cardiomiopatia

Progresele recente și semnificative în dezvoltarea geneticii moleculare au făcut posibilă identificarea unui număr mare de gene responsabile de dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice. Această cunoaștere genetică a cardiomiopatiei hipertrofice este din ce în ce mai integrată în cardiologia clinică. Se speră că pacienții afectați de boală și familiile lor vor putea primi în curând consiliere genetică și sprijin dintr-o abordare multidisciplinară - genetici, cardiologi și cardiologi pediatrici.

Această boală a miocardului, care se caracterizează prin hipertrofie - creștere, a mușchiului cardiac de obicei pe ventriculul stâng asimetric și în principal bazoseptal - în zona bazei și bariera dintre cele două camere. Expresia acestei condiții pentru pacient este foarte diferită între o persoană și alta, chiar și în cadrul unei familii. Acest lucru se aplică și vârstei la care se va dezvolta hipertrofia și care vor fi simptomele.


Un număr mare de pacienți rămân asimptomatici sau cu foarte puține reclamații, în timp ce alții au tulburări funcționale care se agravează rapid și cu dizabilități. Severitatea bolii este determinată de riscul de moarte subită, care ar putea fi prima sa manifestare, adesea cauzată de efortul fizic. Mortalitatea prin cardiomiopatie hipertrofică cauzată de moartea subită cardiacă este estimată la aproximativ 1% din pacienții adulți cu această boală.


Principalele metode de tratament constau în administrarea de medicamente - beta-blocante sau inhibitori de calciu, uneori injectarea unei soluții alcoolice în septul hipertrofiat sau, în cazuri rare, plasarea unui stimulator cardiac. În cazul unei aritmii ventriculare care amenință moartea subită cardiacă, defibrilarea este adecvată.


Aspecte genetice ale cardiomiopatiei hipertrofice

Conform diferitelor studii, incidența bolii la adulții tineri este de aproximativ 1 din 500. Formele ereditare familiale reprezintă cel puțin 60% din cazuri, iar moștenirea genelor „vinovate” este autozomală dominantă - similară cu moștenirea părului și culoarea ochilor. Pătrunderea cu toate acestea, este altceva. Înseamnă în ce parte a oamenilor care poartă gena se va manifesta și va avea o boală. Din fericire, aici nu este completă și se estimează la aproximativ 70%.


Din punct de vedere genetic molecular, cardiomiopatia hipertrofică se caracterizează printr-o eterogenitate semnificativă. Până în prezent, se știe că 14 gene sunt responsabile pentru codificarea proteinelor care alcătuiesc fibrele structurale din cardiomiocite, celulele mușchiului inimii. Au fost găsite numeroase mutații în fiecare dintre aceste gene, dintre care cele mai multe sunt mutații punctuale - doar un singur aminoacid se modifică în structura proteinei, care are totuși consecințe clare.


Relația genotip-fenotip. Genotipul este ceea ce este codificat, iar fenotipul este ceea ce apare. Cercetările efectuate până acum au făcut posibilă stabilirea unei anumite relații între diferitele mutații și manifestarea clinică a bolii. Aceasta înseamnă că, atunci când este detectată o mutație specifică, se poate face un prognostic pentru pacient. Desigur, este relativ și nu poate fi luat 100%. Cel mai important este cuvântul final al cardiologului - clinicianului.

Când boala este deja prezentă, consilierea genetică are două roluri.


Pe de o parte, detectarea unei mutații specifice contribuie la determinarea - așa cum sa dovedit nu complet, a prognosticului și a dezvoltării unui plan de tratament. Cu cât sunt examinați mai mulți pacienți cu o astfel de boală, cu atât cunoștințele sunt mai îmbogățite și rezultatele vor fi mai fiabile în viitor.


Având în vedere că aceste mutații sunt transmise pe calea autozomală dominantă, riscul moștenirii lor la copiii pacientului este ridicat și, prin urmare, acestea ar trebui supuse unor examinări cardiace regulate. Deoarece penetranta este incompletă - 70%, se presupune că riscul de a dezvolta boala scade cu fiecare an care trece la un adult sănătos.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.