Duodenul suferă o dezvoltare intrauterină complexă. În a patra săptămână de gestație, duodenul este format dintr-un tub epitelial înconjurat de un mezenchim. În timpul celei de-a cincea sau a șasea săptămâni de gestație, epiteliul proliferează în timp ce pereții mezenchimali din jur sunt încă îngustați. Celulele epiteliale umple lumenul, distrugându-l complet. Apoptoza epitelială ulterioară pe parcursul a 8-10 săptămâni de gestație duce la vacuolare și recanalizare a duodenului. Erorile din acest proces pot duce la absență congenitală, atrezie și stenoză a duodenului.

stenoză

Frecvența absența congenitală, atrezia și stenoza duodenului este de aproximativ 1 din 5.000 de nașteri vii. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Cazurile de atrezie duodenală familială sugerează moștenirea autozomală recesivă la acești indivizi.

Atrezia duodenală poate fi detectată prenatal în 32-57% din cazuri. Cicatricile sonografice devin de obicei vizibile în primul trimestru. Polihidramnios se dezvoltă în 32-59% din cazuri. Cu toate acestea, o cantitate normală de lichid amniotic nu exclude atrezia duodenală. Aproximativ 80% din diagnosticele prenatale sunt confirmate după naștere.

Diagnosticul prenatal al atreziei duodenale duce la căutarea altor anomalii și amniocenteză cu analiza cariotipului. O examinare fizică foarte detaliată trebuie efectuată după naștere.

Simptomele obstrucției duodenale apar de obicei în primele 24 de ore după naștere, variind de la câteva ore la câteva zile. Vărsăturile prelungite, cu sau fără impurități biliare, sunt cel mai frecvent simptom, prezent în aproximativ 85% din cazuri. Voma este lipsită de impurități biliare atunci când atrezia este deasupra papilei Vateri. Vărsăturile sunt însoțite de deshidratare, modificări ale electroliților serici și pierderea în greutate.

Meconiul normal poate fi observat în stadiile incipiente. Gradul ridicat de obstrucție provoacă umflarea întregului abdomen. O constatare rară care poate fi văzută este umplerea epigastrului cu duoden și stomac dilatat.

Obstrucția incompletă a stenozei duodenale duce la apariția intermitentă și deseori întârziată a simptomelor. Se prezintă de obicei cu episoade recurente de vărsături, aspirație, neînflorire. Unii pacienți prezenți la vârsta adultă cu reflux gastroesofagian, ulcer peptic sau obstrucție duodenală proximală la stenoza bezoară.

Tratamentul absența congenitală, atrezia și stenoza duodenului este chirurgical. La pacienții cu fistulă traheoesofagiană concomitentă, ligarea fistulei trebuie efectuată cu prioritate față de corectarea absenței congenitale, a atreziei și a stenozei duodenale.