Lipsa tratamentului duce la leziuni fizice și psihice

alimentele

Tomislav Dutsov

Mamele trebuie să fie instruite de profesioniști pentru a avea grijă de copiii bolnavi

Tomislav Dutsov este un reprezentant al Asociației Părinților Copiilor cu Fenilcetonurie. Fostul soldat se confruntă cu problemele acestor oameni după ce nepoata sa s-a născut cu această boală genetică. Tomislav Dutsov a povestit ziarului Doctor despre lupta pe termen lung cu instituțiile medicale pentru a asigura cel puțin un tratament minim și o viață normală bulgarilor cu această boală rară.

- Domnule Dutsov, spuneți-ne ce este fenilcetonuria?
- Aproximativ unul din 25.000 de copii se naște cu fenilcetonurie. Unul sau doi copii se nasc în Bulgaria în fiecare an cu această boală rară, care a fost descoperită în anii 1930 în Olanda. O mamă a fost impresionată de faptul că urina copiilor ei mirosea a șoareci și a existat o întârziere în dezvoltarea lor fizică și mentală. Mai târziu, Robert Detrich a făcut cercetări și a constatat că o persoană cu fenilcetonurie trebuia să urmeze o dietă fără proteine ​​pentru a rămâne în viață și sănătoasă. Motivul este că organismul nu poate prelucra proteinele din alimente. Există aproximativ 125 de copii în Bulgaria care suferă de fenilcetonurie.

Cercetările au fost făcute din 1976. Tratamentul nu este altceva decât o dietă strictă fără proteine. Aceasta este o garanție că copiii vor fi în viață și sănătoși și că vor putea ajunge la bătrânețe.

Pacienții cu fenilcetonurie se pot reproduce în anumite condiții. Înainte de concepție, în timpul sarcinii și alăptării, femeile ar trebui să aibă fenilalanină foarte scăzută pentru ca fătul să crească într-un mediu adecvat dezvoltării sale și pentru a evita posibilitatea reproducerii bolii la copil.

- Cine are fenilcetonurie în familia ta?
- Nepoata mea suferă de fenilcetonurie. Are deja 19 ani, vie și bine până acum. Nu există probleme datorită examinărilor periodice și menținerii unei diete stricte.

- Cum este detectată fenilcetonuria?
- Screeningul profilactic al nou-născuților se efectuează în Bulgaria. Se iau picături de sânge (de obicei din călcâiul nou-născutului), iar nivelurile crescute de fenilalanină din sânge sunt detectate prin testul Guthrie. Dacă rezultatul este pozitiv, se efectuează o serie de teste suplimentare, se caută anomalii genetice. Dacă boala este diagnosticată mai devreme, pot fi evitate complicațiile severe. Din păcate, mulți medici consideră această boală ca o manifestare a paraliziei cerebrale și a altor paralizii, deoarece simptomele sunt similare. Aceasta este întârzierea dezvoltării fizice și mentale, incapacitatea de a mișca mușchii, greutate redusă. Dacă nu se efectuează teste genetice, copilul va fi tratat pentru paralizie cerebrală. Cercetările genetice calitative arată că aceasta este fenilcetonurie. Dar, din păcate, dacă daunele s-au produs deja, procesul este ireversibil. Starea în care vă aflați înainte de a începe o dietă fără proteine ​​este păstrată.

Cu dieta, puteți doar să o păstrați -

pentru a preveni daune suplimentare. Deci, cu cât este diagnosticat mai devreme, cu atât mai bine. Prin urmare, testele trebuie făcute imediat după naștere.

- Nepoata ta a fost examinată imediat?
- Da, acesta este un test obligatoriu pentru fiecare nou-născut din Bulgaria. A fost realizat din 1994. Am reușit să lupt pentru a fi efectuat în fiecare clinică din țara noastră. Dar nu a fost cazul înainte. Din fericire, nora mea a trebuit să nască la Casa Mamei în ultimul moment, unde s-a efectuat un astfel de studiu. În timp ce se afla în spital, care i-a fost repartizat la început, nu a fost efectuat. Rezultatul unor eforturi din partea noastră a fost să luptăm pentru următorii nou-născuți. Bebelușii trebuie, de asemenea, testați în fiecare lună pentru determinarea nivelului de fenilalanină din sânge și la copiii mai mari la fiecare câteva luni. Pacienții cu fenilcetonurie nu pot descompune proteinele într-un produs final, dar mai ales în fenilalanină, care blochează activitatea sistemului nervos.

