În secțiune alte sindroame specificate de anomalii congenitale neclasificate în altă parte sunt incluse următoarele sindroame:

alte

  • Sindromul Alport
  • Sindromul Laurence-Moon (-Bardet) -Biedl
  • Sindromul Zellweger

Sindromul Alport, inclus în alte sindroame specificate de anomalii congenitale neclasificate în altă parte, a fost descris pentru prima dată în 1927 de A. S. Alport.

Se caracterizează printr-o combinație de sindrom nefritic și surditate congenitală. În 1957, Sohar a extins sfera acestui sindrom prin descrierea anomaliilor oculare caracteristice bolii. Sinonimele utilizate în mod obișnuit ale bolii sunt sindromul hematuriei ereditare, sindromul ochi-urechi-rinichi etc.

Cauza bolii este necunoscută. Presupus. aceasta se datorează unei mutații genetice, boli renale moștenite de calea autosomală dominantă.

Frecvența este relativ mai mare la bărbați decât la femei. Surditatea este răspândită și la bărbați. Apare sub vârsta de 15 ani, cu un vârf între 8-10 ani. Poate fi detectat cel mai devreme la vârsta de 2 ani.

Simptomele caracteristice sindromului Alport sunt:

Toate aceste anomalii sunt semnificativ mai severe și mai pronunțate la bărbați.

Există semne intermitente ale sindromului Alport, care includ tulburări de creștere și dezvoltare, demență, nefropatie cronică, probleme cardiace (stenoză sau insuficiență a clapetei), rahitism cu modificări semnificative la nivelul membrelor și pieptului.

Modificările biologice nu sunt specifice și depind de intensitatea nefropatiei și insuficienței renale.

În plus față de hematurie, albuminurie și leucociturie, creșterea ureei din sânge, hipoproteinemie datorată proteinuriei severe, setare standard și anemie hipocromă, proteine ​​în urină, greutate specifică scăzută a urinei.

Prognosticul sindromului Alport variază în funcție de sexul implicat. În general, este mai severă la bărbați, care rareori trăiesc până la 30 de ani. La femei este mai favorabil datorită intensității mai mici a manifestărilor clinice.

Combinația de nefropatie, surditate și anomalii oculare, posibil cu alte anomalii (defecte) la băieți, poate da sindromul Alport. Adesea cu prognostic slab și rezultat fatal.

Tratamentul sindromului Alport este simptomatic.

Sindromul Laurence-Moon (-Bardet) -Biedl (BBS), inclus la alte sindroame specificate de anomalii congenitale neclasificate în altă parte este o boală genetică care apare cu implicare multisistemică.

Semnele și simptomele sindromului variază în rândul celor afectați, chiar și în rândul membrilor familiei. Se transmite autosomal recesiv.

Sindromul Laurence-Moon (-Bardet) -Biedl poate rezulta din mutații în cel puțin 14 gene diferite (adesea numite gene BBS). Se crede că aceste gene joacă un rol important în structurile celulare numite cilii. Genele sunt microscopice, ies din suprafața multor tipuri de celule. Sunt implicați în mișcarea celulară și în multe căi de semnalizare chimică diferite. Genele sunt, de asemenea, necesare pentru percepția senzorială (cum ar fi vederea, auzul și mirosul). Proteinele produse de genele BBS sunt implicate în întreținerea și funcția cililor.

Mutațiile genelor BBS duc la probleme cu structura și funcția cililor. Defectele acestor structuri celulare sunt susceptibile să perturbe căile chimice importante de semnalizare în timpul dezvoltării și să conducă la anomalii ale percepției senzoriale. Cercetătorii consideră că genele defecte sunt responsabile pentru majoritatea disfuncțiilor din sindromul Laurence-Moon (-Bardet) -Biedl. Aproximativ un sfert din toate cazurile de sindrom Bardet-Biddle sunt rezultatul mutațiilor genei BBS1.

La persoanele afectate care au mutații într-una din genele BBS, prezența unor mutații suplimentare în aceleași gene poate modifica evoluția bolii. Studiile arată că aceste gene modificatoare pot fi gene BBS cunoscute sau alte gene. Modificări genetice suplimentare ar putea ajuta la explicarea variabilității semnelor și simptomelor sindromului Bardet-Biddle.

