Geneticianul sfătuiește fiecare femeie însărcinată care nu are indicații pentru diagnosticul prenatal să facă un screening biochimic prenatal

Cu un nou studiu pentru Bulgaria, dr. Hristo Ivanov și colegii săi vor detecta recurențele timpurii ale tumorilor la pacienții cu cancer. Acest lucru este posibil datorită dispozitivului digital de picurare PCR, care va fi achiziționat de Universitatea Medicală - Plovdiv în cadrul proiectului „Medicină inovatoare personalizată (PERIMED)”, care va fi construit un complex modern pentru inovație medicală. „Odată ce tumora este îndepărtată, vom monitoriza depistarea unei boli minime reziduale, căutând ADN tumoral în sânge. Dacă se întâmplă acest lucru, înseamnă că tumoarea a recidivat. Avantajul este că aceste studii sunt pozitive cu mult înaintea celor de imagistică. Adică vom ști mult mai devreme dacă pacientul a răspuns bine la terapie, dacă există sau nu o recidivă ", spune tânărul genetician. Și el clarifică că va fi inițial o dezvoltare științifică, dar scopul este de a intra ca o procedură de diagnostic.

studiu

În cadrul proiectului de medicină personalizată, medicii vor lucra în încă două domenii - leucemia mieloidă cronică și farmacogenetica. Pacientul va fi genotipat pentru a vedea care medicament este cel mai potrivit pentru el, precum și pentru a specifica doza.

„Picătura digitală PCR va fi singura din Bulgaria. Conform caracteristicilor dispozitivului, acesta poate capta o moleculă mutantă de 1 milion, sensibilitate excepțională ", subliniază dr. Hristo Ivanov.

A absolvit Universitatea de Medicină - Plovdiv. Din 2015 este asistent în cadrul Departamentului de Pediatrie și Genetică Medicală de la Universitatea de Medicină - Plovdiv. Un an mai târziu a primit o diplomă științifică „Doctor” în genetică. Tema disertației sale este „Analiza profilului de expresie a genelor care codifică proteinele la pacienții cu tulburare a spectrului autismului prin RT-PCR cantitativ foarte specific”. În 2017 a devenit asistent senior la MU - Plovdiv. Cu interese în neurogenetică, oncogenetică, metabolism și medicină de precizie. Este căsătorit cu trei copii. Recunoaște în glumă că două dintre fiicele sale sunt gemeni, dar genetica nu are nicio legătură cu asta.

„Genetica a fost întotdeauna interesantă pentru mine, încă de la liceu și orele de biologie. Cred că acesta este viitorul. Aproape toate bolile au în cele din urmă o etiologie genetică, poate doar fără traume. Când punem un diagnostic genetic, este corect ", a spus specialistul. Alegerea profesiei sale a fost invariabil influențată de părinți, deoarece a crescut într-o familie de medici. Mama, tatăl, unchiul și cintezul lui și-au dedicat, de asemenea, viața medicinii.

De asemenea, se ocupă cu citogenetica la copiii cu retard mental și diverse sindroame, cazate pentru tratament în Clinica pentru copii a Spitalului Universitar St. George. El se uită la cromozomii măduvei osoase la pacienții cu boli oncohematologice și face cercetări genetice moleculare. „Ne uităm la gene implicate în coagularea sângelui. Arată dacă există un risc crescut de accidente vasculare. De asemenea, le recomandăm femeilor însărcinate, deoarece la unele femei care au astfel de mutații, acest lucru duce la un risc crescut de avort spontan. Obstetricienii și ginecologii pot răspunde. „Terapia este prescrisă, iar femeia poate suporta în siguranță sarcina”, spune medicul.

Cealaltă parte a pacienților săi sunt cupluri cu insuficiență reproductivă. Aceștia efectuează citogenetică (analiză cromozomială) atât la bărbați, cât și la femei, deoarece se poate dovedi că o persoană cu aspect normal poartă o translocație echilibrată a cromozomilor. Adică unul dintre cromozomi este atașat de altul. Materialul genetic în cantitate este același și nu îl dăunează în niciun fel. Cu toate acestea, atunci când cromozomii se divid în timpul formării gametilor, translocația poate fi transmisă într-o formă dezechilibrată și poate provoca avorturi spontane, eșecuri sau nașterea copiilor cu anomalii.

„Avorturile spontane sunt o indicație pentru ca cuplul să facă o analiză cromozomială. Dacă oricare dintre ele este purtător de translocație echilibrată, amniocenteza cu analiză cromozomială a fătului trebuie efectuată în următoarea sarcină. O altă opțiune este procedurile in vitro cu diagnostice preimplantare, în care embrionii sunt examinați și este selectat cel care este sănătos genetic. Și este implantat în uterul unei femei ", explică medicul. Și sfătuiește orice femeie însărcinată care nu are indicații pentru diagnosticul prenatal să facă un screening biochimic prenatal.