Pe măsură ce citiți acest articol, cred că v-ați întrebat ce anume vă determină potențialul fizic și probabil că sunteți familiarizat cu faptul că natura v-a dat o mână pentru a vă forma viitorul.

Răspunsul la aceste întrebări nu este alb-negru - există o diferență între predispoziție și destin. Da, există boli ereditare, dar chiar dacă aveți o problemă ereditară, este încă posibil să vă îmbunătățiți semnificativ calitatea vieții și chiar pentru a evita complet boala. Mai mult, problemele ereditare grave sunt rare - genele acționează mai subtil, iar impactul lor este adesea influențat de acțiunile tale.

Cum este posibil atât să depindeți de ereditate, cât și să o puteți controla? Pentru a răspunde la această întrebare, vă voi spune mai întâi ce este ADN-ul și de acolo - cum puteți utiliza informațiile codificate în acesta în avantajul dvs.

  • În acest articol vom începe cu puțină știință: Ce este exact ADN-ul? și cum este moștenit.
  • Vom sublinia că cunoștințele noastre de biologie sunt încă în evoluție și ce înseamnă asta pentru tine personal.
  • Dacă preferați să treceți imediat la exemple de importanță a ADN-ului, treceți la secțiune ADN și trăsături fizice, unde cu excepția da aflați despre boli mai grave, vei putea înțelege ce tip de sport și dietă se potrivește cel mai bine corpului tău.
  • Apoi, puteți afla cum să întrețineți sănătate mintală bună și ce legătură are genetica cu aceasta.

Dar să nu mai pierdem timpul și să ajungem în inima vieții - ADN-ul.

ADN - molecula vieții

ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este o moleculă lungă plutind în interior aproape fiecare celulă a ta cu excepția celulelor roșii din sânge și a anumitor celule ale pielii. Permiteți-mi să vă reamintesc elementele de bază ale biologiei - în celulele care conțin ADN există 23 de perechi diferite ale acestei molecule, numite cromozomi. Un cromozom din cuplu provine de la tată și celălalt de la mamă.

Acest lucru este important deoarece biologia noastră este determinată de literele scrise în ADN-ul nostru. Ea este este format din patru litere - adenină - A, timină - T, citozină - C și guanină - D - care se combină într-un anumit mod pentru a forma perechi în spirale lungi. O secvență a acestor litere se numește genă. Dar, deși ADN-ul este un text codat, nu este doar o carte. O carte este citită din copertă în copertă. Este scris și se dezvoltă într-un singur mod.

poate

ADN-ul nostru este mai degrabă set de rețete. Genele sunt paragrafe care descriu ce trebuie făcut cu ingredientele pe care corpul le absoarbe. Ele definesc ceea ce poate fi „gătit” sau mai abstract - ce proces poate avea loc. La fel cum vasul din tigaie are nevoie de o plită de lucru, unele gene au nevoie de altele pentru a funcționa. Desigur, această metaforă nu este perfectă.

Dansul complex al genelor include, de asemenea, lucruri suplimentare, precum grupuri chimice care se atașează la ADN pentru a-l dizolva sau îngroșa în spațiul tridimensional sau pentru a face mai ușoară sau mai dificilă interacțiunea cu „mașinile” de proteine ​​mici cu ADN-ul.

Poate că, dacă ne urmăm metafora, aceasta înseamnă că tigaia nu se află chiar în mijlocul aragazului și, prin urmare, nu gătim mâncarea în mod egal.

Ce instrucțiuni sunt scrise în ADN-ul dvs. depinde de codul din patru litere și acesta este examinat de genetică. Cum și dacă aceste instrucțiuni sunt citite - datorită modificărilor chimice și structurii tridimensionale a ADN - acest lucru este investigat de către epigenetica.

Este logic să ne întrebăm cum aceste informații - atât genetice, cât și epigenetice - sunt transmise generațiilor viitoare, astfel încât să poată „găti” în mod corespunzător.

Moștenirea ADN-ului

Viața nouă la om are nevoie de un început masculin și feminin. Când spermatozoizii se contopesc cu ovulul, se formează așa-numitul zigot, care conține ADN-ul tatălui și al mamei.

