Acasă »Sănătatea copilului» Osteogenesis imperfecta - o boală a oaselor fragile

oaselor

Osteogeneza imperfectă (osteogeneza imperfectă sau boala osoasă fragilă) este o boală moștenită care apare din cauza sintezei procolagene afectate. Procesul de formare osoasă este foarte lent, iar oasele sunt fragile și ușor de rupt (oase de sticlă).

Care este cauza osteogenezei imperfecte (osteogenesis imperfecta)?

Osteogeneza imperfectului apare ca urmare a unei mutații a genei care codifică sinteza procolagenului de tip I. În majoritatea cazurilor, boala este moștenită de tipul autosomal dominant.

Colagenul este o proteină importantă care este implicată în construirea multor țesuturi, cum ar fi oasele, tendoanele, sclera, dinții, pielea etc.

Ce modificări apar în oase în timpul osteogenezei imperfecte?

În osteogeneză, formarea osoasă imperfectă este suprimată. Oasele sunt osteoporotice. Au un strat cortical subțire și un canal larg al măduvei osoase.

Cele mai caracteristice modificări sunt în oasele tubulare lungi. În forma timpurie sunt mai groase decât în ​​mod normal pentru vârstă, iar în forma târzie sunt mai subțiri. Osul este moale și este tăiat cu un cuțit. Calusurile se găsesc în zonele de fractură.

Acoperișul cranian este alcătuit dintr-o membrană de țesut conjunctiv fibros sau o coajă osoasă subțire cu suturi largi și fontanele mari.

Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte?

Manifestările clinice ale osteogenezei imperfecte depind de vârsta pacientului și de forma bolii. În funcție de momentul în care boala se manifestă, se disting două forme: forma precoce și tardivă a Lvasteinei (osteogenesis imperfecta tarda).

  • forma timpurie

În forma timpurie, fătul moare adesea la naștere sau la scurt timp. Rar copiii trăiesc până la vârsta de 10 ani. Craniul este moale ca pergamentul - un craniu membranos. Deformitățile membrelor datorate fracturilor în timpul vieții fetale se găsesc la naștere. Fracturile sunt posibile și la naștere, când sunt înfășurate, cu traume minore la mers.

Cel mai adesea fracturile apar la oasele lungi ale membrelor inferioare și la nivelul vertebrelor. Dacă copilul supraviețuiește mai mult, apar deformări osoase multiple.

Copilul bolnav rămâne semnificativ în urmă în dezvoltarea sa fizică. La 5-6 ani pare un copil de 2 ani.

  • forma tardivădin Lschwain

În forma târzie, prognosticul este mult mai bun. Nu se găsesc modificări la naștere. Fracturile apar între 2 și 12 ani și, uneori, la vârsta adultă. Fragilitatea oaselor la copii se oprește de obicei odată cu pubertatea și creșterea.

Pe lângă oasele fragile, alte simptome caracteristice osteogenezei imperfecte sunt:

  • sclera albastră - sclera ochiului are o compoziție modificată și pigmentarea retinei este vizibilă prin ele
  • dentogeneza imperfectului - dinți îngroșați cu culoare decolorată
  • pierderea progresivă a auzului - datorită otosclerozei labirintului osos
  • hipermobilitatea articulațiilor - datorită slăbirii ligamentelor și a capsulelor articulare. Aceasta predispune la entorse și tulpini.

În osteogeneza imperfectului, pot apărea deformări osoase permanente, de exemplu: sân aviar, scolioză, cifoză, deformarea varus a genunchiului, forma triunghiulară a feței. Sunt posibile probleme respiratorii datorate deformării toracice.

În funcție de severitatea simptomelor, osteogeneza imperfectă se împarte într-un număr (peste 15) subtipuri. De exemplu:

  • tipul I - cea mai ușoară și cea mai comună formă. Structura colagenului este normală, dar este produsă într-o cantitate redusă
  • tip II - formă foarte severă. Moartea are loc înainte sau la scurt timp după naștere
  • tip III - formă severă. Există deformări osoase progresive, statură scurtă, probleme respiratorii datorate cifoscoliozei
  • tip IV - formă moderată. Simptomele sunt moderate.

Cum se diagnostichează osteogeneza imperfectă?

Diagnosticul imperfectului osteogenezei se face pe baza:

  • date din anamneză - prezența unui nume de familie
  • simptome clinice - fracturi frecvente
  • Examen cu raze X - se constată fracturi osoase
  • teste de laborator - studiul structurii colagenului, detectarea unei mutații genetice.

Osteogeneza imperfectă trebuie diferențiată de acondroplazie, rahitism, sarcom osteogen.

Care este tratamentul osteogenezei imperfecte?

Nu există nici un remediu pentru osteogeneza imperfectă. Se aplică tratamentul simptomatic, care are ca scop îmbunătățirea calității vieții pacienților. Se recomandă o dietă bogată în calciu și vitamina D.

Se efectuează tratamentul ortopedic al fracturilor, corectarea deformărilor osoase. Se recomandă exerciții terapeutice prelungite și masaje.

Tratamentul medicamentos include: analgezice, bifosfonați care stimulează formarea osoasă.