Hibridizare fluorescentă in situ (FISH) este un test care „mapează” materialul genetic în celulele unui individ. Acest test poate fi folosit pentru a vedea anumite gene sau părți ale acestora.

hibridizare

În ce cazuri se recomandă studiul?

C hibridizare fluorescentă in situ(FISH), sunt detectate anomalii cromozomiale specifice care nu pot sau sunt dificil de detectat prin metode citogenetice convenționale.

  • Detectarea aneuploidiilor: FISH este utilizat în principal pentru detectarea prenatală a celor mai frecvente aberații cromozomiale genomice
  • Sindroame de microdelecție
  • Diagnosticul tumorilor - sunt disponibile multe sonde care detectează aberațiile cromozomiale caracteristice unor tipuri de tumori.

Este necesară pregătirea prealabilă?

Pentru Test FISH este nevoie de un eșantion de celule care conțin ADN. Probele pot fi sânge, măduvă osoasă, lichid amniotic sau celule tumorale, în funcție de indicația clinică.

Pregătirea pentru eșantionare depinde de materialul relevant care urmează să fie testat.

Pentru a extrage materialul necesar pentru Test FISH se poate efectua o biopsie a măduvei osoase sau a țesutului tumoral sau poate fi prelevată o probă de sânge.

În examinarea prenatală, probele sunt obținute în principal prin amniocenteză sau prin prelevarea de probe de villus corionic.

Probele de țesut rezultate sunt trimise la laborator pentru analiză.

Metoda de desfășurare a cercetării:

Pentru studiu - hibridizare fluorescentă in situ este necesar țesut din care poate fi izolat material genetic. Materialul de testat este supus mai întâi la denaturare - un proces în care ADN-ul dublu catenar este transformat în monocatenar sub acțiunea căldurii într-o soluție de formaldehidă. O probă specifică de ADN (sondă) marcată fluorescent este adăugată probei de testare. Ceea ce urmează este o reacție de hibridizare, al cărei scop este de a conecta două fire simple complementare (complementare), respectiv din sondă și ADN-ul pacientului. Acest proces durează ceva timp și o temperatură de 37 ° C. Etapa finală este citirea semnalelor fluorescente la microscopul fluorescenței.

Rezultatele studiului:

Abateri de la normă:

Această tehnică este utilizată pentru a demonstra prezența copiilor de gene suplimentare (gene duplicate sau amplificate) și a secvențelor genetice care lipsesc (ștergeri genetice) sau au fost mutate (translocații genetice). În unele boli genetice, se observă un număr crescut de cromozomi, aceștia fiind, de asemenea, diagnosticați de Tehnologia FISH (trisomia 21 sau sindromul Down, de exemplu).

Anomaliile care apar în timpul testării celulelor canceroase includ:

  • Translocație - o parte a unui cromozom este ruptă și mutată în alt cromozom.
  • Inversia - o parte a cromozomului este în ordine inversă.
  • Ștergere - lipsește o parte a cromozomului
  • Duplicare - o parte a cromozomului este copiată (duplicată), iar celula conține mai multe copii.

Translocațiile sunt asociate cu unele tipuri de leucemie, limfom și sarcom.

Când nu trebuie să efectuați testul?

C Teste FISH nu toate anomaliile cromozomiale și genetice pot fi detectate. Sondele utilizate sunt specifice pentru mutații specifice. Testele FISH standard sunt concepute pentru a detecta cele mai frecvente modificări genetice.