Mucopolizaharidoză este un grup mare de boli moștenite monogene rezultate din tulburări ale lizozomilor în mai multe etape ale catalizei enzimatice a glicozaminoglicanilor (GAG).

mucopolizaharidoză

Glicozaminoglicanii - este un geterosahara complex format din lanțuri polizaharidice formate din reziduuri hexosamice sulfate și acid glucuronic. Sulfatul de dermatan, sulfatul de keratan, sulfatul de heparan, condroitina-6 și condroitina-4-sulfatul sunt glicozaminoglicanii.

Boala mucopolizaharidozei a fost descrisă pentru prima dată în 1917 de Hurler. În prezent există aproximativ 10 tipuri de mucopolizaharidoză genetică, dintre care cinci sunt rezultatul unor tulburări ale activității sulfatazei, patru glicozidaze și un tip cu deficiență dezvoltă transferază. Când particulele de mucopolizaharidoză se acumulează în organism, ceea ce duce la apariția simptomelor și a diferitelor patologii umane.

Boala este moștenită de autozomal recesiv.

Ce se întâmplă în MPS?

În prezența bolii este lipsa enzimelor lizozomale care sunt implicate în descompunerea glicozaminoglicanilor. Rezultatul deficitului de enzime din organe și țesuturi este acumularea glicozaminoglicanilor, ceea ce permite clasificarea depozitului bolii mucopolizaharidozei.

Acumularea glicozaminoglicanilor duce la perturbarea stării funcționale a diferitelor organe și sisteme, precum și datorită faptului că glicozaminoglicanii fac parte din țesutul conjunctiv, unul dintre principalele simptome ale insuficienței scheletice a mucopolizaharidozei sistemice și întârzierii dezvoltării fizice. Acest lucru este pronunțat în special în mucopolizaharidozele de tip I, IV, VI.

Simptomele mucopolizaharidozei

Simptomele includ oprirea creșterii mucopolizaharidozei, care începe la sfârșitul primului an de viață al copilului. Trebuie remarcat trăsăturile faciale aspre, limba mare, fruntea căzută, urechile și dinții deformați, hipertelorismul. Sâni deformați, cifoză pronunțată a vertebrelor toracice și lombare. Se caracterizează prin hepatosplenomegalie, hernie ombilicală și inghinală, mobilitate articulară limitată.

La examinarea cu raze X se pot observa vertebre „de pește” întărirea timpurie a suturii occipital-parietale. Formarea centrelor de osificare nu este perturbată.

Simptomele neurologice includ mucopolizaharidoză, retard motor general, hipotensiune musculară difuză. Pentru diferite tipuri de mucopolizaharidoză se caracterizează și prin pierderea auzului și tulburări intelectuale.

Tipuri de mucopolizaharidoză

În funcție de severitatea simptomelor psihologice și a modificărilor osoase, precum și de gradul de progresie a tulburărilor metabolice, mucopolizaharidoză cunoscută tip 7:

  • Tipul I, cunoscut și sub numele de sindrom Hurler. Boala se caracterizează printr-o dezvoltare rapidă. În urină, pacienții prezintă niveluri ridicate de sulfat de condroitină și sulfat de heparină. Moștenit de la modul autoimun recesiv.
  • Tipul II sau sindromul Gunter. Când boala este marcată, retinita pigmentară, surditate. Pe măsură ce boala progresează lent. Niveluri crescute de sulfat de heparină și sulfat de condroitină B au fost observate în urină, dar în cantități mai mici. Tipul recesiv moștenit, în funcție de sex.
  • Tipul III, sindromul Sanfilippo. Pentru acest tip de demență se caracterizează prin cantități severe și mari de sulfat de heparină în urină. Moștenirea recesivă autoimună.
  • Tipul IV sau sindromul Morkio.Otmechena deformare semnificativă a scheletului, în special a pieptului. Spre deosebire de alte specii, caracterizate prin lipsa de opacitate corneeană, inteligență redusă și expresie facială dură.
  • Sindromul Sheye de tip V. Se caracterizează prin opacitate corneeană și deformări scheletice moderat severe. Moștenit dintr-un mod recesiv autoimun.
  • Tipul VI sau sindromul Maroto-Lamy. Se caracterizează prin creștere sternă, sâni, caracteristici faciale aspre.
  • Tipul VII rezultat din lipsa beta-glucuronidazei.

Diagnosticul mucopolizaharidozei

Diagnosticul bolii sa bazat pe studii genealogice, clinice și biochimice.

Tratamentul mucopolizaharidozei

Boala este în principal un tratament simptomatic. Pacientului i s-au prescris medicamente hormonale: prednisolonă, tiroidină, pentru a suprima mucopolizaharidele ACTH. În tratamentul pacienților cu mucopolizaharidoză prescrise doze mari de vitamina A și medicamente pentru normalizarea funcției inimii. Dacă este necesar, el poate prescrie un agent citostatic.

Prevenirea mucopolizaharidozei

Prevenirea specifică a bolilor există. Este necesar să se efectueze un diagnostic prenatal pentru a detecta absența enzimelor în celulele amniotice.