hemofilie

Hemofilia este o coagulopatie congenitală deficitară. Este cea mai frecventă coagulopatie ereditară. Există hemofilie A și hemofilie B.

Lipsa factorului 8 (sau 9) duce la o tulburare în cascada de coagulare și la o tendință patologică de hemoragie. Factorul de coagulare 8 constă din două unități funcționale - globulina antihemofilă și factorul Willebrand. Factorul 8 este codificat de cromozomul X și este necesar pentru formarea trombinei în procesul de coagulare a sângelui. Factorul Willebrand protejează factorul 8 de degradarea proteolitică și acționează ca o proteină de transport. Este moștenit autosomal. Tulburarea sa ereditară calitativă sau cantitativă duce la boala Willebrand.

Hemofilia este o boală moștenită la bărbați. În lume există între 200.000 și 300.000 de bărbați cu hemofilie A sau B.

Pacienții cu hemofilie A nu produc sau produc cantități insuficiente de proteine ​​de factor VIII de coagulare (FVIII). Cei cu hemofilie B au probleme similare cu factorul IX (FIX). Hemofilia este caracterizată drept „severă” atunci când activitatea factorului de coagulare afectat (FVIII sau FIX) este de 5%, dar mai mică decât în ​​mod normal. Hemofilia este definită ca moderată atunci când activitatea factorului de coagulare este cuprinsă între 1% și 5% din normal. Aproximativ 50% dintre pacienții cu hemofilie suferă de o formă severă a bolii și au nevoie de tratament pentru sângerări de mai multe ori pe lună.

Hemofilia severă apare de obicei în copilăria timpurie - adesea în timp ce copilul merge. Este însoțită de sângerări severe la nivelul articulațiilor (în special la genunchi și coate). Aceste hemoragii pot provoca dureri acute, ducând la deteriorarea permanentă a articulațiilor și invaliditate. Sângerarea poate afecta mușchii, țesuturile moi, tractul gastro-intestinal și chiar creierul. În plus, leziunile, intervențiile chirurgicale majore, extracția dinților sau alte intervenții chirurgicale necesită intervenție medicală pentru a controla sângerarea.

Motive:

Boala este ereditară. Hemofilia A se datorează lipsei sau absenței activității factorului de coagulare 8. Hemofilia B apare în absența sau inactivitatea factorului 9, numit factor de Crăciun.

Hemofilia este moștenită sexual prin cromozomul X. Apare doar la bărbați. Femeile sunt purtătoare. Poate apărea și sporadic.

Complicații

Majoritatea pacienților cu hemofilie A și B sunt tratați prin înlocuirea factorilor de coagulare lipsă cu FVIII sau FIX, care sunt fie extrase din plasmă, fie obținute prin tehnologie recombinantă. Una dintre cele mai grave complicații în tratamentul hemofiliei este dezvoltarea inhibitorilor. Inhibitorii sunt anticorpi împotriva FVIII sau FIX care se pot dezvolta la pacienții cu hemofilie după terapia de substituție cu factorul de coagulare lipsă. Incidența hemofiliei A și B complicate de inhibitori este de aproximativ 30% la pacienții cu hemofilie A și de 3 până la 5% la hemofilia B. Cel mai adesea, acești anticorpi se formează în copilărie. Tratamentul pacienților cu hemofilie inhibitoare este dificil. Acest diagnostic este sugerat atunci când pacienții nu răspund la terapia de substituție standard. Nivelurile inhibitorilor sunt măsurate în unități Bethesda.

Simptome:

Severitatea și frecvența manifestărilor clinice depind de nivelul factorului 8. Formele ușoare se manifestă cu o tendință crescută de hemoragie numai în traume și intervenții. Cu toate acestea, atunci când activitatea factorului 8 este sub 3%, diateza hemoragică apare adesea spontan și în perioada perinatală. Hemoragiile pe o suprafață mare, hemoragiile la nivelul mușchilor, hemoragiile articulare sunt tipice. Acestea din urmă duc la artropatie, mai ales la nivelul articulațiilor genunchiului. Hemoragiile la nivelul gâtului, amigdalelor și cavității bucale sunt deosebit de periculoase datorită tendinței lor de răspândire și comprimare a unor structuri importante. Hemoragiile din tractul gastrointestinal, sistemul nervos central și hematuria sunt rare. Hemofilia se caracterizează prin hematoame musculare profunde. Pseudochistii din hematoamele musculare profunde pot atinge dimensiuni mari și pot perturba structura osoasă.

