Boala Fabry este o boală genetică rară cauzată de alterarea metabolismului sfingolipidelor. Acești pacienți nu au o enzimă importantă (alfa-galactozidaza A) sau se află într-o concentrație foarte scăzută, ceea ce complică procesele metabolice. Acest lucru cauzează deteriorarea vaselor mici de sânge.

cerebral

Mutațiile se află în codul genetic al cromozomului X. Femeile au două, astfel încât manifestările lor clinice ale bolii sunt observate mult mai târziu decât la bărbații care au un singur cromozom X. Nu există cazuri în care ambii cromozomi X sunt afectați, cel sănătos o compensează într-o oarecare măsură pe cel bolnav.

Oboseala vagă, proteinele din urină sunt simptome timpurii

Simptomele la bărbați apar în primii 10 ani de viață. Copiii obosesc ușor și le este greu să tolereze frigul și căldura. Explicația se află în vasele de sânge afectate.

  • Capacitate fizică redusă a băieților;
  • Durere la nivelul membrelor, cel mai adesea la nivelul inferior;
  • Durerea abdominală care nu are o cauză specifică;
  • Asociat cu o ușoară creștere a temperaturii;
  • Aceste simptome sunt temporare și dispar spontan.

De multe ori mama nu acordă prea multă atenție acestor simptome, așa că medicul ar trebui să întrebe în mod intenționat despre ele. La sfârșitul celui de-al doilea deceniu de viață, bărbații tineri dezvoltă hipertensiune. Primele sunt, de asemenea, tipice lovituri la 30-40 de ani.

Tipuri de cercetare

În caz de îndoială, primul test este pentru proteine ​​din urină. Un eșantion negativ nu este suficient, mai multe sunt făcute deoarece proteina apare în perioade. După 30 de ani, se stabilește afectarea funcției renale, care este lider în tabloul clinic. La femei, simptomele apar cu 10-15 ani întârziere.

O manifestare caracteristică se observă în retina - Un oftalmolog cu experiență poate vedea în el „spițe pe roți” - o culoare specifică atunci când privește lumina polarizată. Acestea sunt produse intermediare de metabolism acumulate din cauza defectului genetic (în imagine).

Există, de asemenea, erupții specifice în fese și abdomen în jurul buricului și în pliurile inghinale, care nu irită. Sunt atât de caracteristice încât, dacă medicul le-a văzut, poate diagnostica o altă persoană numai pe această bază.

Cum este diagnosticată boala Fabry

Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic și a cercetării. Nivelurile enzimei sunt verificate, iar la femei este detectată, dar la valori scăzute. Diagnosticul principal se bazează pe testarea genetică și dovada mutațiilor care au diferite variante. Transmiterea bolii prin moștenire pe cromozomul X face posibilă urmărirea membrilor familiei și detectarea timpurie a celor afectați.

Unii pacienți cu boala Fabry nu sunt convinși că trebuie tratați. Ei nu înțeleg că sunt bolnavi. Corpul lor se adaptează schimbărilor și nu realizează riscurile reale. Un centru de referință pentru boala Fabry a fost înființat la Clinica de Nefrologie și Transplant, unde sunt monitorizați pacienți din toată țara - 45 dintr-un total de aproximativ 70 de pacienți. Terapia este prescrisă și monitorizată de diverși specialiști - cardiologi, neurologi, gastroenterologi, dermatologi, oftalmologi, specialiști în plămâni.

Principalele forme ale bolii Fabry sunt trei:

  • Clasic;
  • Renal;
  • Cardiac.

Forma renală apare doar cu manifestarea hipertensiunii arteriale încă din 11-20 de ani. Hipertensiunea se dezvoltă lent, corpul se adaptează și nu are plângeri. Dacă tensiunea arterială este măsurată la vârsta de 14-16 ani și este de 150/100, aceasta indică o gamă foarte mică de boli, în principal rinichi. Este mai probabil ca proteinele și creșterea creatininei să fie găsite în urină. Cursul este liniștit, fără simptome. Pacientul simte simptome numai atunci când tensiunea arterială devine foarte mare sau este nevoie de dializă de urgență. De obicei, atunci când acești pacienți încep dializa, dar nu sunt tratați pentru boala Fabry, aceștia au dificultăți de supraviețuire mai mult de 5 ani, mor în principal din cauza accidentelor vasculare cerebrale. Aceasta este cea mai neplăcută formă, deoarece surprinde și, în cele din urmă, medicii sunt neajutorați.

Forma inimii este cea mai favorabilă. Simptomele apar după 50 de ani. Se constată tensiune arterială crescută, dar nu cu valori foarte mari. Contribuie la hipertrofia ventriculară stângă. La această vârstă, hipertensiunea arterială este de obicei prinsă la timp și se prescrie terapia. Chiar dacă nu este clar că boala este Fabry, terapia cu hipertensiune arterială încetinește leziunile ventriculare stângi. Acești pacienți au supraviețuire normală.

Preparatele biologice furnizează enzima lipsă

Terapia modernă este cu bioproduse care înlocuiesc enzima. Se perfuzează o dată la 14 zile. O organizație a fost înființată în Bulgaria, unde pacienții primesc terapie de la medicul personal acasă. Acest lucru îl face mai ușor pentru persoanele care lucrează. Există un alt efect - pacienții văd că îngrijirea lor este foarte mare și devin extrem de disciplinați.

Dacă tratamentul este început într-un stadiu incipient, se face prevenirea - enzima lipsă este livrată organismului și funcționează normal, boala nu se dezvoltă. Chiar dacă există deja simptome, acestea pot regresa într-o oarecare măsură. În Bulgaria, terapia a fost aplicată de 9 ani. Pentru cei care au început mai târziu, este evident că nu se poate obține un efect atât de bun.

Prof. Emil Paskalev, șeful Centrului pentru boli Fabry, Clinica de Nefrologie și Transplant, Spitalul Alexandrovska