Prof. Dr. Ivan Ivanov

rare

CMT este o boală lent progresivă care duce la o slăbire a funcției nervilor periferici care inervează simțurile și mușchii picioarelor, gambelor, palmelor și antebrațelor. SMT se caracterizează prin piciorul lăsat și mersul târât, arcada înaltă a piciorului, curbura în formă de seceră a degetelor, deformarea brațului tip „pasăre de pradă”, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor inferioare tip „picior de barză”, pierderea unor reflexe normale, picioare reci și albastre, probleme cu echilibrarea funcțiilor mâinilor, crampe la nivelul picioarelor și ale antebrațelor uneori, scolioză, foarte rar - dificultăți de respirație.

O modificare a mai mult de 30 de gene poate provoca CMT. Cea mai frecventă formă este de tip 1A, care apare la aproximativ 60% din toți pacienții, boala se datorează duplicării genei PMP22 (gena periferică a mielinei - proteinei) în cromozomul17.

Tulburările din fiecare genă duc la o slăbire a funcției nervoase datorită demielinizării (CMT tip 1) sau degenerescenței axonale (CMT tip 2).

Consiliere genetică

Dependența genetică apare la 1: 2.500. În aproximativ 83% din cazuri, se transmite ca o trăsătură dominantă autogenă, rareori ca o tulburare autogenă recesivă sau asociată cromozomial.

Fizioterapia combinată cu exerciții moderate, blânde, care vizează întărirea mușchilor. Înainte de a continua operația, beneficiile pentru pacient și posibilele consecințe negative ale operației în sine trebuie evaluate cu atenție. Se recomandă terapia antialgice.