Pentru a crea o persoană nouă cu 23 de perechi de cromozomi, trebuie să existe un cromozom din fiecare pereche din spermă și ovul. Procesul care dublează numărul de cromozomi se numește meioză.

În timpul meiozei, pe lângă împărțirea numărului de cromozomi în doi, cromozomii fiecărei perechi schimbă regiuni de litere în celulele germinale. Evolutiv acest lucru are sens ca diversitatea face ființele vii mai pregătite pentru schimbările din mediu.

Literele din ADN sunt moștenite unu-la-unu cu cele care vin de la părinte. Procesul nu este perfect și se estimează că fiecare nouă generație are aproximativ 64 de litere scrise greșit. Dar pe fondul a trei miliarde de perechi de litere, se poate spune că formarea a doar 64 de erori este destul de impresionantă. Când o literă este copiată incorect, este diferită în următoarea generație de celule. Aceasta se numește mutaţie. De exemplu, A devine T, D sau C. Șansa ca o literă să devină una din celelalte trei este diferită, ceea ce înseamnă că unele litere „preferă” să devină altele.

Modificările epigenetice sunt adesea șterse atunci când se creează un zigot într-un proces numit reprogramare. Dar nu toate modificările epigenetice sunt șterse, iar unele sunt create chiar în timpul fertilizării.

De exemplu, dacă mama moare puternic de foame în timpul sarcinii, fătul are un risc crescut de supraponderalitate, diabet și schizofrenie. Experimentarea ororilor precum Holocaustul se crede, de asemenea, că va duce la schimbări în generațiile viitoare. Studiile arată că schimbarea se bazează pe profilul epigenetic al uneia dintre modificările chimice ale ADN-ului, numită metilare, care suprimă de obicei expresia genelor și pe care o vom discuta mai detaliat într-un alt articol.

Uneori, depinde dacă modificările genelor provin de la mamă sau tată. În sindromul Angelman, există câteva milioane de perechi de litere pierdute pe cromozomul matern 15, dar cromozomul patern nu poate compensa deoarece o anumită genă este oprită atunci când zigotul este creat. Există o genă maternă în aceeași regiune care este în mod normal exclusă în timpul fertilizării și, în consecință, dacă tatălui îi lipsește această regiune, gena maternă nu poate compensa, ducând la o altă boală de dezvoltare numită sindromul Prader-Willi.

Dezvoltarea științei

Este important de remarcat faptul că cunoștințele umanității în acest domeniu sunt încă în evoluție.

Unele boli, cum ar fi trisomia 21, mai bine cunoscute sub numele de sindrom Down, sindrom Angelman și sindrom Prader-Willi, au o cauză genetică clar definită. Dar majoritatea trăsăturilor care ne interesează ca membri ai populației normale sunt încă studiate. De exemplu, oncogenele BRCA1 și BRCA2 au variante care sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian, dar au și 1.500 de variante ale căror efecte nu știm încă dacă sunt asociate cu un risc crescut sau scăzut. Variantele sunt numite diferențe în codul de patru litere al anumitor gene între oameni. Lucrul liniștitor în acest caz este că, din punct de vedere istoric, majoritatea acestor opțiuni indecise sunt stabilite cu risc zero.

Dar acest lucru ne arată ceva foarte important - că este bine să avem în vedere un lucru atunci când îl primim rezultatele testelor genetice (A se vedea articolul: „Ce este bine de știut înainte de a alege un test ADN”). Este posibil să nu ofere o imagine clară, „alb-negru”. Uneori, răspunsul la testele care ne citesc genomul este ambiguu, dar asta nu înseamnă că trebuie să ne îngrijorăm de cele mai rele.

Cancerul de sân este tratabil dacă este detectat la timp. Nu ratați controalele regulate cu un mamolog - vă pot salva viața!

Importanța ADN-ului

Citirea (secvențierea) literelor ADN-ului a fost posibilă încă din anii 1970, iar la sfârșitul secolului al XX-lea și începutul mileniului au fost stabilite metode care ar putea secvența rapid părți mari ale genomului.

