Testarea genetică preimplantativă examinează embrionii în timp ce aceștia sunt încă in vitro în incubatoare. Aceasta face posibilă reducerea riscului de avort spontan, de pierdere a sarcinii târzii sau precoce, reducerea procentului de sarcini multiple, precum și a capacității de a studia întregul genom al embrionului, se numără printre principalele avantaje ale metodei. „Acest diagnostic necesită fertilizarea in vitro în prealabil. Pacienții trebuie să parcurgă cel puțin o procedură de stimulare a ovarelor, a foliculilor, pentru a obține mai multe ovule, cu care, respectiv, atunci când sunt fertilizate și devin embrioni, se poate pune diagnosticul. În sine, este o biopsie, adică luând celule de la embrion și supunându-le analizei genetice ”, spune dr. Milacic. Și el explică că procedura nu este atât de înfricoșătoare pe cât pare. „Tendințele moderne sunt ca embrionul să fie examinat în a cincea zi, ceea ce necesită înghețarea acestuia. Numai astfel studiul este mai complet și mai fiabil, iar embrionul are șanse mai mari de implantare, deoarece a trecut deja de calea selecției sale naturale. Mai târziu, într-un alt ciclu, în prezența unuia sănătos printre embrionii înghețați, acesta se dezgheță și se întoarce în uter ", a adăugat ea.

sănătos

Există două tipuri de diagnostic genetic preimplantator. Așa-numitul PGS este un screening pentru aneuploidii, care poate fi utilizat pentru a face un diagnostic precoce de aneuploidii cromozomiale (numeroase anomalii cromozomiale - cromozom suplimentar sau lipsă) în cariotipul embrionului. „Așa se găsesc cel mai adesea diverse boli, precum sindromul Down, care este cel mai popular nume, dar și multe altele, precum sindromul Edwards, sindromul Patau, precum și multe tipuri de sindroame de translocație la copii care ar putea duce la la handicap. Cea mai recentă metodă de analiză genetică la embrioni este NGS - un tip de secvențiere a genomului din generația următoare. În prezent este cel mai popular pentru prevenirea acestor boli ", spune dr. Milacic.

La ovulele femeilor sub 25 de ani, procentul de anomalii care pot duce la astfel de embrioni este cuprins între 15 și 20%. Un astfel de risc există și la toate femeile care rămân însărcinate spontan, dar este eliminat de la natură înainte sau imediat după implantare (așa-numitele avorturi spontane precoce înainte de a 3-a lună), a spus ea. „La femeile de vârstă reproductivă avansată, acest risc este mai mare. S-a constatat că la femeile peste 37 de ani acest risc este multiplicat. Statisticile europene arată că 50% până la 70% din embrionii derivați din ouă între 37 și 40 de ani conțin astfel de aneuploizi ”, a continuat embriologul. Și subliniază că unul din doi la 100 de embrioni, la femeile de peste 40 de ani, au potențialul de a se dezvolta și de a duce la un copil sănătos, motiv pentru care succesul și sarcinile realizate după această vârstă sunt reduse brusc. "PGS detectează în principal diferite tipuri de sindroame fetale, care ar putea fi asociate cu unele probleme de dezvoltare sau chiar cu mortalitate până la vârsta de cinci ani a copilului, ceea ce este cel mai rău lucru posibil pentru unii părinți", a comentat dr. Milacic.

Diagnosticul precoce al bolii genetice la embrion la cuplurile purtătoare sau cu risc crescut de transmitere a bolii genetice copiilor lor poate fi realizat de PGD. „Pot fi în principal autosomale recesive, autosomale dominante și legate de sex, ceea ce determină cât de mare este riscul de transmitere a bolii specifice descendenților. Aici, consilierii genetici contribuie la identificarea acestor riscuri. ” Beta-talasemia, atrofia musculară a coloanei vertebrale, diferite tipuri de distrofii se numără printre bolile majore care pot duce la leziuni foarte grave și mortalitate ridicată la copii. „În PGD, întâlnim pacienți care în majoritatea cazurilor nu au infertilitate. Sunt cupluri fertile, dar problema este riscul ridicat ca, dacă bebelușul este conceput spontan, la întâmplare, să se nască bolnav. Dacă se efectuează o procedură in vitro în scopul PGD și se obțin mai multe ouă și, prin urmare, embrioni, atunci crește șansa de a avea unul sănătos printre ei. Are mari șanse să fie implantat și să ducă la o sarcină sănătoasă și la nașterea unui copil sănătos ", explică dr. Milacic.

Dacă un cuplu nu primește o sarcină „sănătoasă”, acesta este direcționat către diagnosticul de pre-implantare, care are loc în mai multe etape principale. Ca și în unele cazuri, există un copil bolnav sau o boală în familie cunoscută - un frate, o soră sau altcineva este bolnav. Părinții sunt examinați, se vede că sunt purtători și în consecință decid că nu vor risca concepția spontană sau așa-numitele condiții naturale pentru sarcină, ci vor trece prin reproducere asistată pentru a obține un embrion sănătos ", spune embriologul . Biopsia embrionară și/sau a corpului polar este unul dintre pașii pe care embriologul îi face în aceste cazuri. „Luăm celule încercând tot posibilul pentru a păstra integritatea embrionului, astfel încât acesta să poată fi implantat”, a spus dr. Milacic. Și explică faptul că aceste metode sunt oferite la 3 până la 5% din toți pacienții care au nevoie de ea și la care pot fi obținute rezultate.

Foarte des diagnosticul la cupluri durează luni întregi. În unele dintre ele există boli destul de rare și diferite mutații care duc la o boală specifică. Uneori este nevoie de 1 până la 4 luni pentru a da undă verde pentru a începe stimularea. Unii trebuie să aștepte din cauza tipului rar de mutație. În alte cupluri, poate fi început imediat ce cariotipul (harta cromozomului masculin și feminin) este gata, ceea ce este obligatoriu.

Diagnosticul pre-implantare costă în medie aproximativ 2.500 BGN, dar poate ajunge la cantități mai mari, în funcție de caz. Dacă metoda este utilizată pentru a detecta o boală monogenă, atunci costul este același, indiferent de numărul embrionilor, chiar dacă aceștia sunt 20. „Există mulți copii vii și sănătoși născuți prin această procedură. Fiecare copil este o luptă personală - pentru noi și pentru pacienți. Fiecare bebeluș obținut în urma acestui diagnostic este un mic miracol, deoarece a fost obținut cu multă durere și multe obstacole și rezultatul muncii în echipă între ginecologi, obstetricieni, biologi, embriologi și genetici. Nu vorbesc deloc despre cele financiare, deoarece o procedură in vitro nu este, de asemenea, ceva foarte ieftin și întotdeauna absolut gratuit ”, spune dr. Milacic, care primește adesea carduri de vacanță trimise de pacienți recunoscători care au descendenți sănătoși datorită metodă. Și nu ascunde că foarte des se confruntă cu soarta cuplurilor care i-au cerut ajutorul și a celor cu care este pozitivă, dar și a celor cu un rezultat negativ al procedurilor.

Fiecare cuplu ar trebui să facă între 3 și 6 experimente in vitro pentru a spune că și-au epuizat deja toate rezervele și stocurile, potrivit embriologului. „Există stres și este de ambele părți, pentru că fiecare astfel de lucru este experimentat. De multe ori le spun pacienților că fiecare pas este un mic pas către următorul succes. Și trebuie să gândim în toate direcțiile pentru a-și depăși propriile frici, mecanismele biologice și pentru a putea avea șanse pentru un copil sănătos ”, conchide dr. Milacic.