A. Petkova, T. Lisichkova

SBALDB „Dr. Lisichkova” - Varna

Fibroza chistică este cea mai frecventă boală congenitală a bolilor moștenite rare. Frecvența este variabilă, în medie 1: 2500 la 1: 3500 nașteri vii. Boala a fost descrisă pentru prima dată ca o unitate nosologică separată de Andersen și Fanconi în 1936. Este o boală multisistemă, autozomală recesivă. Până în prezent, au fost identificate peste 2.000 de mutații ale genei, împărțite în șase clase funcționale. Prima și a doua clasă apar devreme, cu simptome clinice severe, în timp ce celelalte clase au un curs clinic mai blând. Cea mai frecventă mutație este del F 508.

Caz clinic

Istoricul medical: STYa, 9 ani, fată. Copilul s-a născut din prima sarcină care a trecut în mod normal prin cezariană, cântărind 3800 g. Postpartum neted. Hrănit natural. Cu o dezvoltare fizică și neuro-psihologică adecvată vârstei sale. Imunizări regulate conform calendarului de imunizare. Povara familiei - neraportată. Boli anterioare: 5 bronșiolite, 4 pneumonii (tratate în ambulatoriu).

defect molecular

Motivul spitalizării actuale este febra de la două zile la 38,5 ° C, tuse intensificatoare umedă, oboseală. Din radiografie - umbrire cu dungi punctate pe dreapta, paracardic bazal. Copilul este acceptat pentru clarificare diagnostic și tratament.

Starea obiectivă: O fată de vârstă vizibilă, corespunzătoare celei reale. Intră în stare generală deteriorată moderat, palidă, afebrilă. Tuseți cu o tuse umedă. Pielea - roz pal, fără erupții cutanate. Membranele mucoase - roz, umede. PMT - moderat. PLV - nu a crescut. DS - respirația veziculară slăbită în subscapularul drept și în baza dreaptă, cu mici raze umede în aceeași zonă. CCC - activitate cardiacă ritmică, tonuri clare. Abdomen - moale, palpabil nedureros, cu peristaltism fiziologic, fără HSM. Gât - moderat hiperemic. NA - nu există date despre MRD.

Examinări clinice: ESR - 22 mm, leucocite - 15,9-11,4, hemoglobină - 134-128 g/l, Er - 4,63 10 ^ 12/l, hematocrit - 0,35 l/l, trombocite - 288 10 ^ 9/l, KGA: pH - 7,43, pCO2 - 4,71 kPa, pO2 - 8,8 kPa, HCO3 - 23,7 mmol-l, BE - 0,7 mmol/l, O2Sat - 93,5%. FID - normal.

Radiografie toracică: Cupole cu diafragmă cu contururi netede și ascuțite, locație normală. CD-uri gratuite. Câmpuri pulmonare - umbrire cu dungi pătate pe dreapta, paracardic bazal.

Examinarea microbiologică a secrețiilor gâtului: Staphylococcus aureus sensibil la gentamicină, amikacină, biseptol, levofloxacină, ciprofloxacină este izolat.

Testul Mantoux: 8mm.

Serologie pentru Mycoplasma Ig M: - negativ.

Testul transpirației: 49 mE/l.

CT toracică: Permeabilitatea normală a bronhiilor mari. Lipsa revărsărilor pleurale. Lobul mediu drept - consolidat, cu o structură densă și volum redus. Se vizualizează bronhiile dilatate cu bronșiectazii cilindrice. Nu este înregistrat niciun corp străin. O focalizare fibroasă asemănătoare unui punct este descrisă în principal la dreapta către CDS și două sau trei subpleurale similare bilateral. Nu există alte modificări pulmonare difuze sau focale.

Testarea genetică a fibrozei chistice: S-a constatat că pacientul are un defect molecular în gena CFTR asociată cu fibroza chistică. Nu s-a găsit nici un al doilea defect molecular, întrucât au fost testate peste 95% din mutațiile asociate cu fibroza chistică la pacienții bulgari.

Tratament: Medaxonă, inhalări saline, ATC, perfuzie intravenoasă, drenaj bronșic, probiotic.

Cursul bolii: După prima zi de spitalizare, copilul a rămas permanent afebril. Treptat, starea sa generală sa îmbunătățit, tusea a fost redusă, depistarea plămânilor a fost negativă.

Tratament la domiciliu: HDR, Ciprofloxacină, mucolitic, drenaj bronșic, reabilitare respiratorie, probiotic. Spitalizare programată după trei luni.

Discuţie: Pierderea funcțională a CFTR duce la retenția mucusului și la dezvoltarea infecției cronice cu inflamația ulterioară a căilor respiratorii, ducând la leziuni pulmonare. Mutațiile au efecte diferite asupra producției de proteină CFTR, a funcției și stabilității acesteia în membrana celulară, ceea ce deschide oportunități pentru o varietate de abordări moleculare la diferitele consecințe funcționale ale mutației.

Concluzie: Au fost recent dezvoltate terapii inovatoare și transformatoare care vizează defectul subiacent al fibrozei chistice și sunt eficiente în îmbunătățirea funcției pulmonare și reducerea exacerbărilor. În prezent sunt dezvoltate mici terapii moleculare și genetice pentru a restabili funcția CFTR. Aceste terapii au potențialul de a modifica boala și de a îmbunătăți viața persoanelor cu fibroză chistică.

  1. Shmilev, T., Galeva, I. Fibroza chistică. Pneumologie clinică în copilărie. 2013.
  2. Elborn, St. Lancet. 2016. 388: 2519-31.