SINONIME: Boala Besnier-Boeck-Schaumann (formă pulmonară)

pacienți

COD ICD10: D86

ORPHA COD: ORPHA797

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI OFICIERUL PERSONAL/TRATAMENT IYA DOCTOR.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Sarcoidoza este o boală inflamatorie multisistemică de etiologie necunoscută, caracterizată prin formarea granuloamelor imune în organele afectate. Cel mai adesea localizarea primară este în plămâni, dar poate acoperi treptat alte organe - ficat, sistem nervos, inimă, piele, ochi.

FRECVENȚĂ ȘI DISTRIBUȚIE: Sarcoidoza este o boală omniprezentă, sexul, rasa și geografia jucând un rol major. Este mai frecvent la negri, la oameni din țările scandinave, Germania, Irlanda. Manifestarea este în principal între 20-40 de ani. Frecvența este de aproximativ 1,4/10000 pentru bărbați și 1,8/10000 pentru femei.

ETIOLOGIE: Etiologia rămâne necunoscută, dar ipoteza predominantă este că diferiți antigeni neidentificați, posibil slab degradabili, de origine infecțioasă sau din mediu, pot declanșa un răspuns imun excesiv la indivizii predispuși genetic. În sarcoidoză, există o activitate crescută a limfocitelor T-helper, care intră în contact cu agenți străini și provoacă focare inflamatorii sub formă de granuloame.

DIAGNOSTIC: Diagnosticul se bazează pe date clinice și radiologice. Boala are adesea puține simptome și foarte nespecifice, ceea ce face dificilă diagnosticarea. Este important să se excludă toate celelalte boli granulomatoase. Testele de sânge de rutină arată o creștere a calciului seric și afectarea funcției hepatice. Este bine să faceți o biopsie a pielii sau a membranelor mucoase modificate.Pentru a face un diagnostic ajută radiografia plămânilor, examinările funcționale ale plămânilor și bronhoscopia, precum și o biopsie a plămânilor.

MANIFESTARI CLINICE: În multe cazuri, boala persistă pe tot parcursul vieții pacientului. Sarcoidoza se dezvoltă treptat și foarte des se detectează modificări ale plămânilor în timpul examinării de rutină. În alte cazuri, boala începe acut. Plămânii și sistemul limfatic sunt afectate în principal, dar orice organ din corpul uman poate fi afectat. În majoritatea cazurilor, sarcoidoza se manifestă prin respirație scurtă și tuse uscată persistentă, oboseală, pierderea în greutate și pierderea poftei de mâncare, febră sau transpirații nocturne, eritem, apariția unor mici modificări nodulare pe pielea feței și a mâinilor, afectarea articulațiilor, pneumofibroză și (hepato -) splenomegalie, manifestări oculare (retinită, uveită, opacitate a cristalinului).

Granuloamele sarcoide din plămâni sunt localizate în mucoasa bronșică, peribronșică, perivasculară și spațiile interstițiale și pot suferi
inversare completă sau transformare fibroasă.
Boala apare în două forme clinice (acute și cronice), care au prognostic diferit .

Examinarea cu raze X a plămânilor relevă un proces etapizat .

· 0 etapă - radiografie normală a plămânilor cu sarcoidoză extrapulmonară dovedită;

· Etapa I - extindere bilaterală a ganglionilor limfatici traheobronșici;

· Stadiul II - modificări pulmonare și ganglioni limfatici mediastinali măriți;

o Etapa IIa - modificări reticulare fine emanate de ganglioni limfatici;

o Etapa IIb - modificări micronodulare;

o Etapa IIc - modificări macronodulare;

o Etapa IId - modificări nodulare cu o dimensiune de 2-3 cm;

o Etapa II - modificări ale pseudotumorului mai mari de 3 cm și contururi ascuțite;

· Etapa III - modificări fibroase bilaterale.

Razele X ale plămânilor pot dezvălui, de asemenea, calcificări și revărsări pleurale.

Căi clinice care implică sarcoidoza plămânilor

Limfadenopatia este un simptom comun al sarcoidozei. Implicarea ganglionilor limfatici în proces duce la mărirea lor, dar rareori dau alte simptome, cu excepția cazurilor în care comprimă organele sau vasele de sânge vecine și provoacă tulburări funcționale.

La radiografia toracică, se observă o mărire a ganglionilor limfatici. Hilusul și ganglionii limfatici toracici mediastinali sunt de obicei afectați, dar nu sunt o constatare tipică numai în sarcoidoză. Mărirea ganglionilor limfatici în piept se găsește și în alte afecțiuni patologice, cum ar fi tuberculoza sau cancerul. Dacă limfadenopatia este bilaterală și este însoțită de modificări ale pielii, diagnosticul este probabil sarcoidoză.

