Informatii medicale

este

Testarea genetică este tipul examenului medical, detectând astfel anomalii în cromozomi, gene sau molecule de proteine. Rezultatul testării genetice poate confirma sau exclude o boală genetică suspectată sau poate determina riscul de a dezvolta o boală și șansa acesteia de a apărea în generațiile viitoare.

Testele genetice se efectuează exclusiv și numai la cererea pacientului. Dacă nu sunteți sigur dacă aveți un test, consultați un specialist care vă poate explica beneficiile și riscurile testului. Luați în considerare cu atenție consecințele emoționale și sociale pentru dvs. și familia dvs. în cazul unui rezultat pozitiv pentru o boală.

Ce informații ne oferă testarea genetică?

Deși testarea genetică poate oferi informații valoroase pentru diagnosticul, tratamentul și prevenirea mai multor boli, metoda are, de asemenea, o serie de limitări. De exemplu, dacă sunteți sănătos, un rezultat pozitiv al testului nu înseamnă că veți dezvolta neapărat o boală. Pe de altă parte, un rezultat negativ nu garantează că nu vă veți îmbolnăvi.

Conform metodei de cercetare, testele genetice sunt:

  • Test genetic molecular - se testează o singură genă sau o bucată scurtă de ADN pentru a vedea dacă există o mutație.
  • Test genetic cromozomial - se examinează un cromozom întreg sau o secțiune lungă de ADN pentru a identifica defecte mai mari, de ex. absența sau o copie suplimentară a unui întreg cromozom.
  • Testarea genetică biochimică - se examinează cantitatea sau activitatea unei proteine. Tulburările din oricare dintre ele pot servi ca indicator al prezenței mutațiilor ADN-ului.

Tipuri de teste genetice

În funcție de scopul lor, testele genetice pot fi împărțite în:

Indiferent care este rezultatul testului dvs. genetic, contactați un specialist în genetică medicală care vă poate răspunde la toate întrebările. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți ce înseamnă rezultatul atât pentru dvs., cât și pentru familia dvs.