Dr. Stanislav Dimitrov | 12 iunie 2018 | 0

boala Charcot-Marie-Tutt

Cum se manifestă boala Charcot-Marie-Tutt?


Pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth (CMT, Charcot-Marie-Toth) au o povară familială semnificativă. Acesta variază în funcție de tiparul de moștenire (dominant sau recesiv). Sunt cunoscute și cazuri de mutații spontane (ca urmare a acțiunii unui factor).


Vârsta de debut a bolii variază în funcție de tipul bolii Charcot-Marie-Tutt. Debutul apare de obicei în primele două decenii de viață.


Încet progresiv slăbiciune, începând din mușchii părții distale (mai îndepărtate) a membrelor. Slăbiciunea apare de obicei la extremitățile inferioare înainte de a le afecta pe cele superioare. Inițial, pacienții se plâng de dificultăți la mers și căderi frecvente, dezvoltă mers cu ridicări ridicate ale picioarelor. Torsiunile frecvente ale gleznei sunt tipice.


Slăbiciunea musculară duce adesea la deformare pe picior, cunoscut sub numele de pes cavus (picior concav). Pes cavus are o incidență de 25% în primul deceniu de viață și 67% în deceniile următoare.


Simptomele asociate cu anomalii structurale ale picioarelor includ calus (țesut osos nou format în vindecarea osului rupt), ulcere și limfangite (o boală a sistemului limfatic care apare cu inflamația acută a vaselor limfatice) etc.


Slăbiciunea mâinilor duce la reclamații control slab pe degete, scriere de mână slabă, dificultate în utilizarea fermoarelor și butoanelor și instabilitate atunci când lucrați cu obiecte mici. Mâinile pot fi afectate la orice vârstă la copiii cu Charcot-Marie-Tut tip 1A. Aceste simptome pot fi ignorate în stadiile incipiente ale bolii, ducând la o potențială întârziere a terapiei.


Pacienții nu se plâng adesea de furnicături. Acest lucru se poate datora faptului că pacienții cu boala Charcot-Marie-Tutt nu au avut niciodată un sentiment normal și, prin urmare, nu au perceput absența acesteia.


Pot apărea dureri (musculo-scheletice și neuropatice). Spasmele musculare sunt o plângere obișnuită.


Datorită pierderii senzației distale la toate cele patru membre, pacienții cu boala Charcot-Marie-Tutt sunt sensibili la diferite leziuni ale pielii, arsuri, ulcere ale piciorului care nu se vindecă și, în cazuri severe, deformări osoase ale picioarelor.


Prezența bolii Charcot-Marie-Tutt este asociată cu un risc crescut de complicații în timpul nașterii.


Cum să diagnosticați boala Charcot-Marie-Tutt?


Diagnosticul se face prin examinări clinice și stabilirea simptomelor. Măsurarea ratei de transmitere a impulsului nervos (prin electromiografie). Teste genetice poate da un diagnostic definitiv, dar nu sunt cunoscuți încă toți markerii genetici. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a mușchilor extremităților inferioare este utilizată pentru a monitoriza progresia bolii.


Alte condiții de luat în considerare la diagnosticarea bolii Charcot-Marie-Tutt:

  • Cauzele non-genetice dobândite ale neuropatiilor periferice;
  • Deficitul de vitamina B12;
  • Boli ale glandei tiroide;
  • Diabet;
  • Vasculita;
  • Amiloidoza;
  • Malignitate nedetectată;
  • Intoxicarea cu metale grele;
  • Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă;
  • Lepră;
  • Neurosifilis;
  • Infecția HIV a copiilor etc.


Care este terapia și prognosticul pentru boala Charcot-Marie-Tutt?


Boala Charcot-Marie-Tut continuă să fie stare incurabilă. Pacienții trebuie evaluați și tratați simptomatic și multidisciplinar. Echipa de specialiști poate include - neurolog, kinetoterapeut, ortoped, genetician etc.


Este important ca pacienții cu boală Charcot-Marie-Tutt să își mențină mușchii. Tulburările de mers pot fi corectate cu orteze speciale (proteze). Pacienții trebuie să ia măsuri de precauție împotriva căderii, deoarece fracturile pot agrava boala.


Prognosticul pentru diferite tipuri de boală Charcot-Marie-Tutt variază și depinde de severitatea clinică. De obicei, boala CMT este o neuropatie lent progresivă care provoacă deformări și dizabilități. Boala Charcot-Marie-Tut nu scurtează de obicei viața.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.