este

1. Ce este screeningul biochimic (test triplu)?
2. Cât de comune sunt rezultatele pozitive?
3. Ce se măsoară în test?
4. Ce înseamnă exact rezultatele?
5. Ce ar trebui să fac dacă obțin rezultate patologice?
6. Pro și contra pentru a face testul?

1. Ce este screeningul biochimic (test triplu)?
Acest test poate arăta dacă copilul dumneavoastră prezintă un risc ridicat de a avea malformații congenitale. Dacă ați ales să faceți acest test, este important să înțelegeți că rezultatele pozitive sau patologice nu înseamnă neapărat că aveți probleme! Faptul este că doar aproximativ 10% dintre femeile cu rezultate patologice nasc copii cu defecte congenitale. În general, rezultatele patologice înseamnă doar că trebuie să efectuați teste suplimentare, cum ar fi ultrasunetele sau amniocenteza, pentru a fi sigur.

Pe de altă parte, rezultatele negative sau normale nu garantează faptul că copilul dumneavoastră este sănătos, ci doar că riscurile copilului dumneavoastră de a avea malformații congenitale sunt minime. Acesta este motivul pentru care multe femei aleg să facă acest screening. Cercetările actuale arată că testul va detecta 75 până la 85% din defectele tubului neural (cum ar fi spina bifida și anencefalia) și 60% din copiii cu sindrom Down la femeile sub 35 și 75% la femeile peste 35.

2. Cât de comune sunt rezultatele pozitive?
Doar aproximativ 3 până la 5% dintre femei vor obține rezultate pozitive (rezultate patologice) în acest screening și în medie aproximativ 10% dintre aceste femei au practic un copil cu o problemă. Aceste rezultate sunt în detrimentul multor rezultate fals pozitive. Statisticile uneia dintre companiile care oferă aceste teste arată o incidență și mai mare a rezultatelor fals pozitive: dacă sunt testate 1.000 de femei însărcinate, doar aproximativ 25% dintre ele vor prezenta un risc crescut de a naște un copil cu un defect al tubului neural, și doar unul sau doi copii vor avea într-adevăr acest defect. Studiile efectuate pe aproximativ 70 din aceste 1.000 de femei vor arăta un risc crescut de sindrom Down pentru bebelușul lor, dintre care doar unul sau doi copii vor avea sindrom Down. Pe de altă parte, unele femei cu rezultate negative vor da naștere unui copil cu una dintre aceste probleme.

3. Ce se măsoară în test?
Markerii ale căror niveluri sunt măsurate sunt trei hormoni ai sarcinii, alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG) și estriolul neconjugat (nE3). De ani de zile, femeile au fost testate doar pentru AFP serică, dar acum majoritatea laboratoarelor testează toți cei trei hormoni pentru a furniza informații complete. (Unele spitale pot testa și hormonul inhibin A, iar apoi testul se numește cvadruplu.)

Testul se face de obicei între 15 și 20 de săptămâni de gestație, timpul optim fiind între 16 și 18 săptămâni (când nivelurile hormonale sunt cele mai indicative). Vor prelua sânge dintr-o venă din braț și îl vor trimite la laborator pentru analiză. Laboratorul vă va testa nivelul de sânge pentru hormoni și va stabili dacă acestea se încadrează în intervalul normal pentru sarcină, precum și vârsta, greutatea, rasa și alți factori (cum ar fi diabetul). Nivelurile mai ridicate sau mai mici ale acestor hormoni din sânge sunt denumite rezultate pozitive sau patologice. Rezultatele sunt de obicei gata într-o săptămână sau două.

4. Ce înseamnă exact rezultatele?
Nivelurile celor trei hormoni sunt privite atât în ​​mod individual, cât și în combinație pentru a determina dacă există un risc pentru dvs. și copilul dumneavoastră. Când obțineți rezultatele, vi se va spune care sunt riscurile pentru bebelușul dvs. de a avea un defect congenital. De exemplu, o femeie de 35 de ani are un risc mediu de 1 din 250 până la 270 de a da naștere unui copil cu sindrom Down. Dacă rezultatele arată că riscul dvs. este mai mare decât media pentru vârsta dvs., va trebui să discutați cercetări suplimentare.

