familială

Febra mediteraneană familială este autosomală recesivă boală ereditară. Se caracterizează prin episoade febrile periodice care durează de la 1 la 3 zile, artrită care afectează una sau mai multe articulații, serozită, erupții cutanate. Boala se manifestă în copilărie.

Ce este etiologia?

Cauza bolii este mutația unei gene localizate în brațul scurt al cromozomului 16. Este cel mai frecvent în regiunea mediteraneană, după cum sugerează și numele său, și în Orientul Mijlociu. Cei mai afectați sunt evreii, armenii, arabii, italienii, cu o frecvență de până la 1: 200. Foarte des există mai mulți membri ai unei familii în care mutația este dovedită.

Ce se întâmplă în corp?

O mutație a unei gene duce la formarea unei proteine ​​care este mai activ decât de obicei. Aceasta este așa-numita mutație a câștigului funcției și duce la dezvoltarea inflamației dependente de interleukină-1. Au fost descrise diferite mutații ale genei, dintre care unele sunt asociate cu un curs mai sever al bolii.

Care este tabloul clinic?

Boala continuă împinge - cu perioade de exacerbare și remisie, căldura poate fi o dată la câteva săptămâni sau de 1-2 ori pe an. În perioadele interictale copilul se află într-o stare generală bună, dar activitatea inflamatorie crescută (VSH, proteină C reactivă) persistă. Simptomele din timpul unui atac includ:

  • Febră;
  • Serozita, manifestată prin durere toracică, care este de obicei pe o parte a pieptului, sau durere abdominală, care este generalizată sau numai într-o anumită parte a abdomenului;
  • Artrita - în principal articulațiile mari sunt afectate;
  • Erupție cutanată - este eritematoasă, de obicei în zona gleznei;
  • Durerea testiculară cauzată de un proces inflamator în tunica vaginală;
  • Mialgie;
  • Afecțiuni gastrointestinale - constipație, diaree sau alternarea lor, flatulență, greață, vărsături;
  • Vasculita, cel mai frecvent purpura Schonline-Enoch, se găsește în 5% din cazuri.

Episoadele de exacerbare pot fi provocate de diverși factori - stres, menstruație, infecție. Durata lor este de aproximativ 2 zile.

Cum se face diagnosticul?

Este necesar să luați cu atenție anamneza, examenul clinic și cunoașterea detaliată a tuturor documentelor medicale ale copilului. Trebuie exclus un număr mare de alte boli, care pot consuma mult timp. Confirmarea diagnosticului se face de testarea genetică, în care este vizată mutația genei specifice.

Ce complicații pot fi observate?

Cea mai gravă complicație este dezvoltarea amiloidoză. Este o boală de acumulare în care sunt depuse proteine ​​anormale în spațiul intercelular. În febra mediteraneană familială, amiloidoza afectează cel mai adesea rinichii, sistemul digestiv, plămânii, testiculele și glanda tiroidă. Abaterile în urina obișnuită se găsesc cel mai adesea - se înregistrează proteinurie.

Inflamarea în febra mediteraneană familială poate afecta Sistem reproductiv la fete, provocând infertilitate. Plângerile articulare sunt frecvente, articulațiile genunchiului, gleznei și cotului fiind de obicei afectate.

Care este tratamentul?

Nu a fost găsit niciun tratament definitiv pentru febra mediteraneană familială. Cu toate acestea, se utilizează medicamente profilactice. Profilaxia cu colchicină este recomandată la copiii cu febră mediteraneană familială dovedită. Acest lucru reduce atacurile, durata și intensitatea acestora. Terapia este bine tolerată, iar cele mai frecvente complicații includ plângeri din tractul gastrointestinal - diaree. De asemenea, s-au efectuat studii asupra efectului terapeutic al medicamentelor care inhibă interleukina-1, iar rezultatele cursului terapeutic sunt bune.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.