În orice sarcină există un anumit risc de a naște un copil cu o anomalie cromozomială, astfel încât toate femeile gravide sunt screening biochimic.

biochimic

În funcție de stadiul sarcinii în care se efectuează, screening biochimic este rănit și întârzie. Screeningul precoce se efectuează între 11-14 g.s. și pot fi doar biochimice sau combinate (ultrasunete și biochimice).
Testul de screening combinat permite detectarea sarcinii cu o precizie mai mare cu un risc crescut de anomalii structurale și cromozomiale congenitale ale fătului, efectuarea de teste suplimentare în timp util și, dacă este necesar, întreruperea sarcinii într-un stadiu mai timpuriu.

În ce cazuri se recomandă studiul?

Screening biochimic este utilizat pentru detectarea copiilor cu următoarele anomalii:

  • Sindromul Down și alte anomalii cromozomiale
  • Sindromul Edwards (trisomia 18)
  • Sindromul Patau (trisomia 13)
  • Sindromul Turner (monozomie X)
  • Triploidie
  • Defect al tubului neural
  • Defect peretelui abdominal

Este necesară pregătirea prealabilă?

Inainte de screening biochimic este necesară o examinare preliminară cu ultrasunete pentru a obține următoarele informații:

  • Determinarea termenului exact al sarcinii (săptămâna gestațională + zile). Determinarea cu ultrasunete a vârstei gestaționale crește sensibilitatea screeningului seric biochimic cu 10%.
  • Lungimea fetală, măsurarea cu ultrasunete a TA (diametrul biparietal al fătului)
  • NT (așa-numita translucență nucală), măsurată în mm
  • Prezența unui os nazal la făt, pentru a determina riscul sindromului Down

Metoda de desfășurare a cercetării:

In scopul screening biochimic Se iau de la femeia însărcinată 2-3 ml de sânge venos și se măsoară cantitățile de gonadotropină corionică beta-umană gratuită (Fb-hCG) și proteina plasmatică A legată de sarcină (PAPP-A).
Aceste proteine ​​sunt produse de celulele fătului sau ale placentei și intră în sângele mamei. Concentrația lor variază în funcție de starea fătului și de durata sarcinii. Folosind un program de calculator specializat, în funcție de durata sarcinii și pe baza parametrilor sanguini măsurați, se calculează riscul (probabilitatea) ca fătul să prezinte anomaliile enumerate.

Ce vei simți în timpul studiului?

Pentru screening biochimic este nevoie de sânge prelevat dintr-o venă. Procedura nu este dureroasă, dar poate provoca un disconfort ușor.

Există riscuri în urma efectuării studiului?

Screening biochimic nu este asociat cu risc pentru făt și gravidă.

Rezultatele studiului:

BCS nu este un test de diagnostic, testul evaluează riscul acestor anomalii.

Rezultatele BCS (screening biochimic) sunt sub forma unui risc calculat. La calcularea riscului individual, se iau în considerare nivelurile ambelor proteine, vârsta gravidei și markerii evaluați în cadrul ecografiei. Dacă este diagnosticată o anomalie structurală severă (incompatibilă cu viața), se ia în considerare întreruperea sarcinii.

Riscul este considerat condiționat a fi crescut atunci când este mai mare de 1 din 100 (de exemplu 1 din 50). În cazurile de risc crescut, se ia în considerare amniocenteza.
Cu riscuri calculate între 1 din 100 și 1 din 1000 (de exemplu, 1 din 250), se discută BHS tardiv și examinarea cu ultrasunete pentru anatomia fetală la vârsta de 15-19 ani.

Datorită naturii condiționate a riscului identificat, confirmarea diagnosticului sau excluderea anomalii suspectate are loc numai după analiza genetică (citogenetică sau ADN) a materialului obținut prin amniocenteză sau prin eșantionarea villusului corionic.

Placenta produce gonadotropină corionică beta-umană (hCG). Se găsește în sângele unei femei după a 10-a zi de fertilizare. Nivelul acestei proteine ​​crește în boala Down (trisomia 21) și scade în boala Edwards (trisomia 18).

Când nu trebuie să efectuați testul?

Testul nu trebuie efectuat prea devreme (în prima săptămână de implantare).
Trebuie avut în vedere faptul că nivelurile de hCG pot rămâne ridicate până la 4 săptămâni după avort spontan sau avort medical.