Fenilcetonuria este o boală genetică autosomală recesivă caracterizată printr-o mutație a genei pentru enzima hepatică fenilalanină hidroxilază. Această enzimă este necesară pentru metabolismul aminoacidului fenilalanină în tirozină. Când activitatea fenilalaninei hidroxilazei este redusă, fenilalanina se acumulează sub formă de fenilpiruvat, care poate fi găsit și în urină.

doctor

Odată ce boala este detectată, există diferite metode de tratament. Tratamentul are succes dacă este efectuat sub supraveghere medicală. Dacă boala nu este tratată, există probleme în dezvoltarea creierului, care pot duce la întârziere mintală, leziuni ale creierului, convulsii.

Fenilcetonuria poate fi tratată cu o dietă adecvată care restricționează alimentele care conțin fenilalanină. În multe cazuri, dieta singură nu este suficientă. Pacienții care au fost diagnosticați și urmați o dietă mai devreme au o dezvoltare mentală și fizică normală. Este extrem de important să se monitorizeze nivelurile de fenilalanină din sânge.

Screeningul fenilcetonuriei este utilizat la toți nou-născuții. În acest scop, sângele este preluat din călcâi la 3-5 zile după naștere. Dacă copilul nu este examinat, pot apărea simptomele bolii, care includ: convulsii, albinism, un miros caracteristic al urinei. În majoritatea cazurilor, se efectuează un test de repetare la vârsta de două săptămâni, care are ca scop detectarea cazurilor care nu au fost detectate la primul diagnostic.

Copiii nediagnosticați nu au anomalii la naștere, dar ulterior dezvoltă microcefalie, probleme ale SNC, hiperactivitate, anomalii în înregistrarea ECG, convulsii, dificultăți de învățare.

Mirosul caracteristic al fecalelor, pielii și urinei este cauzat de fenilalanina acumulată. Se dezvoltă, de asemenea, pigmentare redusă a pielii și eczeme.

Fenilcetonuria clasică se datorează unei mutații a genei care codifică enzima fenilalanină hidroxilază. Boala se transmite autozomal recesiv. Pentru a apărea, ambii părinți trebuie să poarte o genă recesivă. Generația a doi părinți bolnavi este întotdeauna o manifestare a bolii.

Există o formă rară a bolii în care nivelurile enzimei sunt normale, dar biosinteza cofactorului - tetrahidrobiopterina este afectată. Cofactorii sunt necesari pentru buna funcționare a enzimelor.

Enzima fenilalanină hidroxilază transformă aminoacidul fenilalanină în tirozină. Dacă acest lucru nu se întâmplă, fenilalanina se acumulează și tirozina este deficitară. Excesul de fenilalanină se transformă în fenilcetonele. Detectarea acestora din urmă în urină sau fenilalanină în sânge este un semn de diagnostic sigur. Majoritatea pacienților sunt diagnosticați la câteva zile după naștere.

Este foarte important să urmați o dietă care menține niveluri scăzute de fenilalanină în sânge în primii 10 ani de viață, ceea ce asigură dezvoltarea normală a creierului și a funcțiilor sale. Este necesar să se limiteze sau să se excludă din meniu următoarele alimente: carne, pui, ouă, pește, nuci, lapte și alte produse lactate. Evitarea îndulcitorului aspartam, care se găsește în multe alimente și băuturi, este recomandată datorită celor doi aminoacizi pe care îi conține - fenilalanina și acidul aspartic. Pacienții cu fenilcetonurie sunt tratați cu Kuvan. Femeile gravide cu această boală ar trebui să urmeze o dietă pentru a proteja fătul de niveluri ridicate de fenilalanină, care poate traversa placenta și poate dăuna fătului.

Incidența fenilcetonuriei variază. Pentru comparație: în Turcia este 1: 2600, în Irlanda 1: 4500, mai puțin de 1: 100000 în Finlanda