Un bărbat de 48 de ani a raportat o slăbire a mușchilor pieptului drept, hipoplazie și brahidactilie a brațului drept (Fig. 1 și Fig. 2). Nu au fost observate alte descoperiri patologice în timpul examinării. De asemenea, nu există antecedente familiale ale acestor plângeri. Radiografia toracică prezintă luminozitate crescută difuz pe partea dreaptă a pieptului, probabil cauzată de mușchiul pectoral hipoplastic.

Pe baza examinării și a rezultatelor examinării imagistice, care dintre următoarele este diagnosticul cel mai probabil?

  • A. Sindromul Apert.
  • B. Sindromul Klippel-Feil.
  • C. Pectus excavatum.
  • D. sindromul Poloniei.
  • E. Disostoză spondilocostală.

Răspuns:

Răspuns corect:
D: sindromul Poloniei

În 1841, Alfred Polonia a descris un caz de absență unilaterală a m. pectoralis minor și o parte din m. pectoral major și hipoplazie de m. obliquus externus abdominis, m. serratus anterior. Sindromul Poloniei include absența unilaterală a mușchiului pectoral major, hipoplazia toracelui și a membrului superior corespunzător; hipoplazie de sân și mamelon; țesut adipos redus, glande sudoripare și păr în zona afectată, precum și scolioză. CT toracică confirmă absența mușchilor descriși (Fig. 3). Sindromul afectează mai des partea dreaptă a corpului și apare cu o frecvență de aproximativ 1 din 30.000 de nașteri vii, la un raport bărbat-femeie de 3: 1.

Figura 3: Poliția rutieră care arată absența mușchilor pectorali drepți

hipoplastic

Etiologia sindromului este neclară, dar au fost propuse două posibile mecanisme patogenetice. Potrivit unuia, este o boală cu moștenire autosomală dominantă, dar aceasta nu este în general acceptată și modificările cromozomiale nu au fost confirmate. Deoarece acest sindrom este rar, literatura oferă doar studii izolate sau o serie mică de cazuri clinice. Familialitatea este rară, iar studiile la gemeni nu au reușit să confirme transmiterea, făcând atât etiologiile genetice, cât și cele teratogene mai puțin probabile.

Ipoteza mai larg acceptată se concentrează pe geneza vasculară. În timpul săptămânii 6-7 gestaționale, poate apărea un defect mezodermic, care duce la tromboză avasculară sau embolie a arterei subclaviene, ducând la modificări ale dezvoltării. Țara de implicare și gradul de obstrucție arterială determină natura simptomelor clinice. Fumatul matern este discutat ca un factor de risc.

Sindromul Polonia poate fi observat împreună cu alte malformații sistemice, cum ar fi trombocitopenia, leucemia, limfomul, sindromul Klippel-Feil, dextrocardia, agenezia renală, refluxul ureteral, sindactilia, sindromul Adams-Oliver și sindromul Parry-Rom.

Sindromul Klippel-Feil este o boală rară congenitală congenitală. Principalele sale manifestări sunt gâtul scurt, volumul redus de mișcare în coloana cervicală și linia de păr scăzută. Pacienții pot avea pierderea auzului, precum și tulburări neurologice, cardiace, renale și respiratorii. Pot fi prezente și anomalii ale membrelor superioare (de exemplu sindicalie, degetul mare hipoplazic și hipoplazie la nivelul membrelor superioare).

Sindromul Apert este o boală autosomală dominantă caracterizată prin tulburări severe de dezvoltare a craniului, incluzând obliterarea bilaterală a suturilor coronare și asociată cu hipoplazie a părții mijlocii a feței, exoftalmie, hipertelorism, sinditactilie simetrică a brațelor și picioarelor. De asemenea, pot fi găsite anomalii cardiace și renale.

Pectus excavatum este o depresiune a unei părți a sternului. În cazurile severe, poate provoca insuficiență cardiopulmonară datorată comprimării cavităților cardiace drepte și scăderii capacității vitale a plămânilor.

Disostoza spondilocostală este o afecțiune congenitală rară în care dezvoltarea coloanei vertebrale și a coastelor este afectată. Se caracterizează prin anomalii severe ale coastelor și vertebrelor toracice, care duc la probleme respiratorii, statură scurtă, trunchi scurt și alte anomalii.

Condiție

DIAGNOSTIC DIFERENTIAT

Sindromul Apert

Craniosinostoză, sindactilie simetrică, sinostoză de sutură coronariană, hipertelorism, atrezie coanală.

Sindromul Klippel-Feil

Gât scurt, mișcare redusă a coloanei cervicale, linie de păr scăzută.

Deformație sternă concavă.

Sindromul Poloniei

Lipsesc m. Pectoralis major; anomalii ale coastelor și membrelor superioare; modificări ale țesuturilor moi ipsilaterale.

Anomalii severe ale coastelor și vertebrelor; înălțime mică.