O echipă multidisciplinară de experți ATS a elaborat un manual pentru diagnosticul dischineziei ciliare primare (PCD), concentrându-se pe următoarele patru probleme:

dischineziei

Intrebarea 1: Este posibil să se utilizeze un panou genetic extins (studiu a mai mult de 12 gene) ca test de diagnosticare la adulți și copii cu probabilitate ridicată de PCD în loc de panou standard sau microscopie electronică?

Recomandare: La pacienții cu o probabilitate clinică ridicată de PCD, se recomandă utilizarea unui panou genetic extins în loc de un panou standard (mai puțin de 12 gene) sau microscopie electronică pentru a identifica defectele structurale (recomandare condiționată, nivel moderat de dovezi, nivel scăzut de probe). securitate).

intrebarea 2: Este posibil să se utilizeze niveluri scăzute de nNO, după excluderea posibilității fibrozei chistice, ca test de diagnostic la copii cu vârsta peste 5 ani și adulți cu probabilitate mare de PCD, în loc de microscopie electronică și/sau testare genetică?

Recomandare: La copiii cu vârsta de 5 ani și peste care cooperează cu manifestările clinice ale PCD și au exclus posibilitatea apariției fibrozei chistice, se recomandă testarea nivelului nNO în loc de microscopie electronică și/sau testare genetică (recomandare condițională, nivel moderat de dovezi, scăzut nivel de securitate).

Întrebarea 3: Este potrivit să utilizați o cameră de mare viteză conectată la un microscop ca test de diagnosticare independent la copii și pacienți adulți cu probabilitate ridicată de PCD, în loc de microscopie electronică și/sau testare genetică?

Recomandare: Nu este recomandată utilizarea unei camere de mare viteză conectată la microscop ca test de diagnosticare independent la pacienții cu probabilitate ridicată de PCD (recomandare condiționată, nivel scăzut de dovezi, nivel scăzut de securitate).

Întrebarea 4: Este posibil să se utilizeze examinarea frecvenței de oscilație ciliară cu un microscop cu lumină fără înregistrarea de înaltă frecvență a mișcării lor pentru a fi utilizat ca test de diagnostic la copii și pacienți adulți cu probabilitate clinică ridicată de PCD în loc de microscopie electronică și/sau analiză genetică?

Recomandare: Testarea frecvenței oscilației ciliare nu este recomandată ca test de diagnostic la copii și pacienți adulți cu o probabilitate clinică ridicată de PCD (recomandare condiționată, nivel scăzut de dovezi, nivel scăzut de certitudine). Sursă

Sursa: Shapiro AJ, Davis SD, Polineni D și colab. Diagnosticul dischineziei ciliare primare. Un ghid de practică clinică oficial al societății toracice americane. Am J Respir Crit Care Med. 2018 15 iunie; 197 (12): e24-e39. doi: 10.1164/rccm.201805-0819ST.