Pierderea vederii este una dintre principalele caracteristici ale sindromului Bardet-Biedl. Apare ca urmare a tulburărilor din partea sensibilă la lumină din partea din spate a ochiului (retină). Există probleme cu vederea nocturnă, care sunt de obicei detectate până la mijlocul copilăriei, urmate de pete oarbe care se dezvoltă în vederea laterală (periferică). În timp, aceste puncte oarbe se măresc și se îmbină. Majoritatea persoanelor cu sindrom Laurence-Moon (-Bardet) -Biedl dezvoltă o vedere centrală încețoșată (acuitate vizuală slabă) și își pot pierde vederea din adolescență sau de la vârsta adultă timpurie.

Obezitatea este o altă trăsătură caracteristică. Creșterea anormală în greutate începe de obicei în copilăria timpurie și continuă să fie o problemă pe tot parcursul vieții. Complicațiile obezității pot include diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială (hipertensiune arterială) și niveluri anormal de ridicate de colesterol (hipercolesterolemie).

Alte semne și simptome majore ale sindromului Bardet-Biedl includ prezența degetelor și degetelor de la picioare (polidactilie), probleme de întârziere mentală sau de învățare și anomalii genitale.

Cei mai afectați bărbați produc cantități reduse de hormoni sexuali (hipogonadism) și sunt de obicei sterili (infertili).

Mulți oameni au anomalii ale rinichilor care pot fi grave sau chiar pune viața în pericol.

Caracteristicile suplimentare ale sindromului Laurence-Moon (-Bardet) -Biedl pot include vorbirea afectată, dezvoltarea întârziată a abilităților motorii, cum ar fi în picioare și mersul pe jos, probleme comportamentale, cum ar fi imaturitatea emoțională și izbucnirile necorespunzătoare, și stângăcie sau coordonare slabă. Trăsături faciale distincte, anomalii dentare, degete și degetele de la picioare neobișnuit de scurte sau fuzionate și pierderea parțială sau completă a simțului mirosului (anosmie). În plus, poate afecta inima, ficatul și sistemul digestiv.

Diagnosticul se bazează în principal pe manifestări clinice și prezența mutațiilor în genele grupului BBS.

Tratamentul este simptomatic și de susținere.

Sindromul Zellweger este cea mai severă formă a așa-numitei. Spectrul Zellweger inclus în alte sindroame specificate de anomalii congenitale neclasificate în altă parte. Spectrul Zellweger este un set de stări.

Semnele și simptomele sindromului Zellweger apar de obicei la nou-născut și pot include scăderea tonusului muscular (hipotensiune arterială), alimentație deficitară, convulsii, pierderea auzului, pierderea vederii, caracteristicile feței și anomalii scheletice. Copiii afectați pot dezvolta, de asemenea, tulburări care pun viața în pericol în alte organe și țesuturi, cum ar fi ficatul, inima și rinichii. De obicei, copiii nu supraviețuiesc după primul an de viață.

Sindromul Zellweger este o afecțiune autosomală recesivă cauzată de modificări (mutații) la una dintre cel puțin 12 gene diferite implicate în crearea și funcționarea corectă a peroxizomilor. Peroxisomii sunt structuri din celule care sunt implicate în multe procese chimice necesare pentru ca organismul să funcționeze corect. Acestea sunt vitale pentru distribuția corectă a acizilor grași și producerea anumitor lipide (grăsimi), care sunt importante pentru sistemul nervos și digestie.

Mutațiile genei PEX1 sunt cea mai frecventă cauză a disfuncției peroxizomului, ducând la semne și simptome ale afecțiunii.

Aproape 70% dintre persoanele cu tulburare de spectru Zellweger au o mutație a genei PEX1. Alte gene asociate cu spectrul Zellweger cad într-un procent mai mic de cazuri.

Sindromul Zellweger este de obicei clar în primele câteva ore sau zile de viață. Nou-născuții afectați au adesea:

  • scăderea tonusului muscular (hipotensiune arterială)
  • convulsii
  • dificultăți alimentare
  • chisturi hepatice cu disfuncție hepatică ulterioară
  • pierderea vederii
  • pierderea auzului
  • trăsături faciale (față aplatizată, nas ascuțit, frunte înaltă, fisuri ale pleoapei scurtate și margine epicanthus-mongolă)
  • mulți dintre bebelușii afectați au anomalii scheletice
  • funcția sistemului nervos central (creierul și măduva spinării) este de obicei grav afectată
  • altele - dimensiunea capului anormal de mică sau mare (microcefalie sau macrocefalie), limbă proeminentă, pliuri ale pielii la nivelul gâtului, cataractă, glaucom și/sau nistagmus

Copiii cu sindrom Zellweger dezvoltă, de asemenea, probleme care pun viața în pericol în alte organe și țesuturi, cum ar fi ficatul, inima și rinichii.

Tratamentul este de susținere și simptomatic.