Prof. Ivaylo Tarnev și echipa sa de la Clinica de Boli Nervoase a Spitalului Universitar „Alexandrovska” - conf. Prof. Teodora Chamova și conf. Prof. Albena Yordanova, au descoperit o altă boală nouă. În colaborare cu cercetători din Statele Unite, Iran, Belgia, Italia, Spania, Germania și Canada, aceștia au identificat o nouă formă de parapareză spastică ereditară în gena UBAP1 care codifică proteina asociată cu ubiquitina 1.

tarnev

Parapareza spastică ereditară (NSP) este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom familial sau sindrom Strumpell-Lorrain. Provoacă degenerarea secțiunilor finale ale tractului corticospinal în măduva spinării. Principalul simptom este spasticitatea progresivă, adesea severă, a extremităților inferioare. Pacienții se împiedică și se clatină din cauza dificultății în dorsiflexia piciorului și a slăbiciunii în flexia coapsei. Un simptom clasic al NSP este dificultatea progresivă la mers, dar severitatea acestuia poate varia de la pacient la pacient.

Prof. Ivaylo Tarnev, care este șeful Clinicii de boli nervoase și al Centrului de experți pentru boli neurologice și metabolice ereditare de la Spitalul Universitar „Alexandrovska”, a explicat că au fost studiate 10 familii, dintre care două bulgare, cu mutații diferite în cadrul UBAP1 . „Studiul familiilor bulgare a început în 1997. Gena UBAP1 este implicată în reglarea transportului veziculelor și în degradarea proteazomului proteinelor de suprafață celulare ubiquitinizate. Această nouă formă se caracterizează prin debut precoce și handicap sever. Diferite mutații ale genei duc atât la un fenotip clinic pur al paraparezei spastice ereditare, cât și la o formă complicată care implică cerebelul cu manifestări de ataxie dinamică și nistagmus. Detectarea mutațiilor din această nouă genă - UBAP1 la pacienții cu parapareză spastică ereditară (NSP) extinde spectrul genetic al NSP dominant autozomal cu debut precoce ", a spus specialistul.

Descoperirea științifică a fost publicată luna aceasta în Jurnalul American de Genetică Umană, autoritar și extrem de impactant. Aceasta este a 14-a descoperire științifică pentru prof. Tarnev. Echipa sa a primit Premiul I la al XVIII-lea Congres Național de Neurologie, desfășurat în perioada 16-19 mai 2019, când a fost sărbătorită cea de-a 90-a aniversare a Societății Bulgare de Neurologie.