Pneumonia cronică poate duce la dezvoltarea fibrozei pulmonare. Fibroza afectează țesutul pulmonar și afectează funcția acestuia.Fibroza pulmonară în stadii ulterioare duce la dezvoltarea insuficienței cardiace. Granuloamele din plămâni pot provoca diverse simptome, cum ar fi dureri toracice, hemoptizie, pneumotorax. Granuloamele se pot dezvolta și în trahee și bronhiile principale și pot duce la obstrucție - dificultăți de respirație, pneumonie obstructivă.

La o proporție mare de pacienți, infiltrarea pulmonară este reversibilă. În general, cu cât un pacient este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca sarcoidoza să devină cronică și să ducă la fibroză pulmonară. .

Forma cutanată de sarcoidoză este de două ori mai frecventă la femei decât la bărbați .

manifestată prin erupții cutanate și diverse leziuni cutanate. Este clasificat ca specific și nespecific. Un exemplu de leziune cutanată nespecifică este eritemul nodos. Se găsește în alte condiții decât sarcoidoza. Eritemul nodos este reprezentat de noduli roșii delicati sau plăci cu contururi inegale, deasupra nivelului pielii înconjurătoare, care sunt cele mai frecvente pe suprafața anterioară a picioarelor inferioare, dar pot fi găsite și pe trunchi și brațe. Articulațiile adiacente sunt umflate și dureroase. Pe o perioadă de 6-8 săptămâni, eritemul nodos se inversează, chiar și fără tratament.

Lupus pernio este o afecțiune foarte rară care provoacă plăci dure, roșu-violet pe obraji, nas, buze, urechi. Aceste plăci nu se inversează, chiar și foarte adesea se repetă după tratament. Sunt manifestări ale sarcoidozei cronice și, în unele cazuri, pot fi găsite pe fese și coapse. Lupus pernio este de obicei combinat cu alte forme de sarcoidoză - ale sistemului respirator, oaselor, glandelor lacrimale și rinichilor. Progresia lentă a afecțiunii este caracteristică.

O altă manifestare a sarcoidozei cutanate sunt papulele (cosuri), care sunt definite ca o leziune specifică. Examenul microscopic a relevat inflamația granulomatoasă. Conexiunea papulelor dintre ele duce la formarea plăcilor. Cu leziuni mai mari, poate apărea ulcerație cutanată. De obicei, leziunile cronice ale pielii nu provoacă mâncărime sau durere.

Alte manifestări ale sarcoidoză a pielii sunt nodulii subcutanati. Se găsesc pe trunchi și pe membre. Uneori pacienții dezvoltă inflamații ale unor cicatrici sau tatuaje vechi.

Sarcoidoza este o boală multi-organică caracterizată prin prezența granuloamelor în diferite organe .

Sarcoidoză cu alte localizări combinate include:

1. Localizare oculară - simptomele oculare ale sarcoidozei includ arsuri, mâncărime, durere, uscăciune, rupere, vedere încețoșată, pete întunecate, fotosensibilitate. Sarcoidoza cronică poate dezvolta uveită, uveoparotită, glaucom, cataractă și inflamații retiniene, care pot provoca pierderea acuității vizuale sau a orbirii.

Uveita este o inflamație a uveei. Uvea este structura mijlocie, pigmentată și vasculară a ochiului și include irisul, corpul ciliar și coroida. Uveita anterioară, cunoscută și sub numele de iridociclită și irită, este o inflamație a irisului și a camerei anterioare. Aproximativ 90% din toate cazurile de uveită sunt uveite anterioare. Această afecțiune poate apărea într-un singur episod și poate dispărea cu un tratament adecvat sau poate lua o natură recurentă sau cronică.

Iridociclită în sarcoidoză se caracterizează prin următoarele simptome:

· Roșeață a ochiului;

· Fotofobie sau sensibilitate la lumină;

· Pete înnorate și întunecate, plutitoare în câmpul vizual;

La examinarea oculară, au fost observate vasele ciliare dilatate, prezența celulelor în camera anterioară și precipitările de cheratină pe suprafața posterioară a corneei. .

Combinația de uveită anterioară, oreion, paralizie a nervului cranian VII (n. Facialis) și febră se numește febra uveoparotidă [Heerfordt], asociat cu sindromul Heerfordt-Waldenstrom. A fost observată dezvoltarea unui nodul în sclera asociată cu sarcoidoză.

