Dezvoltarea embrionară a membrelor începe în a 26-a zi după fertilizare pentru membrul superior și în a 28-a zi pentru membrul inferior. Fiecare țesut (cartilaj, os și mușchi) apare prin mai multe mecanisme de diferențiere. Oasele și țesutul conjunctiv al membrului sunt formate din stratul somatic al mezodermului, iar mușchii sunt formați de miotomii mezodermului paraxial. Mai multe informații despre dezvoltarea embrionară a membrelor citiți la:

Procesele genetice care controlează dezvoltarea membrelor sunt complexe și neclare.
Au fost identificate trei mecanisme care pot duce la defecte de reducere a membrelor:

  1. erori în controlul genetic al dezvoltării membrelor și afectarea blastogenezei.
  2. amputarea în uter de către ligamentele Simonart (benzi amniotice) - există dovezi că acestea se pot roti în jurul membrului și pot interfera cu creșterea și dezvoltarea acestuia. În acest fel, membrul normal se termină prin amputare transversală.
  3. afectarea alimentării cu sânge a membrelor - poate provoca ischemie severă, ducând la boală. O astfel de tulburare circulatorie arterială poate fi cauzată de un blocaj arterial sau de factori care duc la vasoconstricție și la scăderea fluxului sanguin în unitatea fetoplacentală, cum ar fi cocaina. În plus, unele anomalii ale unității fetoplacentare (insuficiență placentară, duble anastomoze arterio-arteriale și arterio-venoase, obstrucție a cordonului ombilical) pot fi cauza. Amelia apare și într-o unitate fetoplacentară normală, datorită proceselor embolitice, compresiei externe a vaselor de sânge și altele. Anastomozele vasculare între placentele gemenilor duc, de asemenea, la afectarea alimentării cu sânge și la apariția ameliei.

Există două motive principale pentru pierderea membrelor la copii - lipsa congenitală a membrelor și amputarea dobândită. Amputarea poate fi necesară în caz de tumori maligne, leziuni traumatice sau infecții severe care afectează membrul.

Anomaliile congenitale, cunoscute și sub numele de malformații congenitale, boli congenitale și malformații congenitale, pot fi:

  1. structural (probleme cu forma și dimensiunea unei părți a corpului)
  2. funcțional (afectarea funcției organelor). Tulburările funcționale includ modificări metabolice și degenerative.

Unele defecte congenitale includ atât tulburări structurale, cât și funcționale. Cauzele anomaliilor congenitale sunt anomalii genetice sau cromozomiale, administrarea anumitor medicamente sau toxine și prezența anumitor infecții în timpul sarcinii.

Factorii de risc includ deficiența de acid folic, consumul de alcool, fumatul, controlul slab al diabetului gestațional și mama cu vârsta peste 35 de ani.

Defectele congenitale de reducere ale membrelor sunt observate la naștere. Ele apar prin reducerea lungimii lor. Ele sunt unilaterale și bilaterale, complete (lipsa unui membru întreg) și incomplete (lipsa unei părți a unui membru).

Amelia (din greacă - lipsa membrelor) este un defect congenital rar caracterizat prin absența unuia sau mai multor membre.

Tetraamelia înseamnă absența completă a celor patru membre. Se manifestă ca un sindrom care implică malformații congenitale ale inimii, fisura buzei și a palatului, defecte ale tubului neural, subdezvoltare pulmonară și altele.

congenitală
Absența completă congenitală a membrelor inferioare (membre) se poate prezenta ca un defect izolat sau poate fi asociat cu alte malformații, cum ar fi omfalocelul, anomaliile renale, hernia diafragmatică și altele. Medicamentele despre care se știe că interferează cu dezvoltarea embrionară normală a extremităților inferioare sunt talidomida, acidul retinoic și misoprostolul. Unele substanțe teratogene, cum ar fi alcoolul, drogurile și patologiile sarcinii - diabetul zaharat în timpul sarcinii, toxicoza sarcinii, au fost, de asemenea, raportate ca fiind cauza acestui deficit sever.

Prevalența ameliei este de la 0,053 la 0,095 la 10.000 de nașteri vii.

Defectele membrelor inferioare sunt cunoscute din cele mai vechi timpuri. Există dovezi pentru acest lucru din 668-626 î.Hr. Primul pacient cunoscut cu amelia s-a născut în 1575 în Elveția.

Prevenirea Amelia include:

  • screening prenatal
  • regim igienico-dietetic adecvat al femeii însărcinate, inclusiv aportul zilnic de acid folic și multivitamine
  • renunțarea la fumat, consumul de alcool și medicamente teratogene înainte de sarcină.

Diagnosticul se poate face în timpul sarcinii și înainte de 15 săptămâni de gestație prin ultrasunete. Deși ecografia transabominantă poate fi indicativă a bolii, ecografia transvaginală și 3D poate oferi informații suplimentare despre anomaliile membrelor. Unele simptome ale sarcinii pot fi, de asemenea, asociate cu anomalii congenitale ale membrelor fătului, cum ar fi sângerarea vaginală, toxicoza sarcinii (preeclampsie și eclampsie) și diabetul în timpul sarcinii. Creșterea alfa-fetoproteinei în sânge indică defecte ale tubului neural care pot fi asociate cu malformații ale membrelor.

La naștere, pe lângă lipsa unui membru, există adesea o scădere a greutății corporale a nou-născutului. Este necesar în primele ore ale nou-născutului și stabilirea absența congenitală completă a membrelor inferioare (membre) să efectueze un examen fizic complet și să excludă prezența altor anomalii. În cursul creșterii copilului este necesar să se monitorizeze starea sa cognitivă, vorbirea și dezvoltarea fizică.

Următoarele boli congenitale se află în planul de diagnostic diferențial:

Tratamentul absența congenitală completă a membrelor (membre) este specific fiecărui copil și necesită specialiști cu înaltă calificare. Echipa medicală include un ortoped, pediatru, reabilitator, protezist, psihiatru, psiholog, asistent social și alții.

Cel mai adesea o proteză este plasată în locul membrului lipsă. Este un dispozitiv artificial care înlocuiește partea lipsă a corpului și își îndeplinește funcțiile.Pentru a realiza acest lucru, pe lângă proteze, tratamentul prin fizioterapie și reabilitare, găsirea unor modalități alternative de efectuare a mișcărilor zilnice și sprijin din partea familiei copilului afectat. Copiii ar trebui încurajați să fie activi și să ducă o viață deplină.