Oamenii de știință investighează în prezent cauzele galactozemiei și tot ceea ce poate fi văzut la nivel genetic. Dacă este un corp sănătos atunci când se utilizează produse care conțin lactoză, procesele de separare a carbohidraților au loc fără probleme și în mod normal, la pacienții cu galactozemie tot timpul. Ei suferă de disfuncții ale acestei enzime. Drept urmare, corpul uman acumulează multe toxine care sunt capabile să distrugă organele vitale. Din această boală și se dezvoltă boli precum insuficiența renală, afectează ovarele, creierul, ciroza ficatului și dezvoltarea cataractei.

galactozemie


Numeroase semne clinice indică înfrângerea multor țesuturi. Simptomele galactozemiei apar aproape imediat, încă din primele zile de viață. Primul semn al galactozemiei este o tulburare a tractului gastro-intestinal. Rezultatul este vărsăturile incontrolabile, care în cele din urmă duc la malnutriție. Foarte des această boală afectează organele care formează sânge - ficatul. Și se dovedește unele semne de galactozemie, cum ar fi icterul (modificări ale bilirubinei directe și indirecte), o creștere semnificativă a consistenței și etanșării ficatului, sindromului hemoragic. Acest lucru se reflectă în reducerea complexului de protrombină.

Galactozemia la nou-născuți


Uneori, galactozemia la nou-născuți nu acordă atenție, cum ar fi icterul patologic, alte simptome fiziologice ale galactozemiei. Dar din primele zile de viață, când activitatea enzimei în eritrocite practic nu determină tot progresul simptomelor.
Galactozemia nou-născută apare în cazuri foarte severe, deci după alăptare apar încălcări în organism, precum și diaree și vărsături. Ca urmare a creșterii eksikoz și dezvoltă toxemie, iar bebelușii încep să slăbească rapid. Acest lucru duce la malnutriție la copii.


Deoarece boala galactozemiei afectează în principal nou-născuții, este diagnosticată în timpul screening-ului. Această metodă specială de definire activă a bolilor congenitale.
Diagnosticul poate fi pus în orice clinică cu secție pediatrică, centru perinatal sau azil de bătrâni, atunci când acest comportament este examinat pentru boli genetice.
Screeningul sau testarea pentru galactozemie a efectuat un test de sânge. Pentru acest set de cinci nou-născuți câteva picături de sânge. Și apoi faceți un test de urină pentru galactozemie. Apoi, studiul acestor materiale pentru a le analiza pe cele care sunt acolo din cele trei enzime care trebuie să descompună lactoza în carbohidrați (glucoză și galactoză). Dacă testul nu detectează niciuna dintre cele trei enzime, atunci acești copii sunt diagnosticați cu galactozemie. Și determină în sânge și urină creșterea galactozei.

Astăzi există două teste de screening bine cunoscute - testele și Butler Hill. Și nu cu mult timp în urmă a existat un nou screening - un test Florida. Toate cu o anumită acuratețe pot diagnostica prezența galactozemiei. Este important să știm că investigația trebuie făcută cu mare precizie. Deoarece mulți copii sănătoși consumă cantități mari de lapte, nivelul de galactoză din sânge va crește, dar acest lucru nu este în niciun fel legat de galactozemie. Deci nu poți pune un diagnostic greșit.

În plus față de nou-născuți, aproximativ o săptămână vor primi galactoză în urină, dar la copiii prematuri, acest proces va dura mult mai mult. Pentru un diagnostic corect, medicii pot, de asemenea, materiale pentru biopsia hepatică și, de asemenea, pot produce enzime.

Uneori, o femeie însărcinată care nu este obstezhuvalasya genă galactozemie și este conștientă de prezența acesteia, se recomandă să se pună o lichidă amniotică.
O altă metodă de diagnosticare a acestei boli este inhibarea creșterii bacteriilor. Această metodă de cercetare implică prelevarea de sânge din degetul sau cordonul ombilical al nou-născutului pe hârtie de filtru specială. Cu un test negativ pentru a diagnostica galactozemia nu arată dezvoltarea bacteriilor.

Pentru a cuantifica galactoza, studiați în ser și urină. Când o concentrație pozitivă de boală a carbohidraților în sânge poate crește la 1125 mg/dl. Această analiză este importantă pentru a determina dieta pacientului.

Astăzi, există metode moderne de diagnostic sub formă de teste speciale care pot măsura cantitatea de enzime din celulele roșii din sânge. Acest test poate detecta nu numai o cantitate insuficientă de enzimă, ci și ce purtători ai genei modificate.


Tratamentul începe cu dieta de galactozemie a pacientului. Va trebui să excludeți strict din dieta acelor alimente care conțin lactoză și halaktozydы care se află în organele viscerale ale animalelor.

În plus, pentru a diversifica masa alimentară, introduceți treptat în dieta legumelor verzi, a cărnii, a făinii și a tuturor acestora fără galactoză. Opiniile medicilor diferă ușor de lungimea dietelor. Unii recomandă întreruperea acestuia la vârsta de 8-10 ani, în timp ce alții insistă asupra perseverenței.

Astfel, dieta - aceasta este singura modalitate de a reduce procesele toxice de acumulare de enzime la pacient. Acest lucru se aplică formelor clasice de galactozemie ereditară. Eșecul în PFM-lactoză-4-epimerază utilizează o dietă cu conținut scăzut de calorii care permite o cantitate mai mică de galactoză în alimente, dar monitorizează constant nivelul acesteia în sânge.

În tratamentul galactozemiei, este important să acordați atenție medicamentelor care pot fi lactoză. Nu utilizați tinctură de alcool încetinește galactoza din ficat.
Din motive medicale, cazuri mai severe, galactozemie, prescrie transfuzii de sânge, efectuează o transfuzie parțială de sânge și se toarnă în plasmă. Printre medicamentele pentru tratament pot fi

proiectat orotat de potasiu ATP cocarboxilaza, vitamine B.

Diagnosticul precoce a fost pus și tratamentul a început încă din dieta care le permite copiilor să se dezvolte normal.