2. Afectează sistemul nervos central. Granuloamele pot fi găsite atât în ​​emisferele cerebrale, cât și în meningi. Nervii faciali sunt, de asemenea, adesea afectați. Implicarea în procesul creierului duce la dureri de cap, tulburări vizuale, slăbiciune în brațe/picioare, parestezii, convulsii. Afectarea hipotalamusului poate duce la diabet insipid. Paralizia brațelor sau a picioarelor poate apărea atunci când măduva spinării este afectată.

Paralizia multiplă a nervilor cranieni în sarcidoză - afectarea nervilor cranieni se observă în aproximativ 50-70% din cazuri. Nervul facial (VII, n. Facialis) este cel mai adesea implicat, ceea ce poate duce la scăderea forței musculare pe una sau ambele părți ale feței (65% din toate cazurile care implică nervii cranieni), urmată de scăderea percepției vizuale, din cauza afectarea nervului optic.

Simptomele mai puțin frecvente sunt vederea dublă (n. Oculomotorius, n. Trochlearis sau n. Abducens), sensibilitatea facială scăzută (n. Trigeminus), pierderea auzului sau amețeli (n. Vestibulocochlearis, VIII), probleme de înghițire (n. Glossopharyngeus) și slăbiciune a mușchilor umărului (n. accessorius) sau a limbii (n. hipoglos). Problemele vizuale pot fi, de asemenea, rezultatul edemului papilar (fluxul discului optic) datorat obstrucției, granuloamelor, circulației lichidului cefalorahidian.

3. Implicarea sistemului musculo-scheletic - este caracteristică artropatie sarcoidă . Artrita articulațiilor gleznei este mult mai frecventă, iar articulațiile genunchiului, falangianului, încheieturii mâinii și ale cotului sunt mult mai puțin frecvente. Foarte des, simptomele articulațiilor însoțesc eritemul nodos și pot dispărea singure. Uneori artrita devine cronică și necesită tratament, deoarece poate duce la deteriorarea articulațiilor. Sarcoidoza poate afecta și măduva osoasă - cu manifestări de anemie și leucopenie. Atacul muscular al procesului se numește miozita sarcoidă și se manifestă cu slăbiciune musculară și mialgie.

4. Miocardita sarcoidă - implicarea inimii în proces poate cauza probleme grave. Deși complicațiile cardiace apar la 20% până la 30% dintre pacienții cu sarcoidoză, doar 5% dintre pacienții cu sarcoidoză sistemică sunt simptomatici. Manifestările clinice ale miocarditei sarcoide variază de la tulburări de conducere asimptomatice la aritmii ventriculare fatale. Prin urmare, diagnosticul sarcoidozei, indiferent de localizare, este urmat de starea cardiacă pentru a clarifica starea inimii. Sarcoidoza afectează funcția sa de pompare, care poate duce la simptome precum dificultăți de respirație, tuse, umflarea picioarelor, tamponare cardiacă. Deoarece sistemul de conducere al inimii este de asemenea afectat, pot apărea aritmii și pierderea bruscă a cunoștinței (sincopă). Sarcoidoza miocardică poate fi o cauză rară de deces subit cardiac.

5. Sarcoidoza splinei nu provoacă întotdeauna simptome. Cel mai adesea se manifestă cu durere și tensiune în hipocondrul stâng și o senzație de oboseală.

6. Granuloamele sarcoide duc la mărirea ficatului. Pot apărea plângeri de durere în hipocondrul drept, febră, oboseală, icter.

7. Sarcoidoza atacă rar rinichii direct. Boala crește producția de vitamina D, care la rândul său crește absorbția calciului și determină dezvoltarea nefrolitiazei.

Sistemul imunitar joacă un rol în formarea granuloamelor sarcoide. Prin urmare, în tratamentul acestei boli sunt utilizate medicamente care o suprimă - imunosupresoare (ciclofosfamidă, metotrexat, azatioprină) .

Prima alegere pentru tratament sunt corticosteroizii - cortizon, prednison, prednisolon. Acestea reduc inflamația granulomatoasă și opresc, chiar prevenind deteriorarea organelor. Terapia specifică organului se efectuează în funcție de organul afectat.

Căi clinice, inclusiv sarcoidoză cu alte situri combinate

Sarcoidoza este o boală sistemică caracterizată prin formarea granuloamelor în diferite țesuturi și organe, care afectează aproximativ 10-20 de persoane la 100.000 din populație. Boala poate afecta orice parte a corpului,
Procesul inflamator în sarcoidoză, nespecificată poate dispărea de la sine și poate apărea vindecarea spontană. În unele cazuri, inflamația poate progresa și duce la formarea țesutului cicatricial (fibroză) în organul afectat. .

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:
ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa pentru corespondență: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

SUA - Asociația Națională a Sarcoidozei

Persoana de contact: Iliana Tonova

MAI MULTE INFORMATII:
Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research .