Dr. Stanislav Dimitrov | 29 ianuarie 2019 | 0

diagnostic

Simptomele unor tulburări pot fi similare cu cele ale sindromului Alstrom. Comparațiile pot fi utile pentru a face un diagnostic diferențial.


Sindromul Barde-Biddle este o afecțiune genetică multisistemă rară caracterizată în principal prin disfuncție celulară - receptori de lumină (tije și conuri) localizați în retina ochiului, deget suplimentar (polidactilie), obezitate, dimensiune redusă și funcție redusă a gonadelor (testiculelor) la bărbați (hipogonadism ), anomalii renale și dificultăți de învățare.


Anomaliile vizuale se agravează de obicei și pot duce în cele din urmă la orbire. Anomaliile renale pot progresa și pot provoca complicații care pun viața în pericol. Dificultățile de învățare sunt frecvente, datorate parțial pierderii vederii. Doar o mică parte din cei afectați au dizabilități intelectuale severe. Sindromul Barde-Biddle este de obicei moștenit de un mecanism autozomal recesiv.


La rândul său, sindromul Barde-Biddle prezintă o suprapunere semnificativă cu o boală numită Sindromul Lawrence-Moon. În trecut, aceste tulburări erau considerate o boală - sindromul Lawrence-Moon-Barde-Biddle. În cele din urmă, oamenii de știință i-au distins în ciuda numeroaselor similitudini.


Amauroza congenitală a lui Leber este o tulburare genetică rară a ochiului. Copiii afectați sunt adesea orbi la naștere sau își pierd vederea din primii câțiva ani de viață. Alte simptome pot include: strabism (ambii ochi privesc în direcții diferite unul față de celălalt); mișcări rapide, involuntare ale ochilor (nistagmus); hipersensibilitate la lumină (fotofobie); tulburarea lentilelor oculare (cataracta); și/sau proeminență anormală a corneei (keratoconus).


În plus, unii bebeluși își pot pierde auzul, pot dezvolta dizabilități intelectuale și/sau au abilități de învățare întârziate care necesită coordonarea activității minții și a mușchilor (tulburări psihomotorii). Amauroza congenitală a lui Leber este moștenită ca o boală autozomală recesivă.


Sindromul Usher este o boală genetică rară care se caracterizează în principal prin surditate datorată afectării urechii interne (pierderea auzului senzorial), însoțită de retinită pigmentară - o tulburare care determină pierderea progresivă a vederii.


Tulburări mitocondriale sunt un grup de boli moștenite caracterizate prin mutații care afectează organitele celulei (mitocondriile) care produc energie.

Bolile mitocondriale afectează adesea capacitatea celulelor afectate de a descompune substanțele și oxigenul și de a produce energie. În majoritatea tulburărilor mitocondriale, există un număr neobișnuit de mare de mitocondrii defecte în celulele corpului.

Bolile mitocondriale afectează adesea mai multe sisteme ale corpului și pot fi asociate cu simptome similare ale sindromului Alstrom, inclusiv cardiomiopatie, pierderea auzului, anomalii vizuale și diabet.


Tulburările mitocondriale, care au caracteristici similare cu sindromul Alstrom, includ sindromul Kearns-Sayer și oftalmoplegia cronică externă progresivă.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.