Aproximativ 7,9 milioane de copii din întreaga lume se nasc anual cu malformații congenitale. Mulți nou-născuți par inițial sănătoși și se află în familii fără antecedente familiale de boală. De multe ori la o proporție mare de copii afectați, tulburarea specifică nu este identificată înainte de apariția simptomelor severe și uneori ireversibile.

tulburări metabolismului

Ce este Testul genetic nou-născut NOVA?

În prezent, toți nou-născuții din Bulgaria sunt supuși screeningului pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și hiperplazie suprarenală congenitală. Acest lucru lasă mii de nou-născuți neexplorate pentru o serie de tulburări potențial tratabile și prevenibile și reacții adverse la medicamente. Până când simptomele unei afecțiuni încep să apară, dezvoltarea copilului poate fi deja afectată. Screeningul poate ajuta la identificarea bolii într-un stadiu incipient, drept urmare poate permite o intervenție medicală adecvată și în timp util înainte de a provoca probleme de sănătate mai grave și uneori ireversibile.
Testul genetic NOVA pentru nou-născuți își propune să ajute profesioniștii din domeniul sănătății să realizeze depistarea timpurie, recomandarea și tratamentul tuturor copiilor identificați cu risc crescut pentru cele 87 de boli examinate, precum și să ofere îndrumări privind utilizarea medicamentelor în legătură cu cele 32 de medicamente pentru care informațiile au a fost furnizat.

Când NOVA Test genetic genetic nou-născut se folosește tehnologia Secvențierea următoarei generații) cu acces la software-ul BGI de vârf în domeniul geneticii și bioinformaticii și o bază de date cuprinzătoare care include 12.000 de mutații ale tuturor genelor enumerate

NOVA Test genetic genetic inspectează 87 de afecțiuni ereditare cu o prevalență combinată estimată de 1/400 nașteri. Acestea includ 20 de tulburări ale metabolismului aminoacizilor, 16 tulburări ale oxidării acizilor grași, 13 tulburări ale acizilor organici, 3 tulburări ale carbohidraților, 1 tulburări ale metabolismului creatinei, 10 tulburări ale stocării lizozomale, 2 tulburări ale metabolismului cuprului

Ce este metabolismul?

Toate bolile incluse în panoul Gen.

Raportul testului va oferi informații cu privire la faptul că a fost detectată oricare dintre mutațiile genetice implicate în cele 87 de tulburări moștenite pentru care a fost efectuat testul. Dacă se găsește o mutație, raportul va indica dacă mutația genică este dominantă (bebelușul este afectat în prezent de boală) sau recesivă (bebelușul nu este afectat de boală, ci este purtător).

Testul a testat, de asemenea, 17 gene asociate cu 32 de tipuri diferite de medicamente. Raportul va arăta dacă oricare dintre aceste Gen.