Analiza cromozomului sau cariotiparea este un studiu care studiază numărul și structura cromozomilor pentru anomalii. Cromozomii sunt particule filamentoase care sunt conținute în nucleul fiecărei celule din corp. Fiecare cromozom conține mii de gene cu o locație specifică. Aceste gene sunt responsabile pentru caracteristicile fizice înnăscute ale omului și au un efect profund asupra creșterii, dezvoltării și funcțiilor corpului.
La om, în mod normal, există 46 de cromozomi grupați în 23 de perechi. Douăzeci și două de cupluri sunt identice la ambele sexe, iar al 23-lea este diferit la bărbați și femei. Acestea sunt perechea de cromozomi sexuali. Pentru femei, acestea sunt XX, iar pentru bărbați XU. Toate celulele din corp care au nuclei conțin 46 de cromozomi (diploizi), cu excepția celulelor germinale (ovule și spermatozoizi), unde numărul este redus la jumătate (haploizi). În timpul fertilizării, cele două seturi haploide de cromozomi din spermă și ovul se combină pentru a produce un set normal (diploid) de 46 de cromozomi în zigot (ovul fertilizat) din care se dezvoltă fătul.
Anomaliile cromozomiale includ numeroase anomalii structurale. Tipul și amploarea problemei care apare în ele poate varia de la persoană la persoană, chiar și cu aceleași anomalii.
În ce cazuri se recomandă studiul?
Analiza cromozomială poate fi efectuată în anomalii cromozomiale fetale suspectate, anomalii congenitale, avorturi spontane sau infertilitate și la adulți cu semne de tulburări genetice.
De asemenea analiza cromozomilor se poate face pentru a detecta o anomalie cromozomială la membrii familiei atunci când apare la un copil sau alt membru al familiei.
Analiza cromozomială poate fi efectuată pentru a detecta un defect cromozomial dobândit la pacienții cu leucemie, limfom, mielom sau alte tipuri de cancer.
Este necesară pregătirea prealabilă?
Pregătirea depinde de manipularea care se face pentru a prelua materialul pentru analiza cromozomilor.
Metoda de desfășurare a cercetării:
Materialul pentru studiu poate fi:
- Sânge - Luat cu un ac introdus într-o venă în braț
- Lichid amniotic - Luat prin amniocenteză (pentru a afla despre amniocenteză faceți clic AICI)
- Biopsie (probă de țesut) - O tehnică diferită în funcție de țesutul care urmează să fie examinat
Ce vei simți în timpul studiului?
Manipulările în care pot fi resimțite dureri severe se efectuează sub anestezie.
Există riscuri în urma efectuării studiului?
Riscurile sunt nesemnificative, mai ales în comparație cu informațiile care pot fi obținute analiza cromozomilor.
Rezultatele studiului:
Rezultatele analizei cromozomiale pot fi rezumate după cum urmează:
| Trisomie | Prezența unui cromozom suplimentar, un triplu în loc de o pereche. Bolile asociate cu trisomii sunt sindromul Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edwards (trisomia 18), Klinefelter (cromozom sexual suplimentar la bărbați - XXU în loc de XU) |
| Monosomie | Absența unuia dintre cromozomi, de exemplu sindromul Turner (o femeie cu un cromozom sexual - X în loc de XX). Majoritatea celorlalte monosomii sunt incompatibile cu viaţă |
| Ștergeri | Părți lipsite de cromozomi sau material genetic. Unele pot fi mici și dificil de detectat |
| Duplicații | Material genetic suplimentar pe orice cromozom |
| Translocații | Părți ale unui cromozom sunt transferate la altul |
| Rearanjare genetică | Tot materialul genetic este disponibil, dar nu în locurile obișnuite. Există un număr incredibil de mare de combinații, respectiv efectele nu pot fi prezise |
Când nu trebuie să efectuați testul?
Nu există contraindicații pentru performanță analiza cromozomilor.
- Analiza segmentară a corpului și pregătirea unei diete individuale pentru doar 20
- Dispozitiv Tanita pentru analiza corpului în hotelul Augusta SPA, Hissarya
- Șeful BNB cu o analiză a sectorului bancar în contextul coronavirusului și un viitor moratoriu asupra
- Analiza semințelor - mama, tata și cu mine
- Analiza corpului și pregătirea dietelor Total Sport