tratament

  • Informații
  • Boli
  • Produse
  • Bibliografie
  • Comentarii
  • Conectivitate

Cunoașterea este putere, mai ales când vine vorba de sănătatea noastră. Progresele în medicina modernă susțin și permit detectarea riscului în materialul nostru genetic, care prezintă riscul de a se transforma ulterior într-o boală gravă sau riscul de transmitere la generația următoare.

În familiile în care există o rudă cu o boală ereditară, se recomandă ca alți membri să fie testați pentru a determina riscul dezvoltării acesteia.

Dacă doriți să înțelegeți riscul dvs. specific de a dezvolta o anumită boală moștenită, informații detaliate despre boala în cauză și caracteristicile acesteia, precum și riscul de tulburări congenitale ale copilului vostru nenăscut, aveți nevoie de acestea. Consiliere genetică.

Specialiștii în acest domeniu sunt strâns specializați în studiul materialului genetic și a unor indicatori de laborator pentru a determina riscul de a dezvolta și manifesta o anumită boală care este codificată în ADN-ul dumneavoastră. Pentru viitorii părinți, consilierea genetică permite detectarea și detectarea timpurie a tulburărilor, defectelor, malformațiilor, informarea părinților despre riscuri și particularități, precum și oferirea de sprijin psihologic.

Consilierea genetică vă permite să obțineți în mod obiectiv informațiile de care aveți nevoie despre bolile codate în genele dvs., testele și cercetările necesare pe care trebuie să le faceți și posibilele opțiuni terapeutice (majoritatea acestor tipuri de boli sunt parțial vindecabile sau incurabile).

Consilierea genetică: ce este

Consilierea genetică este caracterizată în esență ca un proces de consiliere, oferind informații fiabile indivizilor și familiilor acestora cu risc de tulburare genetică și susținând înțelegerea bolii, adaptându-se la aspectele medicale, fiziologice și sociale ale tulburărilor genetice.

Procesul integrează câteva manifestări cheie, și anume familiarizarea familiilor cu riscul de a dezvolta boala, instruire în domeniul eredității, cercetare, gestionarea și prevenirea bolii, consiliere pentru adaptarea la riscul de dezvoltare a afecțiunii și răspuns adecvat.

În general, consilierea genetică este împărțită în două tipuri principale:

  • consiliere genetică prenatală: obiectul cercetării și consultării sunt viitorii părinți, care sunt direcționați către consilierea genetică pentru a calcula riscul de a dezvolta anomalii și tulburări genetice, pentru a clarifica riscul pentru sănătate pe care îl prezintă ambii părinți
  • consiliere genetică postnatală: acoperă diferite domenii și specialități ale medicinei, concentrându-se pe pediatrie (consilierea copiilor cu dizabilități genetice existente sau cu risc ridicat de dezvoltare), neurologie, psihiatrie, cardiologie, oncologie, deoarece multe dintre bolile din aceste specialități au o anumită natura ereditară și predispoziția genetică și, cu ajutorul îngrijirii adecvate, pacienții pot afla mai multe despre riscul lor specific

Înainte de a vizita birourile de consiliere genetică, care sunt disponibile în aproape toate orașele importante, se recomandă să pregătiți o listă (tipul de arbore genealogic) cu toate rudele voastre apropiate și nu atât de apropiate, bolile acestora, defectele genetice disponibile, vârsta la care se află sunt diagnosticați cu boala relevantă, vârsta și cauza morții, precum și cele mai detaliate informații despre sănătatea dumneavoastră.

Scopul principal al consilierii genetice este de a spori înțelegerea pacienților cu privire la boală și riscurile pentru membrii familiei.