AFP ridicat poate însemna mai multe lucruri.
Bebelușul produce AFP în timpul sarcinii și o parte din hormon poate trece prin placentă în fluxul sanguin al mamei în orice etapă a sarcinii. Dacă cantitatea este mai mare decât se aștepta, aceasta înseamnă adesea că purtați mai mult de un făt sau că bebelușul dvs. este mai în vârstă decât sugerează medicul dumneavoastră. Dar, în unele cazuri, aceasta poate însemna o deschidere anormală în coloana vertebrală a bebelușului (spina bifida), cap sau peretele abdominal, care permite scurgerea mai multor AFP. În cazuri rare, aceasta poate însemna o problemă cu rinichii fătului. Și, în unele cazuri, acest rezultat nu înseamnă niciunul dintre lucrurile enumerate.

AFP scăzut, estriol scăzut și hCG ridicat sunt asociate cu un risc ridicat de sindrom Down (trisomia 21). Nivelurile scăzute ale celor trei hormoni înseamnă că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut de trisomie 18, o anomalie cromozomială mai severă și mai rară.

Uneori, rezultatele pot fi un indiciu că riscați să aveți un risc crescut de probleme de sarcină, cum ar fi preeclampsia, nașterea prematură sau avortul spontan. Știind acest lucru, dumneavoastră și medicul dumneavoastră va trebui să fiți pregătiți pentru aceste riscuri.

5. Ce ar trebui să fac dacă obțin rezultate patologice?
Dacă obțineți rezultate patologice, probabil vi se va oferi o examinare cu ultrasunete detaliată (al doilea nivel). Acest test poate fi făcut imediat și vă poate oferi informații imediat. (Dacă ultrasunetele arată că bebelușul dvs. este mai în vârstă sau mai tânăr decât crede medicul, rezultatele dvs. vor fi recalculate.) Este posibil să aveți nevoie și de un test genetic pentru a discuta despre riscul dvs. și riscurile conexe.

Dacă aveți AFP ridicat, o ecografie de nivel al doilea va confirma vârsta gestațională a fătului și dacă sunteți gravidă cu gemeni, precum și permite medicului dumneavoastră să verifice coloana vertebrală fetală și alte părți pentru a găsi defecte. (Dacă ați făcut testul înainte de 15 săptămâni de gestație, va trebui să îl repetați.) Dacă se constată spina bifidă a bebelușului și decideți să purtați sarcina, medicii dvs. vor monitoriza periodic starea bebelușului în timpul sarcinii și vor fi pregătiți să aplice tratament chirurgical la făt imediat după naștere.

Dacă aveți AFP scăzut, ecografia va permite medicului dumneavoastră să caute așa-numiții markeri moi care pot duce la sindromul Down și la alte boli cromozomiale, cum ar fi chisturile coroidei plexului (chisturi dintr-o anumită parte a creierului), hiperecogene. zone intracardiace (calciu acumulat în anumite zone ale inimii), hidronefroză moderată (problemă renală) și îngroșarea pliului nucal (în zona gâtului bebelușului). Când sunt prezenți doi sau mai mulți dintre acești markeri, riscul bebelușului de a avea anomalii cromozomiale crește semnificativ. Același lucru se aplică în cazul în care fătul are defecte structurale majore, cum ar fi bolile de inimă sau un perete abdominal anterior deschis.

Dacă totul pare normal la ultrasunete, aceasta nu este încă o garanție că totul este în regulă, dar înseamnă că bebelușul tău are un risc scăzut de a avea anomalii cromozomiale în comparație cu riscul mediu pentru vârsta ta. Puteți decide că acest risc este acceptabil pentru dvs. sau puteți alege să aveți o amniocenteză pentru a ști cu siguranță.
Dacă ecografia prezintă semne care indică probleme cromozomiale ale fătului, medicul dumneavoastră vă va recomanda, de obicei, amniocenteza, astfel încât să vă poată spune cu siguranță ce se întâmplă. Dacă ultrasunetele relevă defecte structurale, puteți solicita o amniocenteză pentru a confirma dacă copilul are probleme cromozomiale. Amniocenteza poate diagnostica 99% din anomaliile cromozomiale, dar prezintă în sine un risc scăzut de avort spontan (în medie 1 din 200). Acest test se poate face oricând în timpul sarcinii, dar se face de obicei între 15 și 20 de săptămâni de gestație, astfel încât părinții să aibă posibilitatea, dacă doresc, să întrerupă sarcina înainte de 24 de săptămâni. Din nou, va trebui să așteptați 10 - 14 zile pentru rezultate.

