SINONIME: Boala Barbo

institutul

COD ICD10: G71.0

COD ORPHANET: ORPHA270

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Distrofia musculară oculo-faringiană (OFMD) este o boală caracterizată prin apariția tardivă a simptomelor (de obicei după vârsta de 45 de ani), manifestată ca pleoape căzute (ptoză), dificultăți la înghițire (disfagie) și un istoric familial care cuprinde două sau mai multe generații.

ETIOLOGIE: Singura genă cunoscută a fi asociată cu boala este PABPN1, care codifică o proteină nucleară 1 care leagă poliadenilatul.

MANIFESTARI CLINICE: Simptomele timpurii ale disfagiei se manifestă ca prelungirea timpului de finalizare și evitarea alimentelor uscate. Pe măsură ce boala progresează, alte simptome precum atrofia și slăbiciunea limbii (la 82% dintre cei afectați), slăbiciunea proximală a extremităților inferioare (la 71%), disfonie (67%), restricția mișcărilor verticale ale ochilor (61% ), slăbiciune musculară facială (43%) și slăbiciune proximală a membrelor superioare (38%). Cazurile severe reprezintă aproximativ 5-10% din toți cei afectați. Acești pacienți au un debut mai devreme de ptoză și disfagie (înainte de vârsta de 45 de ani), precum și o slăbiciune invalidantă a mușchilor proximali ai extremităților inferioare care începe înainte de vârsta de 60 de ani. Pe măsură ce boala progresează, unii pacienți devin dependenți de scaunul cu rotile. Speranța de viață nu este afectată.

CONSULTARE GENETICĂ:
Confirmarea moleculară a diagnosticului de OFMD (indiferent de formă - autosomal recesiv sau dominant) depinde de detectarea repetării trinucleotidelor GCN în primul exon al PABPN1. Alelele normale conțin zece repetări de trinucleotide GCG. În forma autosomală dominantă, 12 până la 17 repetări GCN se găsesc în alele. Forma autosomală recesivă conține 11 triplete repetate GCN. Biopsia musculară este utilizată numai la pacienții cu OFMD probabil care au două alele normale PABPN1.

Locusul bolii a fost mapat la 14q11.2-q13
Distrofia musculară ocofaringiană este moștenită de tip autosomal dominant sau autosomal recesiv. Pentru fiecare copil născut cu OFMD dominant autosomal, riscul de moștenire a mutației este de 50% dacă probandul s-a extins (GCN) 12-17. O astfel de mutație poate fi nouă, deși numărul acestor cazuri în comparație cu cele moștenite genetic este mic. Descendenții unei persoane cu OFMD autozomal recesiv poartă o alelă mutantă care provoacă boala. Riscul de afectare a copilului este mai mic de 1%. Există teste prenatale pentru sarcini cu risc crescut pentru care este suspectată o posibilă OFMD.

TRATAMENT: Tratamentul ptozei implică utilizarea blefaroplastiei - cum ar fi rezecția m. Levator palpebrae sau ridicare frontală a pleoapelor. Indicații pentru tratamentul chirurgical al ptozei - recomandat atunci când vederea este afectată sau provoacă dureri de gât datorită modificărilor posturii capului și gâtului (dorsiflexie).
Tratamentul disfagiei poate include intervenții chirurgicale pentru simptome foarte severe, scădere severă în greutate, pneumonie recurentă sau sufocare aproape fatală (ceea ce este foarte rar). Miotomia cricofaringiană în majoritatea cazurilor îmbunătățește simptomele. De-a lungul anilor, însă, disfagia revine încet.
Măsurile de prevenire a complicațiilor secundare, care includ pneumonia de aspirație, pierderea în greutate și pierderea funcției sociale datorate sufocării frecvente, joacă un rol important în comportamentul pacienților cu OFMD. Pentru a preveni astfel de complicații, vaccinurile anuale împotriva gripei sunt recomandate pacienților vârstnici, adăugarea de suplimente alimentare la alimente, comportamentul social adecvat al rudelor.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

ASOCIAȚIA BULGARĂ PENTRU BOLILE NEUROMUSCULARE
Persoana de contact: Violeta Antonova
E-mail: [email protected]
Adresa postala: 49 Str. Nedko Voyvoda, 1220 Sofia

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Spitale universitare din țară.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Pavel Balabanov, MD.