componenta

Imunodeficiența este o afecțiune în care capacitatea sistemului imunitar de a combate bolile infecțioase și oncologice este compromisă sau complet absentă. Majoritatea cazurilor de imunodeficiență dobândită (secundară) apar ca urmare a unor factori externi care afectează sistemul imunitar. Exemple de astfel de factori sunt infecția cu HIV și dieta. Terapia cu anumite medicamente, inclusiv steroizi, poate duce la imunosupresie. Utilizarea unor astfel de medicamente este necesară în cazurile de transplant de organe ca măsură împotriva respingerii și la pacienții care suferă de un sistem imunitar hiperactiv, de exemplu în bolile autoimune. Alte persoane au imunodeficiență congenitală (primară).

Prin definiție, deficiențele imune primare se datorează genei

Majoritatea IP-urilor sunt diagnosticate la copii cu vârsta sub un an, deși formele mai ușoare nu pot fi recunoscute până la vârsta adultă. Conform datelor globale, până în 2019 există peste 430 de imunodeficiențe primare identificate, iar numărul acestora crește în fiecare an, pe măsură ce sunt clasificate altele noi. Deficitul imunitar poate duce la infecții persistente sau recurente, tulburări autoinflamatorii, tumori și tulburări ale diferitelor organe și sisteme.

Simptomele imunodeficienței primare depind de tipul de defect. În general, simptomele și semnele care conduc la diagnosticarea imunodeficienței includ infecții recurente sau persistente sau dezvoltarea întârziată ca urmare a infecției. În anumite condiții, pot apărea probleme specifice în unele organe (de exemplu boli ale pielii și cardiovasculare, tulburări ale scheletului, modificări ale feței). Alte IP-uri predispun la o boală autoimună în care sistemul imunitar atacă propriile țesuturi ale organismului sau provoacă tumori (cum ar fi cancerele specifice, cum ar fi limfomul). Natura infecțiilor, precum și caracteristicile suplimentare, pot furniza date despre natura exactă a defectului imunitar.

Pentru imunodeficiențele primare cauzate de o mutație genetică, nu există o terapie cauzală care să poată corecta mutația. În prezent există terapii limitate pentru aceste afecțiuni, dintre care majoritatea sunt specifice unui anumit tip de PI. În prezent, accentul tratamentului este pus pe transplanturile de celule stem și pe genele experimentale

Terapia genică s-a dezvoltat în anii 1990 prin utilizarea vectorilor gamaretrovirusului la platforme vectoriale autoinactivante mai specifice în 2006. Vectorii virali își inserează în mod arbitrar secvențele în genom. Cu toate acestea, acest tip de terapie este utilizat cu paritate din cauza riscului de a dezvolta leucemie cu celule T după tratament ca urmare a intervenției genei supresoare tumorale.

Odată cu dezvoltarea rapidă a tehnologiei, testarea genetică devine din ce în ce mai economică și disponibilă pe scară largă. În special, introducerea secvențierii de nouă generație (NGS) a oferit laboratoarelor o modalitate rentabilă de a testa multe gene.

La NutriGen ne străduim să ținem pasul cu noile tehnologii și să vă aducem la cunoștință Gen.

Autor: Slavyana Yaneva (biolog molecular la NutriGen)