Dr. Pavel Balabanov, MD.

oculo-faringiană

Distrofia musculară oculo-faringiană (OFMD) este o boală caracterizată printr-un debut tardiv al simptomelor, de obicei după vârsta de 45 de ani, manifestată prin ptoză, disfagie și un istoric familial care se întinde pe două sau mai multe generații.

Etiologie

Singura genă cunoscută a fi asociată cu boala este PABPN1, care codifică o proteină nucleară 1 care leagă poliadenilatul.

Tablou clinic

Simptomele timpurii ale disfagiei se manifestă ca prelungirea timpului de finalizare și evitarea alimentelor uscate.

Pe măsură ce boala progresează, se observă alte simptome, cum ar fi atrofia și slăbiciunea limbii - la 82% dintre cei afectați, slăbiciunea proximală a extremităților inferioare - la 71%, disfonie - 67%, restricția mișcărilor verticale ale ochilor - 61%, slăbiciune a mușchilor feței - 43% și slăbiciune proximală a membrelor superioare - 38%.

Cazurile severe reprezintă aproximativ 5-10% din toți cei afectați. Acești pacienți au un debut mai devreme de ptoză și disfagie înainte de vârsta de 45 de ani, precum și o slăbiciune invalidantă a mușchilor proximali ai extremităților inferioare care începe înainte de vârsta de 60 de ani.

Pe măsură ce boala progresează, unii pacienți devin dependenți de scaunul cu rotile. Speranța de viață nu este afectată.

Consiliere genetică

Confirmarea moleculară a diagnosticului de OFMD, indiferent de formă - autozomală recesivă sau dominantă - depinde de detectarea repetării trinucleotidelor GCN în primul exon al PABPN1. Alelele normale conțin zece repetări de trinucleotide GCG.

În forma autosomală dominantă, 12 până la 17 repetări GCN se găsesc în alele.

Forma autosomală recesivă conține 11 triplete repetate GCN. Biopsia musculară este utilizată numai la pacienții cu OFMD probabil care au două alele normale PABPN1.

Locusul bolii a fost mapat la 14q11.2-q13
Distrofia musculară ocofaringiană este moștenită de tip autosomal dominant sau autosomal recesiv.

Pentru fiecare copil născut cu OFMD dominant autosomal, riscul de moștenire a mutației este de 50% dacă probandul s-a extins (GCN) 12-17. O astfel de mutație poate fi nouă, deși numărul acestor cazuri în comparație cu cele moștenite genetic este mic.

Descendenții unei persoane cu OFMD autozomal recesiv poartă o alelă mutantă care provoacă boala. Riscul de a afecta copilul este mai mic de 1%.

Există teste prenatale pentru sarcini cu risc crescut pentru care este suspectată o posibilă OFMD.

Tratament

Tratamentul ptozei implică utilizarea blefaroplastiei - cum ar fi rezecția m. palpebra levator sau ridicarea pleoapei frontale.

Indicații pentru tratamentul chirurgical al ptozei - recomandat atunci când vederea este afectată sau provoacă dureri de gât datorită modificărilor posturii capului și gâtului - dorsiflexie.

Tratamentul pentru disfagie poate include intervenții chirurgicale pentru simptome severe, scădere severă în greutate, pneumonie recurentă sau sufocare aproape fatală, care sunt foarte rare.

Miotomia cricofaringiană în majoritatea cazurilor îmbunătățește simptomele. De-a lungul anilor, însă, disfagia revine încet.

Măsurile de prevenire a complicațiilor secundare, care includ pneumonia de aspirație, pierderea în greutate și pierderea funcției sociale datorate sufocării frecvente, joacă un rol important în comportamentul pacienților cu OFMD.

Pentru a preveni astfel de complicații, vaccinurile anuale împotriva gripei sunt recomandate pacienților vârstnici, adăugarea de suplimente alimentare la alimente, comportamentul social adecvat al rudelor.

Înregistrați-vă contul de Știri medicale și publicați propriile articoleAICI. Acum puteți crea singuri știri medicale!

Împărtășiți-vă propriile opinii, comentarii și gânduri; spuneți povești legate de lumea sănătății, medicinii, farmaciei sau stomatologiei. Publică-ți cazurile clinice, articolele originale, articolele de recenzie, fotografiile clinice cu întrebări adresate acestora etc.