Simptomele nașterii și mai târziu la copii

Un copil cu hemofilie se poate naște cu sângerări nazale. Acest tip de sângerare, precum și de la cos, sunt primele semne vizibile ale bolii. La această vârstă foarte fragedă, se pune problema evitării situațiilor de risc, a consumului de droguri și a măsurilor pentru hemostază etc.

Creșterea copilului este asociată cu un risc crescut de situații de sângerare. Copilul începe să se ridice, să se târască, să meargă și să alerge și de multe ori cade și lovește, caz în care există o explicație pentru vânătăi și sângerări prelungite de la mici zgârieturi. După bolile virale, există și o creștere a manifestărilor, deoarece vasele de sânge ale bolii devin extrem de permeabile. În plus față de sângerări traumatice - spontane. La o vârstă școlară timpurie, la vârsta de 7-8 ani, pot începe hemoragiile intraarticulare - din nou în caz de traumatism sau spontan. Sângerarea intra-articulară poate provoca deformări ale articulațiilor, dezechilibru în schelet în timpul dezvoltării sale și diverse variante de handicap în copilărie. Hemoragiile de țesut moale, care sunt de obicei extinse și dificil de răspândit, au, de asemenea, un efect dăunător. Din acest motiv, există cazuri de necroză tisulară.

Hematoamele la pacienții cu hemofilie seamănă mai mult cu tumorile în aparență; durează mult, de obicei cel puțin două luni. Uneori, dacă hematomul format nu se răspândește mult timp, este necesară o intervenție chirurgicală. Dacă un hematom este prea mare și persistă mult timp, există riscul de a răni țesuturile și nervii adiacenți, afectând sensibilitatea și abilitățile motorii ale pacientului.

Sânge în urină sau hematurie: acesta este, de asemenea, un însoțitor obișnuit al hemofiliei. Apariția sângelui în urină poate apărea brusc și fără alte simptome și poate fi însoțită de dureri ascuțite, precedate de o criză renală. Durerea este o consecință a mișcării unui tromb format în timpul sângerărilor interne în tractul urinar. Hemofilia dezvoltă adesea afecțiuni renale, cum ar fi pielonefrita, hidronefroza și scleroza capilară.

Diagnostic:

Diagnosticul hemofiliei se face cu participarea unei game largi de specialiști - neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă copilul cu o ipoteză de hemofilie prezintă concomitent patologii sau complicații ale bolii de bază, sunt implicați și un gastroenterolog pediatru, traumatolog-ortoped pediatru, otorinolaringolog pediatru, neurolog pediatru etc.

Cuplul de părinți care au hemofilie sau purtători ai genei anormale ar trebui să aibă un consult medical-genetic atunci când planifică o sarcină. Diagnosticul bolii se poate face și în timpul dezvoltării fetale a copilului cu risc prin efectuarea amniocentezei și examinarea ADN-ului materialului celular.

După naștere, diagnosticul este confirmat de teste de laborator de sânge. Dezvoltarea copilului este monitorizată și este posibilă de-a lungul anilor să se facă radiografii ale articulațiilor, ultrasunete ale cavității abdominale - pentru hematoame interne, în hematurie - analiza urinei, ultrasunete ale rinichilor etc.

Se face pe baza tabloului clinic, a tipului caracteristic de sângerare și a istoricului familial. Boala este suspectată la orice individ de sex masculin cu dovezi de sângerare masivă a cordonului ombilical, după traume sau spontan. Datele de laborator arată un timp prelungit de coagulare și un PTT prelungit (timp parțial de tromboplastină), cu număr normal de trombocite, timp de protrombină și timp de sângerare. Analiza factorilor de coagulare arată deficiența factorului 8 (sau 9) și severitatea bolii.

Poate fi confundat cu boala Willebrand sau sângerarea din cauza unui deficit de alți factori de coagulare a plasmei, care este rar. Boala Willebrand se caracterizează prin hemoragii hemofile și petechiale și timp prelungit de sângerare din cauza aderenței afectate a trombocitelor.

Tratament:

Hemofilia este incurabilă, dar este necesar un tratament sistemic pentru a susține viața. Persoanelor cu hemofilie li se administrează perfuzii intravenoase cu factori de coagulare, care sunt o componentă deficitară a sângelui lor. În zilele noastre, acești factori sunt derivați din sângele donat sau din sângele animalelor special crescute. Există, de asemenea, medicamente specifice pe care hemofilicii le iau după cum este necesar.

