Ați avut o sarcină uzată înainte să aflați că aveți trombofilie?

subiectul

Trombofilie congenitală nu este o boală, ci o predispoziție genetică. Nu poate fi tratat. În timpul sarcinii, cel mai adesea se recomandă profilaxia cu proteină cu aspirină și/sau heparină cu greutate moleculară mică (LMWH), care se recomandă să fie consultată și monitorizată de un hematolog specializat în trombofilie. Un indicator al dozei de LMWH este testul anti-Xa (anti-zece), care se poate face la Spitalul Național de Cardiologie (NCC) sau la Sfânta Catherine.

Trombofilia, deși se găsește în timpul sarcinii, înseamnă, de asemenea, un risc mai mare de cheaguri de sânge, evenimente cardiovasculare, avorturi spontane și deficit de B9 și B12. Acest lucru necesită atât continuarea profilaxiei în perioada postpartum (aproximativ 6 săptămâni după naștere), cât și profilaxia în alte situații de risc - leziuni, operații, culcare etc.

Dacă decidem să nu ne testăm copiii pentru trombofilie, trebuie să avem întotdeauna în vedere un lucru și, în situații precum cele enumerate, să informăm medicul că suntem purtători ai acestor mutații pentru a lua măsuri preventive, dacă este necesar.

(mulțumesc pentru adăugarea la călăreț ușor )

Ce implică testarea genetică pentru trombofilia congenitală:
--- Factorul V Leiden (F5) - factor de risc ridicat FVL
--- Protrombina factorului II (F2) - factor de risc ridicat 20210G> A
--- Inhibitor al activatorului de plasminogen (PAI-1/SERPINE1) - genotipul normal este 5G, mutantul este 4G
--- Metilenetetrahidrofolat reductaza (MTHFR) - există două tipuri de mutații studiate, 677C> T și 1298A> C - sunt asociate cu absorbția acidului folic B9 și B12
(cele enumerate până acum sunt de obicei incluse în pachetul de cercetare de bază)
--- Glicoproteina plachetară IIb/IIIa (GP IIb/IIIa) - în combinație cu alți factori trombofili FVL sau FII 20210 G> A crește semnificativ incidența TVP și reduce semnificativ vârsta de debut a primului incident
--- Metionina sintază reductază (MTRR) - asociată cu absorbția B12
--- Angiotensina I-Conversing Enzyme (ACE) - ACE, DEL/INS
--- Antitrombina III (SERPINC1), deficit de proteină C și proteină S
--- Factorul XIII, VEGFA, TAFI, ANXA5, APOE și altele.

Fiecare genă este compusă din două alele. Un homozigot pentru o alelă normală înseamnă că ambele alele sunt normale, în timp ce un homozigot pentru o alelă mutantă înseamnă că ambele alele sunt mutante. Heterozigot înseamnă că gena este compusă dintr-o alelă normală și o alelă mutantă.

În cazul mutațiilor în MTHFR și MTRR, care sunt asociate cu neabsorbția vitaminelor B9 și B12, se recomandă să iau formele lor metilate - Folat în loc de acid folic pentru B9 și Metilcobalamină în loc de Cianocobalamină pentru B12.

Spitale și laboratoare unde puteți fi testat pentru trombofilie congenitală:
Casa mamei - Sofia (materialul de cercetare este acceptat și prin poștă)
Genica
Malinov
Speranţă
Shcherev
Tokuda
Cibalab
si altul

Trombofilie dobândită este denumirea comună pentru diferite afecțiuni care pot provoca anomalii în procesele de coagulare din organism. Sunt dificil de diagnosticat, deoarece rezultatele pot varia de la o lună la alta, spre deosebire de cele genetice, care sunt testate o dată.
- Sindromul antifosfolipidic (APS)/Antiphospholipid Antibodies (AFA)

Ați avut o sarcină uzată și fără probleme înainte să aflați că aveți trombofilie?
Rezultat din subiectele anterioare
Da 82 (32%)
Nu 146 (68%)
Numărul total de voturi: 228

Vitamina K este un coagulant.

Din câte știu, vitamina D ar trebui luată cu ceva gras, deoarece este liposolubilă. O beau împreună cu Omega 3-6-9.

"Oare CALEA MATERNITĂȚII ESTE IMPORTANTĂ PRIVIND RISCUL TROMBOZEI? Da - există! Nașterea este asociată în mod natural cu un risc mai mic de tromboză în comparație cu nașterea operativă (cezariană).

Oare contează dacă pacientul este un heterozot sau un homosigot? A avea! Condițiile heterozigote au de obicei un risc trombofilic mai mic decât condițiile homozigote. Desigur, riscul depinde și de tipul de defect trombofil

Există, de asemenea, un risc crescut de tromboză cu mutații ale genei pentru inhibitorul activatorului plasminogen 1 (PAI-1) - homozigoza 4G/4G sau inserții și deleții în 4G/5G.

