ventriculul stâng

Cardiomiopatia obstructivă hipertrofică este o boală relativ frecventă. Din punct de vedere istoric, a fost denumită stenoză subaortică hipertrofică idiopatică. Boala este o cauză majoră a morții subite cardiace la tineri, inclusiv la sportivi bine pregătiți, afectând bărbații și femeile în mod egal în toate rasele. La majoritatea pacienților, rezultă din hipertrofie septală asimetrică, provocând obstrucția fluxului ventricular stâng. Este dificil de diagnosticat și o provocare pentru profesioniștii din domeniul medical în evaluarea sportivilor cu risc. Din păcate, cardiomiopatia obstructivă hipertrofică nu este adesea diagnosticată până nu apare un eveniment cardiac semnificativ.

Hipertrofia poate apărea în orice segment al ventriculului stâng, dar este cel mai frecvent în septul interventricular. Acest lucru duce adesea la obstrucționarea fluxului de sânge prin tractul de ieșire al ventriculului stâng. Cardiomiopatia obstructivă hipertrofică este o tulburare genetică. Defecte au fost identificate în mai multe gene care duc la hipertrofie septală. Condiția este de obicei asimptomatică la copii, dar poate apărea mai întâi cu moarte subită la adolescenți și adolescenți.

Epidemiologie

Cardiomiopatia obstructivă hipertrofică apare la bărbați și femei cu distribuție egală între toate rasele. Femeile tind să fie mai simptomatice, provocând mai multe daune și prezente la o vârstă mai mică. Un studiu realizat în 1995 de Maron a concluzionat că apare la o rată de 1: 500 la populația adultă generală. Numai în Statele Unite, există mai puțin de 100 de decese pe an din cauza cardiomiopatiei hipertrofice obstructive la o rată de 1: 220.000 de sportivi.

Este prezent la majoritatea pacienților în a doua/a treia decadă de viață. Cu toate acestea, la unii adulți, boala poate fi prezentă între deceniile a patra și a șasea de viață.

Etiologie

Motivul dezvoltării cardiomiopatie hipertrofică obstructivă este genetic. Boala se transmite într-o manieră autosomală dominantă cu un grad ridicat de expresie, dar apar și cazuri sporadice. Gena ereditară este implicată în sinteza lanțului greu beta-miozină din miocard. Sunt cunoscute diferite mutații ale acestei gene. Nu există nicio altă cauză a încărcării ventriculare stângi, cum ar fi hipertensiunea arterială, stenoza aortică valvulară sau supravalvulară etc.

Forma familială a cardiomiopatiei hipertrofice obstructive este o tulburare autosomală dominantă transmisă genetic. Aceasta este cea mai frecventă cardiomiopatie cu transmitere genetică. Poate apărea și la indivizi fără antecedente familiale, secundare mutațiilor de novo. Cardiomiopatia obstructivă hipertrofică rezultă dintr-o mutație a genelor care codifică una dintre cele nouă proteine ​​sarcomere, cum ar fi lanțul greu beta-miozină, troponina, actina și titina. Mutațiile provoacă anomalii structurale în miofibrile și miocitele care au potențialul de a duce la anomalii în generarea de forță și conductivitate. Consecințele care sunt fenotip pentru hipertrofia ventriculară stângă asimetrică în absența altor cauze.

Alte cauze ale cardiomiopatiei hipertrofice obstructive includ:

  • stimulare simpatică crescută datorită excesului de secreție de catecolamină sau scăderii aportului
  • arterele coronare îngroșate anormal, care pot să nu se dilate normal. Acest lucru poate duce la ischemie miocardică continuă, care duce în cele din urmă la fibroză ventriculară și hipertrofie compensatorie.
  • microcirculație anormală care interferează cu funcția contractilă normală a miofibrilelor

Patogenie

În cardiomiopatia hipertrofică obstructivă, există un anumit grad de hipertrofie ventriculară stângă asimetrică. Gradul de obstrucție și prezentarea clinică depinde de gradul de hipertrofie. Afectează cel mai frecvent septul ventricular (aproximativ 2/3 din pacienți), deși orice parte a ventriculului stâng poate fi afectată.

Obstrucția dinamică a scurgerii se datorează mișcării sistolice anterioare a valvei mitrale anterioare. Acest lucru se datorează aplicării de pliante de valvă mitrală pe septul bazal hipertrofiat. Obstrucția tractului de scurgere este dinamică și este cauzată de un gradient de presiune care trage anterior broșura valvei mitrale anterior, înfundând tractul de scurgere. Gradul de blocare depinde de contractilitate și condițiile de încărcare.

