Acasă »Sănătatea copilului» Cum să diagnosticați fibroza chistică?

diagnosticată

Fibroza chistică este o boală genetică autosomală recesivă (individul trebuie să moștenească două copii modificate (mutații) ale genei (copie modificată de la fiecare părinte) pentru a fi afectat de boală). În centrul bolii se află disfuncția glandelor exocrine. Gena a cărei mutație este responsabilă de provocarea bolii este localizată pe brațul lung al cromozomului 7. Mutația codifică producția greșită a unei proteine ​​care formează un canal pentru mișcarea clorurilor prin membranele celulelor epiteliale.

Boala duce la modificări ale sistemului respirator, ale sistemului gastro-intestinal și modificări ale glandelor sudoripare.

Următoarele metode sunt utilizate pentru diagnosticarea fibrozei chistice:

Istoricul medical
Istoricul familial este important - prezența unui pacient în familie cu fibroză chistică. De obicei, cele mai timpurii manifestări clinice sunt tahipneea (respirație rapidă) și tuse persistentă, dureroasă, asemănătoare coquelusei și neproductivă.

Peste 90% dintre copiii cu fibroză chistică au insuficiență pancreatică exocrină (lipază, amilază și deficit de protează), ducând la mal-digestie (indigestie) și malabsorbție (absorbție de nutrienți afectată). Scaunele sunt frecvente, abundente, ușoare, strălucitoare (grase) și urât mirositoare. În ciuda apetitului crescut la majoritatea pacienților, indigestia duce în mod natural la malnutriție și întârziere fizică.

Prima manifestare a fibrozei chistice la 10-20% dintre pacienți este ileusul meconiu în perioada neonatală (meconiul dens provoacă obstrucție intestinală). Simptomele sale tipice sunt vărsăturile, abdomenul balonat și incapacitatea de a excreta meconiu în primele zile după naștere.

Un alt simptom al bolii poate fi prolapsul rectal asociat cu pierderea țesutului adipos perirectal ca urmare a malnutriției.
Deși ciroza biliară focală este rară.
Diabetul insulino-dependent se poate dezvolta ca urmare a deteriorării țesutului insulei pancreasului.

Examinare fizică
La copii, există o întârziere în dezvoltarea fizică. Retenția de aer în plămâni explică mărirea pieptului. Auscultația poate dezvălui crepitații cu/fără respirație șuierătoare în piept, ca urmare a unei infecții pulmonare. Pe măsură ce boala progresează, se observă degetele de tambur.

Cercetări de laborator
Dacă se suspectează fibroza chistică, trebuie efectuat un test de transpirație - trebuie examinată cantitatea de clorură din transpirația colectată în timpul transpirației spontane sau stimulată prin aplicarea unui curent de joasă tensiune pe pilocarpina aplicată pe piele. Transpirația este colectată într-un tub capilar special sau absorbită pe hârtie de filtru. Cantitatea insuficientă de transpirație colectată duce la rezultate inexacte. Testul de transpirație este considerat pozitiv atunci când cantitatea de cloruri este mai mare de 60 mmol/l. Valorile cuprinse între 40 și 60 mmol/l sunt discutabile și testul trebuie repetat.

Screeningul duce la diagnosticarea în timp util și minimizează riscul de malnutriție și infecție pulmonară cronică. Tripsinogenul imunoreactiv este crescut la nou-născuții cu fibroză chistică. Se măsoară din sângele luat din călcâiul nou-născutului. Copiilor cu tripsinogen imunoreactiv crescut li se face un test genetic și un test de transpirație pentru a confirma diagnosticul.

Testarea genetică este cel mai precis în legătură cu boala, deoarece arată unde este mutația și dacă există una. Numai prin testarea genetică se poate pune un diagnostic definitiv.

Diagnosticul fibrozei chistice este considerat cert în prezența a cel puțin două dintre următoarele criterii:

  • Nume de familie
  • Diaree cronică
  • Pneumonie cronică
  • Test de transpirație pozitiv.