IUBITI PĂRINȚI VIITORI,

Studiul pentru evaluarea riscului de a da naștere unui copil cu sindrom Down și a altor anomalii congenitale ale fătului poate fi efectuat în primul sau al doilea trimestru (BCS I sau BCS II). Rareori, la discreția consilierului genetic, screening-ul este necesar în al doilea trimestru, după ce unul a fost deja efectuat în primul trimestru.

doilea trimestru

Testele biochimice (cu prelevare de probe de sânge) sunt posibile numai la sarcinile individuale. La gemeni, este posibil să se evalueze riscul de sindrom Down doar în primul trimestru (BCS I), utilizând următoarele date cu ultrasunete.

Examenul cu ultrasunete (primul și al doilea trimestru) poate fi efectuat de medicul obstetrician-ginecolog sau în „Casa mamei” SBALAG conform listei de prețuri stabilite a spitalului.

Screening biochimic în primul trimestru de sarcină (11-13 + 6 săptămâni) BCS I: Screening biochimic în al doilea trimestru de sarcină (15-19 + 3 ani) BCS II:
Examinarea necesită o examinare preliminară cu ultrasunete, care trebuie să conțină următoarele informații:Examinarea necesită o examinare preliminară cu ultrasunete, care trebuie să conțină următoarele informații:
- data examinării (cu până la 2 zile înainte de prelevare)- data examinării (cu până la 2 zile înainte de prelevare)
- lungimea embrionului - așa-numitul. CRL. Ar trebui să fie de 41mm până la 79mm, deoarece software-ul pe care îl folosim evaluează riscul de sindrom Down doar la astfel de valori (în aceste limite). - vârsta gestațională determinată prin măsurarea cu ultrasunete a BPD (diametrul biparietal al fătului).
- NT (așa-numita translucență nucală), măsurată în mmAr trebui să fie de la 27,6 la 44,6 mm, ceea ce corespunde vârstei gestaționale de mai sus.
- în plus, poate fi observată prezența osului nazal la făt, evaluarea riscului pentru sindromul Down fiind puțin mai precisă.

UTIL

- Laboratorul Național de Genetică este situat la etajul 14 al SBALAG „Casa mamei”, Sofia, str. Zdrave nr. 2.

La etajul 2 al corpului inferior al „Casei mamei” SBALAG (biroul 212) se află registrul, manipularea, primirea rezultatelor și biroul pentru consultații genetice.

- Programul de lucru cu pacienții este de la 8:30 la 14:00.

- Înregistrarea prealabilă pentru test NU este necesară.

- Luarea unei probe de sânge de la dvs. (0,5 ml de ser) nu trebuie să fie MAI TÂRZIU decât 2/două/zile de la data examinării cu ultrasunete.

- NU este necesar să luați proba de sânge pe stomacul gol.

- Rezultatele se obțin după 3/trei/zile lucrătoare de la primirea probei în laborator.

- Rezultatele pot fi verificate și electronic - la genetika.maichindom.com.

- Telefoane de contact: 02 9172 468; 02 9172 469.

- Prețul studiului Screeningul biochimic conform listei de prețuri a spitalului este:
BGN 45 + BGN 3 pentru eșantionare - la efectuarea unui calcul al riscului în primul trimestru și în al doilea trimestru.

În prezent, pacienții la Laboratorul Național de Genetică nu plati studiul „Screening biochimic pentru a calcula riscul de a naște un copil cu sindrom Down și alte anomalii congenitale ale fătului”, realizat în laboratorul nostru.

Implementarea acestui studiu este finanțată de un program al Ministerului Sănătății.

Pentru a beneficia de acest program, pacienții trebuie să citească conținutul Declarației gratuite de screening biochimic atașat mai jos și să o semneze.

Această declarație obligatoriu ar trebui să însoțească eșantionul și alte documente ale gravidei la internarea în Laboratorul Național de Genetică.

Puteți descărca declarația de aici:

1. Chestionar de consiliere genetică

2. Screening biochimic trimestrul I

3. Screening biochimic trimestrul II

4. Cerere de cercetare genetică