6. Pro și contra pentru a face testul?

PENTRU
Principalul avantaj al testului triplu este că oferă informații despre riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă unele defecte congenitale, fără a vă expune la riscul mic, dar existent, de avort spontan în timpul amniocentezei sau a prelevării de villus corionic. Dacă aveți 35 de ani sau mai mult, medicul dumneavoastră vă va sugera probabil să renunțați la acest test și să faceți doar testele mai informative. Când atingeți această vârstă, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, este mai mare decât riscul de avort spontan în timpul amniocentezei. Cu toate acestea, dacă nu vă simțiți confortabil știind despre acest risc, este posibil să preferați să faceți un test triplu și un examen cu ultrasunete detaliat. Dacă rezultatele ambelor teste sunt normale, este posibil să nu doriți să suferiți amniocenteză, deoarece riscul scăzut al copilului de a avea anomalii cromozomiale va fi mai mic decât riscul de amniocenteză, așa cum este la femeile sub 35 de ani.

Chiar dacă știți toate acestea, puteți decide să nu întrerupeți sarcina, dar veți fi pregătit în prealabil că bebelușul dvs. va avea nevoie de îngrijiri speciale, astfel încât va fi mai ușor să faceți față după naștere. Puteți decide să nașteți într-un spital mai bine echipat, cu specialiști în domeniu. Știind ce se întâmplă cu bebelușul dvs., supraveghetorii dvs. vor monitoriza sarcina și vor oferi un neonatolog sau un chirurg pediatric în timpul nașterii pentru a vă ajuta copilul după naștere.

ÎMPOTRIVA
Pe de altă parte, rezultatele fals pozitive vă pot deranja în mod inutil, aceasta este cea mai frecventă plângere de a face acest test și vă poate determina să decideți să suferiți amniocenteza inutil. Rezultatele fals-negative vă pot împiedica să mai aveți teste, care pot omite defecte congenitale.

Înainte de a vă decide, este o idee bună să discutați toate aceste considerații cu partenerul, medicul și, dacă este necesar, consilierul dvs. genetic. De asemenea, puteți vorbi cu alte femei care au avut preocupări similare.

(În Bulgaria, femeile primesc îngrijiri specializate în timpul sarcinii, astfel încât examinarea cu ultrasunete de către un ginecolog este disponibilă și conduce la evaluarea riscurilor.

Întrebări

Autor: bimba (mama lui Vikina)
Am o întrebare în minte că screeningul biochimic nu se numără printre testele tipice în timpul sarcinii, după ce vârstă le-ați recomanda pacienților să o facă, având în vedere că toți ceilalți indicatori sunt normali?

Postat de: dodo_dodo (ghimpe)
Întrebarea mea este: niveluri reduse de b-hCG numai fără a fi patologic scăzute, ce ar putea însemna asta? Sunt necesare studii suplimentare și observații speciale?

Autor: eti (dar nu Yeti)
Întrebarea mea este similară cu cea a lui Bimba.
Am aflat de aceste teste când am intrat în club. Mă impresionează fără să jignesc pe nimeni și am împărtășit-o altă dată că la Sofia femeile însărcinate sunt supuse la diferite teste. Și cred că toată lumea. Începe discuții nesfârșite cu privire la faptul dacă au fost plătite de fond, dacă nu au fost etc. Cum decid dacă susțin sau nu acest test? După ce am citit cum toată lumea din club face acest screening, m-am dus și l-am întrebat pe ginecologul meu și mi-a explicat că nu este necesar. Presupun că a văzut destule la ecografii obișnuite. În cadrul consultării, vă puteți imagina că acest lucru nu îi excită în mod deosebit.
Care sunt factorii principali? Vârstă? Sarcini anterioare, rezultate din alte teste etc.?

