care sunt

Ieri, 28 februarie - nu chiar o zi obișnuită. Și nu doar pentru că este ultima sau penultima zi a lunii.

Aceasta este Ziua Mondială a Bolilor Rare, cei norocoși sunt cei care nu le sunt familiarizați personal. Dar este încă de dorit să știm care sunt acestea.

Distrofii musculare - boli ale mușchilor din tulburări genetice

Miopatia - o boală care distruge mușchii

Distrofia musculară aparține grupului miopatiilor. Este o boală care afectează mușchii și care, în timp, duce la distrugerea lor completă.

Unul dintre motivele dezvoltării miopatiilor poate fi o patologie asociată cu lipsa sau structura incorectă a unei proteine ​​numite „disferlină”.

În centrul patologiei se află o tulburare genetică. Boala se transmite prin moștenire, ca și în cazul incestului, riscul crește.

Distrofiile musculare sunt cu adevărat rare - în medie, o persoană dintr-un milion suferă de această boală. Dar în unele regiuni incidența este mai mare și acest lucru se datorează tradițiilor populației locale.

Grupul de distrofii musculare este miopatia lui Miosh, distrofia lombosacrală 2B, care include un întreg grup de variante ale bolii.

Boala dă semne pentru prima dată la o vârstă fragedă - 15-25 de ani.

Pacientul începe să simtă slăbiciune crescândă la nivelul membrelor. Este dificil să ridici mâinile, mersul este dificil.

Boala progresează și duce în cele din urmă la pierderea capacității de mișcare și servire independentă, adică la handicap.

Miopatia afectează doar mușchii care mușchii striați transversal - cei care sunt guvernati de vointa noastra.

De obicei acestea sunt mușchii centurii umărului, femural, lombar. Funcțiile sistemului digestiv nu suferă la fel de bine ca și funcția sistemului reproductiv.

În stadiile târzii, sistemele respiratorii și cardiovasculare pot fi afectate.

Proteinele se rup uneori

Disferina proteică a fost recent izolată în 1998.

Oamenii de știință care au găsit-o, au observat asemănarea moleculei de proteine ​​din corpul uman cu proteina viermilor rotunzi și au participat la reproducerea lor.

Proteina „viermi” se numește fer-1 deoarece era direct legată de fertilitatea acestor creaturi primitive.

La om, o proteină similară nu are nicio legătură cu funcția de reproducere, dar afectează sănătatea musculară și prezența sau absența acesteia distrofie musculara.

Numele proteinei combină prefixul "dis-" din distrofie și "fer-" din fer-1.

Mai multe gene sunt „responsabile” pentru sinteza corectă a proteinelor. Mecanismul de acțiune al disferlinei deteriorate nu este pe deplin înțeles.

Aceasta sugerează că proteinele sunt importante pentru a repara membrana deteriorată, acoperind fibrele musculare.

Deteriorarea membranelor are loc în mod constant, iar întreruperea procesului de recuperare a acestuia în timp duce la consecințe ireversibile.

Fibrele musculare sunt distruse și se formează în schimb țesut conjunctiv sau adipos.

Este cunoscută și implicarea proteinei în diferite alte procese, de exemplu, pentru eliberarea de ATP.

Este posibil să se vindece distrofia musculară

Tratamentul este posibil și necesar, vindecarea nu este încă realizabilă. Oamenii de știință sugerează că o metodă de tratament poate fi dezvoltată în următorul deceniu .

Este necesară dozarea strictă a activității fizice, dar în niciun caz evitarea.

Exerciții selectate corespunzător permite îmbunătățirea mobilității, dar nu ar trebui să permită oboseala, apariția senzațiilor dureroase în mușchi, crampe în timpul exercițiului.

Înotul este util dacă este posibil. Mobilitatea articulațiilor poate fi menținută corect cu fizioterapia selectată.

Se pun mari speranțe în pregătirea Resolaris, ale cărei încercări se termină în Statele Unite. Această substanță este o proteină cu denumirea complexă de "histidină-aminoacil-ARNm sintetază".

Dezvoltatorii preparatului calculează acest lucru administrarea intravenoasă a medicamentului, ajută la menținerea sănătății, îmbunătățind în același timp calitatea vieții pacienților.

Se dezvoltă, de asemenea, metode de tratare a distrofiilor musculare cu celule stem.

Este de sperat că în următorii ani pacienții vor primi un remediu eficient pentru boala gravă care privește o persoană de capacitatea de a se deplasa singur și să ducă o viață plină.