Pe 15 mai, lumea sărbătorește Ziua internațională a persoanelor care trăiesc cu mucopolizaharidoză.
Acesta este un grup de boli metabolice moștenite care apar din cauza unui deficit de anumite enzime.
Ca rezultat, în lizozomi - organite celulare, procesul de fermentare a glucozaminoglicanilor este întrerupt.
Acestea sunt zaharuri complexe care constau în lanțuri de polizaharide.
Glucosaminoglicanii sunt sulfat de dermatan, sulfat de heparan, sulfat de cheratan, condroitină-4 și condroitină-6-sulfat.
Tratamentul mucopolizaharidozei este simptomatic.
Pacientul ar trebui să fie sub supravegherea mai multor medici.
Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1917.
Până în prezent, sunt cunoscute aproximativ 10 specii de mucopolizaharide.
5 dintre ele apar din cauza încălcărilor activitatea enzimei sulfataza.
Alte 4 tipuri de boli apar ca urmare a afectării activității glicozidazei, iar un tip se dezvoltă în deficiența transferazei.
Mucopolizaharidoză se caracterizează prin acumularea în corp a diferitelor particule, ceea ce duce în cele din urmă la diferite defecte ale osului, cartilajului și țesutului conjunctiv.
Simptomele mucopolizaharidozei
Unul dintre principalele simptome ale mucopolizaharidozei este întârzierea creșterii.
Acest simptom apare la sfârșitul primului an al copilului.
Cel mai adesea în mucopolizaharidoză se observă trăsături faciale aspre - limba mare, deformarea urechilor, fruntea lăsată, distanța crescută între ochi, dinții strâmbi.
În această boală, se observă adesea deformarea pieptului, cifoza coloanei lombare și toracice.
Mărirea ficatului și a splinei, mobilitatea limitată a articulațiilor, precum și înghinarea și herniile ombilicale sunt frecvente.
Se observă prematur la examinarea cu raze X. calcificarea suturii occipital-parietale.
Printre tulburările neurologice există dificultăți motorii în combinație cu hipotensiune musculară difuză.
Practic toate tipurile de mucopolizaharidoză se caracterizează prin deficiențe de auz și deficiențe intelectuale.
1. Sindromul Gurler
Primul tip, care este transmis prin moștenire tip autosomal recesiv.
Aceasta este o formă a bolii care se caracterizează printr-o progresie rapidă.
Niveluri crescute de heparansulfat și dermatansulfat sunt observate la pacienții cu urină - sulfat de condroitină B.
2. Sindromul Gunter
O formă în care se dezvoltă surditatea și retinita pigmentară - inflamația retinei.
Spre deosebire de sindromul Gurler, este lent.
Ca și în cazul primei forme de mucopolizaharidoză, sulfatul de heparan și sulfatul de dermatan se găsesc în urină, dar în cantități mici.
Sindromul Gunter apare în moștenire recesivă.
3. Sindromul Sanfilipo
În această formă există dezvoltarea demenței severe și niveluri crescute de heparan sulfat în urină.
Boala se dezvoltă într-un tip de moștenire autozomal recesiv.
4. Sindromul lui Marchio
Al patrulea tip, care se caracterizează prin prezența unei deformări scheletice severe, în special a oaselor toracice.
Spre deosebire de alte forme ale bolii, sindromul Markio nu prezintă opacitate corneeană, scăderea acuității mentale și prezența unor trăsături faciale aspre.
Tratamentul mucopolizaharidozei
Acesta vizează în principal eliminarea simptomelor bolii.
Pacientului i se prescriu medicamente hormonale - prednisolon, hormon adrenocortitropic, tiroidină.
Scopul tratamentului este suprimarea sintezei polizaharidelor.
De asemenea, sunt prescrise doze mari de vitamina A și medicamente pentru normalizarea funcției cardiace.
În unele cazuri este adecvat numirea medicamentelor citotoxice.
Pacienții sunt, de obicei, sub supravegherea mai multor medici - ortopedi, chirurgi, pediatri, oftalmologi, neurochirurgi.
- Cauze psoriazice, simptome, tratament, sfaturi botanice
- Mucopolizaharidoză tip 3 cauze, simptome, diagnostic, tratament Competent pentru sănătatea iLive
- Mucopolizaharidoză - Tipuri, simptome, tratament
- Simptome, cauze și tratament ale fasciitei plantare - Sănătate și frumusețe
- Sindrom nefrotic - diagnostic, simptome, tratament