- Care sunt problemele persoanelor cu fenilcetonurie?
- Potrivit unei decizii a Ministerului Sănătății, până în 1999, bolnavii de fenilcetonurie ar putea fi tratați doar până la vârsta de 12 ani. A existat opinia că după această vârstă lucrurile au devenit normale. Dar experiența țărilor de frunte în tratamentul acestei boli arată că este o afecțiune pe tot parcursul vieții a corpului și ar trebui tratată pe viață. Ne-a costat zece ani de muncă pentru ca asistența medicală bulgară să aibă grijă de pacienții cu fenilcetonurie, indiferent de vârstă. A fost o luptă între administrația medicală și noi, inclusiv în instanțe.

Am întâlnit sprijinul multor medici, în special prof. Timcheva și prof. Kremenski, care se ocupă de bolile genetice. De un an încoace, Ministerul Sănătății și Fondul de Asigurări de Sănătate au decis să ramburseze tratamentul tuturor bulgarilor cu fenilcetonurie, așa cum se face pentru cei care suferă de diabet. Până în prezent, bulgarii cu fenilcetonurie sunt tratați. Ei primesc mixuri speciale cu un protocol o dată pe lună. Dar experiența mea de aproape 20 de ani în acest domeniu arată că acest echilibru este fragil. Și să trăiești în incertitudinea cu privire la dacă vei avea tratament mâine este îngrozitor. Luăm în considerare faptul că există probleme în stat și în sănătate, dar

un astfel de tratament nu poate fi întrerupt

și condamnă mulți oameni.

- Care este tratamentul care face ca aceste persoane să fie complete?
- Dieta fără proteine. Persoanele cu fenilcetonurie mănâncă un amestec de aminoacizi din toate alimentele pe care le consumă oamenii sănătoși. Orice întârziere în administrarea acestor amestecuri de aminoacizi are un efect dăunător asupra dezvoltării copiilor și copiilor mici. Pacienții nu pot mânca lapte matern, produse lactate, carne, ouă, pâine, cereale etc. Pot mânca fructe și legume procesate într-un anumit mod. Din păcate, ele nu oferă tot ce este necesar pentru a construi un organism tânăr.

- Cât sunt mixurile?
- Acest tratament nu este ieftin. Amestecul de aminoacizi și făină pentru prepararea pâinii costă între 2.200 și 2.300 BGN pe lună. Dacă tratamentul este oprit, acești oameni încep să mănânce alimente care îi ucid. Consecințele sunt deteriorarea sistemului nervos. Cel mai vârstnic pacient din Bulgaria are 34 de ani. Numele ei este Salvat. Căsătorește-te cu un bărbat negru și au un copil de ciocolată foarte drăguț.

- Ce altceva trebuie făcut pentru pacienții cu boli rare?
- Ar trebui să existe centre genetice în care o persoană poate obține informații despre dacă familia sa este împovărată genetic și ar trebui identificate măsuri pentru a preveni în mod semnificativ riscul de a naște o generație bolnavă. Se pare că atunci când un bărbat merge să se căsătorească și să creeze o generație, nu are suficientă experiență de viață, cu atât mai puțină experiență medicală, pentru a cunoaște riscurile. În plus, tinerele mame trebuie să fie instruite de specialiști cu privire la modul de îngrijire a copiilor bolnavi în afara vizitelor de 20 de minute la medic. Mamele copiilor care suferă nu numai de fenilcetonurie, ci și de alte boli rare ar trebui să beneficieze de asistență socială și medicală. Se știe puțin despre bolile rare și sunt necesare informații mai specializate.

De exemplu, organizația noastră reunește familii de copii cu fenilcetonurie din diferite părți ale țării pentru a face schimb de informații într-un cadru informal. Am făcut deja patru întâlniri în stațiunea Albena cu ajutorul financiar al persoanelor care sunt bine plasate față de noi. La aceste întâlniri, medicii îi observă pe copii în viața reală, la fața locului și dau recomandări părinților pentru tratament acasă.

Copiii cu fenilcetonurie sunt monitorizați de către geneticieni și medici generaliști care le monitorizează dezvoltarea.

Ședințele familiilor cu copii bolnavi au, de asemenea, un aspect social - le ajută să se simtă mai bine în societate și să socializeze. Copiilor le este greu să înțeleagă că sunt diferiți, că au o problemă. Acest lucru îi pune pe părinții lor într-o poziție delicată. Participarea la grădinițe este, de asemenea, o problemă. Refuză să accepte copii cu fenilcetonurie, deoarece trebuie să le ofere o mâncare complet diferită. Astfel, unul dintre părinții unui copil cu fenilcetonurie trebuie să nu funcționeze și familia se află într-o poziție și mai dezavantajată.