Inițial, s-a crezut că obstrucția ventriculară stângă este cauzată exclusiv de un sept bazal hipertrofic în tractul de ieșire ventricular stâng în timpul sistolei, care intră în contact cu septul în timpul sistolei moderate până la cele tardive, iar acest lucru este recunoscut ca o componentă majoră a obstrucției la majoritatea pacienților. Inițial, mișcarea sistolică anterioară a canalului anterior al valvei mitrale s-a crezut că se datorează unui efect venturi de la hipertrofia septală care trage pliantele valvei mitrale în tractul de ieșire ventricular stâng. Acum se recunoaște că ejecția are loc împotriva unui aparat de valvă mitrală poziționat anormal și alungit, care are ca rezultat o „forță de tracțiune” pe o porțiune a pliantelor supapei mitrale și împinge pliantele în tractul de evacuare, provocând astfel obstrucție. Deformarea pliantelor valvei mitrale duce adesea la insuficiență mitrală secundară, care poate fi o cauză majoră a simptomelor severe. Regurgitația mitrală este un eveniment sistolic târziu, de obicei direcționat lateral și severitatea sa depinde de gradul de obstrucție a fluxului.

Hipertrofia septală se poate extinde distal și poate apărea obstrucție în zona cavității medii datorită musculaturii papilare hipertrofiate care întărește septul ventricular hipertrofiat. Acest lucru poate duce la un gradient de presiune ridicat între vârf și baza inimii, cu o presiune apicală ventriculară stângă ridicată care determină o creștere anormală a tensiunii peretelui și ischemie miocardică. Pacienții cu obstrucție ventriculară moderată, cu sau fără obstrucție bazală, pot dezvolta anevrisme apicale. Acești pacienți sunt adesea foarte simptomatici și prezintă risc de aritmii ventriculare și evenimente embolice.

Tablou clinic

Tabloul clinic al cardiomiopatiei hipertrofice obstructive se caracterizează prin faptul că pentru o lungă perioadă de timp pacienții pot fi asimptomatici și nu au nicio plângere. Prima manifestare a bolii poate fi moartea subită cardiacă, care se datorează cel mai adesea aritmiei ventriculare, dar poate fi asociată cu vasodilatație inadecvată în timpul exercițiului și hipoperfuzie cerebrală.

Respirația scurtă este cea mai frecventă plângere în rândul pacienților cu simptome. Se datorează în mare măsură rigidității crescute a ventriculului stâng, care perturbă umplerea ventriculelor, dar duce și la creșterea presiunii în ventriculul stâng și în atriul stâng, provocând contrapresiune și congestie interstițială în plămâni. Simptomele nu sunt strâns legate de prezența sau severitatea unui gradient al tractului de ieșire. Adesea simptomele imită simptomele insuficienței cardiace congestive (intoleranță la activitate și dificultăți de respirație), dar tratamentul fiecăruia este diferit.

Pacienții se pot plânge, de asemenea, de presincopă, sincopă, angină, palpitații (secundare aritmiei) sau amețeli. Simptomele se agravează adesea odată cu exercițiul. Cazurile severe se vor prezenta ca insuficiență cardiacă congestivă cu dispnee nocturnă paroxistică, edem la nivelul extremităților inferioare și ortopnee.

Diagnostic

Diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică obstructivă se face după un istoric bine condus al pacientului, după examinarea fizică și instrumentală. Examenul fizic a relevat un atac de cord modificat - deplasat spre stânga, dilatat și/sau dublu. Pulsul carotidian crește rapid. Poate exista o încadrare sistolică. La auscultație, T4 este adesea detectat într-un ritm sinusal - un ritm galopant care apare din cauza contracției atriale crescute pentru a umple ventriculul stâng rigid. O constatare caracteristică este un murmur sistolic dur cu un caracter crescendo-decrescendo. Zgomotul este variabil ca putere și durată și se răspândește la baza inimii, dar nu la vasele cervicale.

Din cercetarea instrumentală se efectuează:

  • radiografie toracică - poate prezenta o inimă normală sau mare sau diferite grade de mărire a conturului inimii, pot exista semne de congestie pulmonară;
  • electrocardiogramă (ECG) - prezintă semne de hipertrofie ventriculară stângă și atrială stângă, are adesea unda Q patologică - o expresie a hipertrofiei septale sau a cicatricii miocardice
  • ecocardiografie - principala metodă de examinare pentru diagnosticarea bolii - arată îngroșată peste 11 milimetri, în diastolă (când mușchiul inimii se relaxează) sept interventricular, un alt semn de diagnostic este mișcarea înainte în sistolă (contracția mușchiului inimii) de canalul mitral anterior.

