furnica

Prof. Ivaylo Tarnev este profesor la Departamentul de Neurologie de la Universitatea de Medicină - Sofia și la Departamentul de Științe Cognitive și Psihologie de la Noua Universitate Bulgară (NBU). El este șeful Departamentului de boli nervoase degenerative și periferice de la Clinica de neurologie, precum și directorul noului centru de experți pentru boli neurologice și metabolice ereditare de la Spitalul Alexandrovska. Este președinte al Societății bulgare de boli neuromusculare și efectuează cercetări genetice în acest domeniu de mai bine de 15 ani.

„Pur și simplu ne-a dat seama atunci

dovedit 112 pacienți din 80 de familii

în toată Bulgaria. Cu toate acestea, doar 51 dintre acești pacienți se află în prima etapă a bolii care este tratată. Desfășurăm separat un program de screening pentru purtătorii din familiile afectate și monitorizăm purtătorii asimptomatici ", împărtășește prof. Ivaylo Tarnev, șeful Clinicii de neurologie de la Spitalul Universitar„ Alexandrovska ”și șeful Centrului de experți pentru boli neurologice și metabolice ereditare.

Specialiștii lucrează cel mai mult cu familiile afectate, adică cu cele în care diagnosticul este pus pe una sau mai multe persoane. În acest caz, testele genetice sunt efectuate pe toți membrii sănătoși - frați, surori, bunici, mătuși, unchi și multe altele. Aceasta determină care dintre ele poartă mutația specifică și poate dezvolta boala mai târziu. Toate acestea apar periodic pentru examinări preventive și sunt tratate la primele simptome.

„Diagnosticul precoce este crucial pentru bolile rare, deoarece polineuropatia amiloidă familială cu transtiretină este tratată numai atunci când se află în prima etapă. Când am început să recunoaștem boala, întârzierea medie în diagnostic a fost de aproximativ patru ani și jumătate. Am găsit pacienți în a doua și a treia etapă, când nu am putut face nimic. Am diagnosticat unii pacienți literalmente cu câteva săptămâni înainte de a muri ”, spune prof. Tarnev.

Pentru a face un diagnostic corect, pacientul trebuie mai întâi să consulte un neurolog competent pentru a recunoaște simptomele bolii. Și apoi același specialist să îl trimită la Centrul de experți pentru boli neurologice și metabolice ereditare din „Alexandrovska”. Sarcina nu este deloc ușoară, pentru că

„Trădătorii” sunt uneori prea banali

sau caracteristică altor boli comune și nu sunt întotdeauna un semn al unei mutații genetice. „De aceea organizăm periodic întâlniri generale ale medicilor cu pacienții. Când vedeți pacientul și aveți ocazia să-l examinați și să-i auziți plângerile, este mult mai ușor să diagnosticați după aceea ", a spus neurologul.

Simptomele timpurii pot fi oricare, dar sunt cel mai ușor de recunoscut atunci când sistemul nervos periferic, mușchiul inimii sau tractul intestinal sunt afectate. Orice fel de furnicături recurente sau furnicături la nivelul membrelor, precum și slăbiciune inexplicabilă la nivelul picioarelor pot trăda boala. Simptomele neurologice pot fi, de asemenea, sensibilitate crescută la durere sau sensibilitate la temperatură afectată.

Atunci când mutația afectează funcția inimii, se observă frecvent sărituri cardiace și cardiomiopatie, iar în tulburările sistemului gastro-intestinal, pacientul se plânge de pierderea vagă în greutate, sațietate precoce, diaree, constipație sau condiții alternative. Atunci când o persoană nu poate face o mișcare a intestinului subțire sau scurge urina neobservată, poate avea, de asemenea, amiloidoză transtiretinină. Boala poate afecta, de asemenea, rinichii și funcția sexuală.

Atunci când nu sunt clare sau nu au confirmarea unui alt diagnostic, toate aceste simptome ar trebui considerate ca semne ale unei boli rare, spun specialiștii.

Diagnosticul final se face după un test ADN

pentru prezența mutației genice specifice, care a fost efectuată în Bulgaria din 2010. Și Centrul de experți din Alexandrovska este singurul din țara noastră și din Balcani, care oferă diagnostic, tratament și screening adecvat. „Centrul nu a fost înregistrat doar în Bulgaria prin ordin al Ministerului Sănătății, ci a devenit și membru al Rețelei europene de boli neuromusculare. Face parte, de asemenea, din Rețeaua europeană a bolilor metabolice ", a subliniat succesul său, șeful prof. Tarnev. Nu în ultimul rând, Centrul a fost auditat de Comisia Europeană și se poate lăuda cu un rating destul de ridicat pentru activitățile sale. Și asta îl face lider în Europa Centrală și de Est.