Există două direcții în tratamentul hemofiliei: profilactică și de urgență. Infuzia profilactică intravenoasă de factori de coagulare se efectuează la pacienții cu hemofilie severă și se face de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni sângerarea și mai ales dezvoltarea artropatiilor hemofile. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate de concentrat. În plus, se utilizează plasmă proaspătă congelată, eritromass, hemostatice. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie - extracția dinților, sutura rănilor etc., se efectuează cu terapie paralelă hemostatică sau hemostatică.

Hemofilia este tratată prin înlocuirea permanentă și pe termen lung a factorului lipsă sau inactiv 8 (sau 9) cu concentrate de factor 8 plasmatic uman foarte purificate sau cu factor recombinant 8 derivat din tehnologia genică.

În caz de sângerare, hemostaza locală se realizează prin aplicarea suturii, compresiei, lipiciului de fibrină, antifibrinoliticelor. În formele ușoare de hemofilie A, administrarea unui analog de vasopresină este adesea suficientă.

În caz de sângerare, tratamentul este spitalicesc.

Hemostaticele topice includ produse precum gelfoam, armigel, tissucol. Balena Tisukol este un set de cinci ingrediente din care se prepară un adeziv fibrinic cu două componente. Dacă este necesară hemostaza sau hemostaza, pe care organismul nu o poate efectua singură (din cauza deficiențelor descrise în hemofilie), ingredientele trusei sunt amestecate inițial și selectiv în două soluții, apoi într-o soluție comună. Se obține o masă elastică, care este plasată pe punctul de sângerare și o închide. În acest fel procesul de coagulare se realizează artificial; stratul de clei de fibrină accelerează regenerarea țesuturilor și este ulterior absorbit.

În perioadele dintre sângerări Medicina traditionala folosește următoarele în conformitate cu Deunov:

1. În caz de sângerare din gură, nas și anus dimineața, la prânz și seara, cu 30 de minute înainte de a mânca pacientul trebuie să bea următorul amestec: 1 albus de ou de găină proaspăt, 1/4 linguriță gumă albă (sakaz), fin zdrobit, 1 linguriță pudră de lână arsă (poate nespălată) și 1/4 linguriță pulbere de coajă de ou (pentru copii jumătate). Nu mâncați alimente calde timp de 2-3 zile.

2. La soare, vânt, ploaie și zăpadă pacientul nu trebuie să meargă fără pălărie, iar pe vreme bună timp de 2-5 ore să fie în aer curat.

3. Nu mergeți în excursii și concedii în locuri mai mari de 750 m.

4. Tratamentul cu apă rece sub orice formă este dăunător. Dacă picioarele sunt reci, pacientul ar trebui să facă o baie caldă cu 1 stoarcere de sare de mare în fiecare noapte.

Prognoza

Cu o terapie de întreținere adecvată, hemofilii pot avea o speranță de viață normală. Dar, pentru că trebuie să li se administreze produse sanguine donatoare în fluxul sanguin, acestea prezintă un risc ridicat de a contracta hepatită sau SIDA. În plus, în sângele lor se formează anticorpi, care încep să blocheze activitatea coagulantă a factorilor introduși, iar terapia hemostatică în dozele obișnuite devine ineficientă. Plasmoforeza este apoi efectuată și se prescriu imunosupresoare.

Hemofilia ușoară nu afectează speranța de viață, dar, în cazurile severe, lucrurile se complică din cauza sângerărilor severe cauzate de traume și intervenții chirurgicale.

Prevenirea presupune urmărirea vieții hemofiliei înainte de concepție. Copiii cu hemofilie ar trebui să poarte întotdeauna un pașaport special, care să înregistreze tipul de boală, grupa sanguină și factorul Rh. Ei trebuie să urmeze un regim care să-i protejeze de răni; să fie examinat și monitorizat de un pediatru, hematolog, dentist pediatru, ortoped etc. Cel mai bine este ca copilul să locuiască lângă un centru specializat pentru hemofilie.

Prevenirea:

Boala este ereditară. Doar bărbații suferă. Femeile nu pot fi decât purtătoare. Conform legilor genetice ale moștenirii recesive legate de X (la fel ca în hemofilie), toți fiii unui tată bolnav sunt sănătoși și toate fiicele sunt purtătoare. Fiicele purtătoare sunt potențiale purtătoare. Ocazional, femeile însărcinate au redus activitatea factorului 8.

Prevenirea sângerărilor articulare este deosebit de importantă, deoarece consecințele lor tardive sunt artrozele și anchilozele articulațiilor. Agenți contraindicați care inhibă agregarea plachetară, precum și injecțiile intramusculare.