Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neurodegenerativă caracterizată prin degenerarea neuronilor motori, manifestată prin atrofie și slăbiciune musculară. Soarta purtătorilor acestei boli este diferită - de la moartea timpurie a copilăriei la o viață normală cu simptome foarte ușoare.

spinale

Acești pacienți sunt tratați și monitorizați de diverși pediatri: pneumologi, neurologi, ortopezi. Consilierea genetică se dovedește benefică pentru pacienți și familiile acestora. La pacienții cu sensibilitate SMA nu este afectată, inteligența și comunicarea socială sunt dezvoltate în mod normal.

Primul simptom al SMA este slăbiciunea musculară și atrofia musculară. Ele apar ca urmare a denervării sau a pierderii contactului cu măduva spinării (ca urmare a deteriorării unui neuron motor sau axon).

Unele dintre cele mai frecvente simptome ale acestei boli sunt:

- tonus muscular slab;

- dificultăți de mâncare (înghițire, supt);

- acumularea de secreții în plămâni sau gât;

- respirație care implică mușchii abdominali;

- prezența unei forțe mai mari în brațe decât în ​​picioare;

- risc crescut de infecții respiratorii;

- greutate foarte mică și altele.

Pe lângă manifestarea simptomelor, pentru diagnostic, în majoritatea cazurilor este bine să faceți un test de genă SMN, care poate detecta prezența unei singure gene SMN1. Electromiografia și biopsia musculară sunt adesea folosite.

Cea mai comună formă de SMA este cauzată de o mutație a genei SMN, care se află pe cromozomul 5. Alte forme ale acestei boli sunt cauzate de gene care nu au fost încă descoperite. Toate tipurile de atrofie musculară a coloanei vertebrale se manifestă prin slăbiciune cauzată de denervare.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale afectează doar neuronii motori.

Persoanele cu această boală pot trăi mult și pe deplin, folosind diferite tipuri de tehnici în viața lor de zi cu zi.

Adesea, pacienții dezvoltă scolioză (curbură a coloanei vertebrale) și boli respiratorii.

Tehnicile experimentale de tratament sunt efectuate la nivel biologic molecular.

În zilele noastre, tratamentul SMA își propune să prevină apariția efectelor secundare cauzate de slăbiciunea musculară.

Deși boala poate provoca moartea în copilărie, mulți pacienți trăiesc mult. Speranța de viață depinde de gravitatea bolii și este individuală pentru toți cei afectați.