În cateterizarea cardiacă, cateterele pot fi plasate în ventriculul stâng și în aorta ascendentă pentru a măsura diferența de presiune dintre aceste structuri. La indivizii normali, în timpul sistolei ventriculare, presiunea din aorta ascendentă și din ventriculul stâng se va egaliza și valva aortică se va deschide. La persoanele cu stenoză aortică sau cardiomiopatie hipertrofică cu un gradient al tractului de ieșire, va exista un gradient de presiune (diferența) între ventriculul stâng și aorta, presiunea din ventriculul stâng fiind mai mare decât presiunea aortică. Acest gradient reprezintă gradul de ocluzie care trebuie depășit pentru a expulza sângele din ventriculul stâng.

Semnul Brockenbrough-Braunwald-Morrow este observat la persoanele cu cardiomiopatie hipertrofică cu un gradient al tractului de ieșire. Acest semn poate fi folosit pentru a distinge cardiomiopatia hipertrofică de stenoza aortică. La indivizii cu stenoză aortică, după contracția ventriculară prematură, următoarea contracție ventriculară va fi mai puternică și presiunea generată în ventriculul stâng va fi mai mare. Datorită ocluziei fixe, care este valva aortică stenotică, presiunea aortică ascendentă va crește și în contracția ventriculară post-prematură. Rezultatul este că presiunea din ventriculul stâng crește și presiunea aortică ascendentă scade, cu o creștere a gradientului ventriculului stâng.

În timp ce semnul Brockenbrough - Braunwald - Morrow este cel mai dramatic demonstrat de catetere intracardice și intraaortice simultane, poate fi văzut la examinarea fizică de rutină ca o scădere a presiunii pulsului în contracția ventriculară post-prematură.

Diagnosticul diferențial al cardiomiopatiei hipertrofice obstructive se face cu valvă aortică și stenoză supravalvulară, coarctație aortică, defect interventricular, disfuncție papilar-musculară cu insuficiență mitrală, prolaps de valvă mitrală.

Tratament

Tratamentul se bazează pe severitatea simptomelor. Nu sunt disponibile studii clinice randomizate de mari dimensiuni pentru a evalua diferite terapii medicamentoase la pacienții simptomatici cu cardiomiopatie hipertrofică obstructivă. Deoarece majoritatea simptomelor sunt asociate cu obstrucția ventriculară stângă, care apare în timpul sistolei, terapia medicală vizează reducerea ritmului cardiac pentru a permite o mai bună umplere diastolică și utilizarea agenților inotropi negativi pentru a reduce puterea contractilității.

Sunt utilizate în mod obișnuit blocanți ai canalelor de calciu non-dihidropiridină, cum ar fi verapamil. Aceste medicamente încetinesc ritmul cardiac și reduc forța inotropă a contracției ventriculare stângi, ameliorând simptomele.

Beta-blocantele acționează printr-un mecanism similar cu cel de mai sus la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică obstructivă.

Disopiramida are efecte inotrope negative semnificative, dar este considerată un medicament antiaritmic. În prezent, este recomandat numai pentru simptome persistente dacă blocanții canalelor de calciu non-dihidropiridină și beta-blocantele eșuează. Pacienții cu disopiramidă ar trebui să ia, de asemenea, una dintre cele de mai sus în același timp, deoarece disopiramida îmbunătățește conducerea nodală atrioventriculară și dacă se dezvoltă fibrilație/oscilație atrială, aceasta va avea loc foarte rapid către canalele ventriculare.

Disopiramida poate prelungi intervalul QT, ducând la tahicardie ventriculară polimorfă la unii pacienți. Există efecte secundare anticolinergice semnificative, inclusiv xerostomie (gură uscată), retenție urinară, tulburări vizuale și transpirație redusă.

Chirurgia este rezervată pacienților care sunt rezistenți la stilul de viață și managementului medical sau celor care au un gradient de scurgere de 50 mmHg sau mai mult. Miectomia septală este tratamentul chirurgical la alegere la pacienții tineri sănătoși. Ablația septală este o tehnică percutană mai nouă, care este de obicei limitată la pacienții mai în vârstă pentru care o procedură deschisă ar fi considerată riscantă.