Patru aspecte principale sunt implicate în furnizarea Consiliere genetică, și anume acestea sunt:

  • stabilirea unui diagnostic specific: aceasta este adesea una dintre sarcinile dificile pentru specialiștii implicați în domeniu, dar fără un diagnostic specific, o vizită la un astfel de specialist nu vă va aduce niciun beneficiu.
  • evaluarea riscului: este necesar (cu ajutorul unor teste specializate, cercetări și metodologii) să se evalueze riscul real pentru pacientul specific de a dezvolta boala
  • ajutor practic: în biroul de consiliere genetică vă puteți aștepta să primiți în principal acest lucru - consiliere cu privire la problemă, dar și sfaturi pentru specialiștii din domeniul sănătății specifice pentru a efectua cercetări relevante și o posibilă terapie. Cei implicați în consilierea genetică nu sunt de obicei cei care conduc cercetarea, ci sunt doar un ghid
  • sprijin: într-un astfel de moment este extrem de important să se ofere sprijin emoțional, mental și moral, deoarece un procent mare de tulburări genetice sunt incurabile și pacienții se confruntă cu o situație dificilă cu care trebuie să se confrunte în cel mai bun mod posibil, iar acest lucru poate fi realizat după prezentarea atentă a informațiilor și o abordare individuală și mai atentă cu fiecare pacient specific

Principiul de bază al tuturor profesioniștilor din domeniul sănătății se bazează pe propoziția: În primul rând, nu faceți rău. Și se bazează pe aceasta că activitatea celor implicați în consilierea genetică este extrem de importantă, delicată și adaptată la caracteristicile fiecărui pacient.

Știrea despre riscul de deteriorare genetică a viitorului copil sau a individului poate provoca o reacție emoțională severă, motiv pentru care raportarea unor astfel de știri este un proces extrem de delicat și, în același timp, se recomandă furnizarea de informații adecvate despre boală, riscurile asociate cu acesta și posibilitățile terapeutice.

Nevoia de consiliere genetică

Genetica și consilierea genetică, în special, nu primesc publicitatea necesară, iar pacienții sunt de obicei expuși unui anumit risc, în general, de către medicul de familie, mai rar în mod voluntar.

Motivele necesității consilierii genetice pot fi grupate în mai multe categorii:

  • indivizii (care deseori speră să devină părinți în curând) suferă de o boală genetică
  • există o rudă apropiată cu o boală genetică
  • individul prezintă un risc crescut de a dezvolta o boală genetică specifică în legătură cu apartenența la un anumit grup etnic
  • individul sau cuplul are probleme de reproducere (infertilitate, avorturi spontane)
  • cuplul are un copil cu o tulburare genetică și îi vizitează pe cei implicați în consilierea genetică pentru a calcula riscul pentru următorul copil
  • un cuplu care planifică o sarcină în care femeia are peste 35 de ani

Consultarea medicogenetică este însoțită de un studiu genealogic, inclusiv studii ale pacienților și rudelor acestora, pentru a evalua riscul genetic. Este necesar un diagnostic genetic precis.

Diagnosticul bolilor monogene se face prin teste biochimice ale produsului genetic defect sau analiză ADN. Diagnosticul bolilor poligenice necesită cercetarea genomului, iar în bolile cromozomiale sunt utilizate metode citogenetice.

Riscul genetic este determinat sau este riscul de a naște un copil cu o anomalie. Riscul de boli monogene este constant. Dacă un copil bolnav se naște într-o familie cu o boală recesivă și părinții sunt sănătoși, riscul de a naște un al doilea copil este de 25%, iar într-o boală dominantă și un părinte bolnav, un purtător heterozigot al unei alele dominante este estimat la 50 la sută. În bolile poligenice, riscul este variabil.

Unele dintre bolile pentru care sunt disponibile teste genetice includ următoarele:

  • Alfa talasemia
  • Beta talasemie
  • Talasemie, nespecificată
  • Osteogenesis imperfecta
  • Sindromul Ehlers-Danlos
  • Sindromul Down
  • Boala Tay-Sachs
  • Sindromul DiGeorge
  • Fibroză chistică
  • Spina bifida

Evaluarea riscurilor se realizează cu ajutorul testelor și examinărilor specializate (screening biochimic, analiză genetică), iar aplicarea acestora este deosebit de frecventă în diagnosticul prenatal.

Prezența problemelor de reproducere (avorturi, nașteri mortale, incapacitatea de a concepe), femei primipare adulte (peste 35 de ani), căsătorii de sânge, impactul factorilor mutageni și teratogeni înainte și în timpul sarcinii, precum și prezența unei boli genetice cunoscute în unul sau ambii parteneri și familiile lor sunt una dintre principalele indicații pentru vizitarea și efectuarea de consiliere genetică.

Consiliere genetică este una dintre cele mai eficiente metode de prevenire și profilaxie a bolilor ereditare.