TROMBOFILIA ESTE MEREU O CONDIȚIE CONGENITALĂ? Nu! Există condiții trombofile care se datorează bolilor dobândite. Cea mai frecventă afecțiune este sindromul antifosfolipidic. Alte astfel de afecțiuni sunt sarcina și perioada postpartum (puerperium), utilizarea contraceptivelor (LISTA PRELUNGITĂ ESTE INDICATĂ MAI JOS).

Dacă copilul este de sex masculin și se suspectează hemofilia, 1-2 ml de sânge din cordonul ombilical pot fi luate imediat după naștere pentru a fi amestecat cu puțină soluție de citrat de sodiu și trimis la un laborator pentru factorii de coagulare.
În laboratoarele clinice care efectuează un test de coagulare a sângelui cu testele Activate Partial Thromboplastin Time (ARTT) și Prothrombin Time, se poate efectua un test de screening pentru prezența unui inhibitor al factorului de coagulare și, în mare măsură, pentru a evalua tipul de inhibitor. disponibil - tip rapid sau tip lent. Cu toate acestea, titlul inhibitorului nu poate fi determinat cu aceste studii.
Care sunt cele mai frecvente tulburări ale hemostazei care pot cauza avorturi separate? Avorturile spontane pot fi cauzate atât de boli hemoragice, cât și de afecțiuni trombofile. Dintre diateza hemoragică, avorturile apar cel mai adesea în deficiența oricărui factor de coagulare (fibrinogen, factorii X, XI și XIII), a bolii Willebrand, precum și în purpura trombocitopenică autoimună.
Toate afecțiunile trombofile congenitale pot provoca avorturi spontane, iar cea mai frecventă cauză a afecțiunilor trombofile dobândite este sindromul antifosfolipidic.

Specific pentru femeile gravide sunt tromboza în vasele placentei cu formarea de atacuri de cord în ea. Acest lucru duce în mod natural la afectarea alimentării cu sânge a fătului, în cazurile severe care duc la moartea și avortul spontan sau la nașterea prematură, iar în cazurile ușoare - la dezvoltarea sa întârziată.
Foarte rar, tromboza venei ovariene se poate dezvolta în primele două săptămâni după naștere

ESTE IMPORTANT ÎN ACESTE CAZURI SĂ DETERMINEȚI DACĂ ESTE PREZENTĂ O CONDIȚIE TROMBOFILICĂ CONGENITALĂ SAU OBȚINUTĂ? Da, este important! Detectarea trombozei avansate în prezența sau absența unei afecțiuni trombofile este de o mare importanță nu atât pentru determinarea tratamentului imediat al trombozei, cât și pentru determinarea strategiei de prevenire a retrombozei (tromboză repetată), adică. la profilaxia cu durată variabilă - de la câteva luni la o viață. Este important pentru femei, în special la vârsta fertilă (reproductivă), să ia măsuri profilactice, atât împotriva dezvoltării trombozei, cât și împotriva avorturilor spontane (uneori obișnuite) sau a nașterii premature sau împotriva problemelor de sarcină.
EXISTE O SPECIFICITATE ÎN MĂSURILE PENTRU DIFERITE BOLI? A avea! Este important să se determine cauza trombofiliei - congenitale sau dobândite, indiferent dacă se află în mecanismele de coagulare a sângelui sau în numărul sau funcția trombocitelor.

CÂND ESTE SUSPECTATĂ O CONDIȚIE TROMBOFILĂ? Condiția trombofilă poate fi suspectată atunci când tromboza apare la o vârstă fragedă (mai puțin de 40 de ani) sau cu „localizare neobișnuită” sau tromboză recurentă, atunci când există alte persoane în familie cu tromboză sau avort obișnuit sau când există o boală asociată cu risc crescut de tromboză (vezi lista bolilor de mai sus).
CÂND ESTE CONFUNDATE TULBURĂRILE HEMOSTASICE CA CAUZĂ A AVORTURILOR SPONTANE? Dacă o femeie are trei sau mai multe avorturi spontane și nu prezintă nici o cauză anatomică, genetică sau hormonală, ar trebui suspectată o hemostază, în special o tulburare trombofilă. În aceste cazuri, avorturile spontane apar în primul trimestru de sarcină (cel mai adesea sindromul antifosfolipidic).

SINDROMUL ANTIFOSFOLIPID ESTE CEL MAI COMUN ACORDAT CONDIȚIE TROMBOFILICĂ. CÂND ESTE SUSPECTAT? Sindromul antifosfolipidic este suspectat atunci când există tromboză, atât venoasă, cât și arterială, complicații în timpul sarcinii - avorturi obișnuite în primul trimestru fără motive anatomice sau hormonale pentru aceasta, nașteri premature ale copiilor normali morfologic înainte de 34 săptămâni gestaționale din cauza eclampsiei, pre-eclampsie severă sau insuficiență placentară

FEMEILE CARE SE APLICĂ PE TERAPIE ANTICOAGULANTĂ SAU PREVENIREA CU HEPARINĂ NEFRAXIATĂ SAU HEPARINE MOLECULARE SCăzute ÎI POT ALAPTA COPII? Pentru a putea! Se recomandă mamelor care urmează profilaxie anticoagulantă sau terapie cu heparină să-și alăpteze copiii. Preparatele de heparină nu trec în laptele matern! "