Oamenii de știință au descoperit că anumite litere din anumite locuri din gene sunt asociate cu o îmbunătățire sau deteriorare a capacității organismului de a efectua un proces. Cunoașterea acestor opțiuni ne ajută nu numai să ne îmbunătățim starea actuală, ci și să ne pregătim pentru viitor. În societatea informațională din secolul XXI, datele determină în mare măsură viața. Odată cu revoluția secvențierii genomului, avem acum oportunitatea de a lua decizii informate și personalizate despre propria noastră sănătate.

Desigur, ADN-ul nu ne poate spune exact ce alimente să consumăm, dar poate extrem de multe informații despre ce ar trebui să conțină mâncarea pe care o consumăm. Să ne uităm la un exemplu cu un morcov. Morcovii sunt o legumă cu o cantitate moderată de fibre, fără vitamina D și o cantitate mare de vitamina A. Diferenții nutrienți din morcovi au roluri diferite în organism. Dar când le consumăm, corpul nostru reacționează diferit pe baza genelor noastre. În funcție de genotipul nostru, este posibil ca organismul nostru să nu absoarbă vitamina A în mod optim și ar putea avea nevoie să consume alimente care au un conținut mai mare de vitamina A.

Acesta este, ADN-ul ne ajută să înțelegem cum să metabolizăm macronutrienții (carbohidrați, proteine ​​și grăsimi) și micronutrienții (vitamine și minerale) și cum să le luăm. (Vedeți mai multe despre acest subiect în articolul: „Sănătatea mea - ce legătură are cu genele?”)

Și aceste informații joacă un rol extrem de important în sănătatea noastră. După cum vom vedea în următoarele două secțiuni, ADN-ul nu numai identifică bolile sau absența lor, dar poate pentru a ajuta oamenii sănătoși să învețe cum să aibă grijă de ei înșiși. De exemplu, pot afla ce sport este cel mai potrivit pentru ei sau cum să-și păstreze psihicul sănătos.

ADN și trăsături fizice

Pentru a ilustra legătura dintre ADN și corp, să ne uităm mușchii umani. Vom începe cu boli genetice - o persoană fie le are, fie nu le are. Apoi vom analiza modul în care variază mușchii la persoanele sănătoase. În cele din urmă, vom analiza modul în care trăsăturile comune ale sănătății fizice pot fi afectate de gene.

Distrofia musculară Duchenne este o boală progresivă care duce la degenerescența musculară. Boala este transmisă de la mame la fii, deoarece gena responsabilă de boală este localizată pe cromozomul X feminin, iar bărbații au o singură copie a acestui cromozom. Cromozomul X și cromozomul Y sunt cei doi cromozomi sexuali. Bărbații au o combinație de XY și femei XX. Din cauza acestei diferențe, sexul copilului este determinat de faptul dacă bărbatul a contribuit (printr-un proces aleatoriu) la cromozomul X sau Y. Deoarece femeile poartă doi cromozomi X, dacă unul dintre ei are un defect în gena responsabilă de proteina distrofină, are șanse de 50% ca, dacă se naște un băiat, să obțină un cromozom greșit și să dezvolte distrofie musculară Duchenne.

Lipsa proteinelor create de această genă duce la deteriorarea și slăbirea mușchilor în copilărie. Această boală nu poate fi vindecată, dar cu noile terapii, pacienții supraviețuiesc până la treizeci sau chiar patruzeci de ani, în loc să moară ca adolescenți și viața lor este relativ mai bună.

Cât de sănătoși depind mușchii oamenilor de genele lor? În general, oamenii au două tipuri de fibre musculare: lent (tip I) și rapid (tip II). Fibrele lente sunt active în timpul eforturilor de intensitate scăzută și de lungă durată, în timp ce fibrele rapide funcționează la intensități mari, dar cu durate scurte.

Raportul dintre fibrele musculare rapide și cele lente depinde în mare măsură de două variante ale genei ACTN3. O opțiune duce la fibre mai puțin rapide, care sunt potrivite pentru exerciții de rezistență, cum ar fi ciclismul sau alergarea unui maraton, iar cealaltă - la fibre mai rapide, ceea ce face corpul mai potrivit pentru exerciții explozive, cum ar fi haltere și sprinturi. Serviciul nostru Test ADN Fit Passport vă poate informa la ce exerciții este adaptat corpul dvs. pe baza genelor moștenite.