene suplimentare. Limfedemul, care nu afectează vizibil steaua, apare de obicei în jurul pubertății și bilateral

în țesuturile moi

cel mai adesea pe picioare

Sistemul limfatic este o rețea de vase și noduri care filtrează și distribuie celulele limfatice și sanguine în organism. Anomalii suplimentare care uneori însoțesc această tulburare sunt varicele, pleoapele căzute (ptoză), defecte cardiace, fisura palatului, curbura coloanei vertebrale (scolioză). Simptomele limfedemului - distihiază variază considerabil în cazuri individuale, chiar și între membrii aceleiași familii.

În prezent nu se știe exact cum mutațiile genei FOXC2 conduc la sindrom. Limfedem - distimia afectează în mod egal bărbații și femeile. O diferență tipică este că limfedemul se dezvoltă la bărbați la o vârstă mai fragedă. Scara reală a frecvenței depășește cu siguranță cazurile descrise. Cu afectare sistemică ușoară și simptome, boala poate rămâne nerecunoscută. Sau, ca și Elizabeth Taylor, să devină una dintre cele mai distinctive calități fizice ale ei.

Pe cât de rar este, ai văzut oameni și animale cu ochi diferiți. Există cel puțin o duzină de astfel de artiști printre marii din artele spectacolului. Trăsătura specială la naștere se numește

Irisul unui ochi are o culoare diferită de cea a celuilalt sau o parte a irisului unui ochi are o culoare diferită.

Anomalia poate trece neobservată atunci când diferența este la fel de mică ca un ochi albastru și verde, dar există cazuri uimitoare de culori contrastante care generează atenție magnetică.

Heterocromia se datorează unui exces sau deficit de pigment melanină conținut în țesutul irisului.

Această caracteristică o „botezează” pe actrița și modelul american Kate Bosworth Blonde cu ochi frumos nepământeni. Cea dreaptă este alun, cea stângă este albastră.

(De fapt, conform unei interpretări mai largi, oamenii cu ochi albaștri sunt, de asemenea, purtători ai anomaliei. Ochii albaștri sunt rezultatul unei mutații destul de recente în ordinea evoluției - acum aproximativ 10.000 de ani. Dacă există o cantitate mică de pigment în partea irisului numită stroma) sau deloc), ochii vor arăta albastru. Se prezice că ochii albaștri vor dispărea într-o zi, deoarece genele pentru ochii întunecați sunt dominante.)

Cicatricea buzelor câștigătorului premiului Oscar, Joaquin Phoenix, nu este, de asemenea, considerată un defect.

S-a născut cu el din cauza așa-numitelor microcircuitul, versiunea mai ușoară a anomaliei, numită colocvial gură de iepure. Oamenii cred că urma aproape imperceptibilă a unui bisturiu este rezultatul unei intervenții chirurgicale corective, dar acest tip de cicatrice se dezvoltă în uter și era pe fața Jokerului la naștere. Cu toate acestea, aproape nimeni nu crede că acest lucru îl amenință. Mai degrabă, îi oferă o doză de masculinitate.

Conf. Univ. Slavchev: Cazul este rar și complicat, dar femeia cu organe duble și bebelușul vor avea o viață normală

Prof. Savov: Mă aștept ca testul neinvaziv pentru anomalii genetice să fie inclus în screening-ul gratuit

Alții de Forța Vieții

Cum să faci față durerii de a pierde o persoană dragă

Împărtășește, nu te izola, nu te răsfăța cu obiceiuri proaste. Durerea de a pierde o persoană dragă este greu de vindecat cu sfaturi și filosofie. Dar atunci când durerea celor îndurerați amenință viața și sănătatea