Testele de screening au ca scop detectarea cât mai timpurie și tratamentul în timp util al unor boli congenitale severe. Acest lucru ajută la protejarea copiilor de complicațiile severe concomitente ale acestor boli.

screening

Majoritatea bolilor pentru care au loc programe de screening se datorează de obicei erorilor metabolice care interferează cu absorbția corectă a anumitor nutrienți și utilizarea corectă a energiei din aportul de alimente.

Cu un test simplu de sânge, medicii pot evalua dacă un copil suferă de boală, ceea ce ar putea duce la probleme în viitor. Deși majoritatea acestor boli sunt rare, diagnosticul și tratamentul precoce pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții copiilor bolnavi. Trei dintre cele mai frecvente boli pentru care au fost introduse programe de screening sunt:

  • Fenilcetonurie

Este o boală în care aminoacidul fenilalanină nu este metabolizat corespunzător în produsele sale de degradare și, ca urmare, metaboliții săi intermediari se acumulează în principal în sistemul nervos central. Când boala este detectată suficient de devreme, părinților li se poate recomanda o dietă săracă în fenilalanină pentru a reduce riscul de afectare mintală. Această dietă pe care copiii ar trebui să o urmeze aproape de-a lungul vieții.

  • Hipotiroidismul congenital

Aceasta este una dintre cele mai frecvente boli endocrine întâlnite la nou-născuți și sugari. Aceasta se datorează cantității insuficiente de hormoni tiroidieni din corpul copilului și, prin urmare, apariția diferitelor modificări ale metabolismului și funcționarea diferitelor organe. De obicei, copiii cu această boală se dezvoltă mai lent decât colegii lor și au capacitate mentală redusă. Depistarea precoce a bolii permite un control adecvat al stării copiilor cu terapie de substituție hormonală.

  • Hiperplazia suprarenală congenitală

Această boală se datorează cel mai adesea unei deficiențe a enzimei 21-hidroxilază, care perturbă sinteza corectă a hormonului cortizol și creșterea producției de hormoni sexuali masculini. Drept urmare, fetele cu această boală se nasc de obicei cu organe genitale externe mărite, care pot fi asemănate cu un penis și testicule, iar copilul poate fi identificat cu sexul greșit. Băieții, pe de altă parte, se nasc de obicei cu testicule și penis mai mari decât cele normale. Această formă a bolii este cunoscută sub numele de virilizare.

Există o altă formă a bolii în care, ca urmare a secreției necorespunzătoare de hormoni, bebelușii pierd cantități mari de sare în timpul dezvoltării fetale și acest lucru poate duce la naștere mortă sau la nașterea unui copil grav deteriorat. Tratamentul ambelor forme este înlocuirea hormonilor și este pe tot parcursul vieții.