Puls.bg | 07 decembrie 2008 2

multiple

Boala renală polichistică este o boală genetică în care se formează mai multe chisturi și cresc progresiv în ambii rinichi, ducând la insuficiență renală cronică. Boala există în două forme - autosomal dominant și autosomal recesiv. În prima generație a genei din generație va duce inevitabil la manifestarea clinică a bolii. A doua necesită combinarea a două gene, cromozomul tatălui și respectiv al mamei, pentru a dezvolta simptome. Moștenirea unei singure gene face ca persoana să fie purtătoare și o poate transmite generației sale.

Forma autosomală dominantă a polichistozei renale este mult mai frecventă. Se mai numește sindromul ovarului polichistic la adulți, deoarece se caracterizează prin manifestarea tabloului clinic după vârsta de 20 de ani. Genele defecte identificate se numesc PKD 1 și PKD 2 pe cromozomii 16 și respectiv 4. Se crede că mutațiile acestor gene duc la tulburări în transportul fluidelor și electroliților în unitatea funcțională principală a rinichiului - nefronul, precum și modificări ale membranelor și acoperirea tubulilor (tubulilor) celulelor, contribuind la întinderea lor excesivă. .

Rinichii afectați sunt mai mari, cu o suprafață neuniformă pe care ies chisturile. Acestea din urmă sunt de dimensiuni diferite, uneori până la 7-8 cm. Nu este neobișnuit ca boala să fie combinată cu formațiuni chistice și alte organe - ficat, pancreas, ovare, precum și cu anevrisme ale vaselor cerebrale și diverticuli ai colon.

Care este tabloul clinic?

În polichistozele autozomale dominante pentru o lungă perioadă de timp nu există plângeri. Modificările patologice apar foarte lent, dar progresează constant. Cel mai adesea manifestarea începe după vârsta de 30 de ani, dar poate fi mai timpurie. Principalele semne ale bolii sunt durerea cronică plictisitoare în regiunea lombară sau abdomen și, uneori, palparea formațiunilor patologice, prezența sângelui în urină (hematurie), care poate fi vizibilă cu ochiul liber sau detectată prin examinare microscopică. Cefaleea este un simptom concomitent cauzat de modificări malformative ale vaselor cerebrale. Hipertensiunea arterială se găsește în 90% din cazurile în care a apărut insuficiență renală cronică. Pacienții urinează frecvent, inclusiv noaptea. Infecțiile recurente ale tractului urinar nu sunt mai puțin frecvente. Formarea pietrei este adesea prezentă. Mai rar în tabloul clinic sunt înregistrate modificări ale unghiilor, dureri articulare, menstruație dureroasă, somnolență.

Forma autozomală recesivă a bolii este mult mai puțin frecventă. În cazul ei, modificările patologice apar mult mai devreme, chiar și în perioada prenatală, când afectarea rinichilor poate fi detectată prin ultrasunete la monitorizarea sarcinii. Nu întotdeauna, dar deseori, acești copii dezvoltă insuficiență renală înainte de vârsta de 20 de ani. Hemoroizii, varicele, afectarea ficatului și a splinei au fost descrise ca însoțind forma recesivă de polichistoză. De asemenea, creșterea este perturbată.

Diagnosticul bolii se face în principal cu ajutorul studii imagistice. În primul rând, aceasta este ecografia disponibilă pe scară largă. Oferă informații despre dimensiunea și modificările structurale ale corpului. Urografia venoasă relevă contururi inegale și compresie pe bazin în care se scurge urina. Tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică oferă informații și mai precise.

Analize de laborator în bolile polichistice sunt de obicei asociate cu pierderea progresivă a funcției renale. Spre deosebire de anemie, care se găsește de obicei în insuficiența renală, există adesea o supraproducție de globule roșii din cauza producției anormal de ridicate de eritropoietină (un factor care stimulează hematopoieza) de către rinichiul afectat. În plus, dovezi ale infecției tractului urinar pot fi detectate în laborator.

Într-un mod special este întrebarea cercetarea genetică. Acestea includ screeningul pentru prezența PKD 1 și PKD 2 mutați în trusa genetică a unui individ. Beneficiul acestor informații nu este foarte mare, deoarece nu se știe când va începe manifestarea clinică a bolii și, în plus, în prezent nu există nicio metodă care să permită prevenirea bolii sau tratamentul etiologic și definitiv. Testarea genetică este utilă atunci când o persoană dorește să doneze un rinichi unei persoane dragi care suferă de boală sau când viitorii părinți vor să fie conștienți de purtătorul genei. Cunoașterea bolii moștenite poate fi, de asemenea, o condiție prealabilă pentru o dietă mai strictă și un control în timp util al tensiunii arteriale și al infecțiilor tractului urinar, pentru a întârzia leziunile finale ale rinichilor în timp. Acești doi factori, precum și o sarcină, accelerează semnificativ progresia bolii.

Tratamentul bolilor renale polichistice.

Din păcate, în această etapă tratamentul este doar simptomatic. Include medicamente și controlul dietetic al hipertensiunii arteriale, tratamentul infecțiilor recurente cu antibiotice netoxice pentru rinichi, ameliorarea durerii cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene netoxice. Unele chisturi pot fi perforate dacă sunt foarte mari. În chisturile complicate - hemoragia sau supurația pot fi utilizate pentru îndepărtarea rinichiului în cele mai severe cazuri. Insuficiența renală terminală este ultima etapă a bolii. Pierderea funcției de curățare a rinichilor necesită hemodializă regulată. Cealaltă opțiune pentru această etapă este un transplant de rinichi. Dacă ficatul este afectat de modificări polichistice care îi afectează grav funcția, atunci terapia de substituție nu există, iată un transplant hepatic obligatoriu. Prezența unui anevrism în vasele cerebrale necesită un control strict asupra tensiunii arteriale, colesterolului, zahărului din sânge. De asemenea, pot fi ajustate operațional.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.