Autor: meryto (necunoscut)
Am și eu o întrebare, sunt destul de îngrijorată după tot ce am citit pe net, așa că sper o părere competentă.
La 38 de ani sunt însărcinată în 16 ani. - a doua sarcină după sterilitatea tratată și plasticitatea tuburilor.
Următoarele mă îngrijorează: aș vrea să am o amniocenteză, dar medicul meu a văzut că uterul mi se contractă și colul uterin era ușor deschis. Mi-a prescris buscolizină și dar spa, precum și magnerich. Amniocenteza este potrivită pentru aceste simptome din cauza riscului de avort spontan, există o modalitate de a o face puțin mai târziu dacă simptomele se potolesc și care este procentul de precizie la o examinare ulterioară?
Mulțumiri

Autor: bejb (soare)
Când se efectuează amniocenteza?
Am rămas cu impresia că este la sfârșitul celui de-al 4-lea-începutul lunii a 5-a.
Dacă găsesc o genă. defect ce se face? E prea târziu pentru un avort?

Răspunsul

Autor: Dr. Vasil Daskalov - Spitalul de obstetrică și ginecologie Thorax, Plovdiv

Îți răspund în același timp

Părerea mea este că decizia pentru orice examinare ar trebui luată de femeia însăși, nu de medic. Cu excepția, desigur, în cazuri rare de condiții care pun viața în pericol. Rolul specialistului este de a oferi femeii suficiente informații pentru a putea evalua necesitatea unei proceduri.

bimba
În principiu, vârsta depășește 35 de ani, dar evaluarea este individuală - este posibil ca femeile mai tinere să aibă un risc, iar persoanele în vârstă să nu aibă nicio problemă.

dodo_dodo
Numai nivelurile scăzute de hCG pot indica atât o eroare de laborator, cât și o problemă placentară. Nu necesită un comportament special, cu excepția monitorizării conștiincioase a sarcinii de către un specialist.

eti
În Bulgaria, fiecare sarcină este monitorizată de un ginecolog specialist. Și dacă un medic cu ultrasunete bun nu vede nimic de îngrijorat în timpul sarcinii unei tinere, probabil că nu va cere cercetări suplimentare. Dar, din nou, aceasta este o chestiune de alegere personală.

merit
Înțelegeți că nici eu, nici vreun ginecolog care se respectă nu vă vor oferi o părere fermă în această situație. Dacă aș fi ginecologul tău supraveghetor, aș discuta cu tine atât despre beneficiile și daunele amniocentezei, cât și despre următoarele - care va fi comportamentul tău dacă se va dovedi că copilul tău are o boală ereditară? Vei decide să întrerupi sarcina sau vei dori să îmbraci și să dai naștere copilului în orice caz? Știți că în Statele Unite, de exemplu, ca și în alte țări, există o atitudine generală de a avea copii, indiferent de dizabilitate. Există comunități religioase care sunt absolut împotriva avortului. Dacă aveți de gând să purtați sarcina în orice caz, atunci evident nu va fi nevoie de amniocenteză. Dacă doriți să evaluați riscul bolilor ereditare, puteți face mai întâi un test de sânge și puteți vedea în ce grup de risc intrați. Abia atunci decideți care este riscul mai mare - cel al amniocentezei sau cel al bolilor congenitale. Dar din nou cu ajutorul ginecologului tău.
Amniocenteza poate fi efectuată în orice moment al sarcinii. Problema este că trebuie să aveți timp pentru a face un avort medical, dacă este necesar. Testul mai informativ este un eșantionare de villus corionic, dar ați ratat termenul limită.

bebelus
Conform legilor din Bulgaria, avortul medical poate fi efectuat până la 20 de săptămâni. Amniocenteza se poate face la 16 - 18 săptămâni, iar biopsia corionică - la 10 - 12 săptămâni. Rezultatele sunt gata în termen de 2 săptămâni.