Dr. Stanislav Dimitrov | 16 octombrie 2018

boala

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher este rară autosomal recesiv o tulburare metabolică moștenită în care o lipidă numită glucocerebrosidă nu poate fi defalcată adecvat.


Organismul produce de obicei o enzimă numită glucocerebrosidază, care descompune și reciclează glucocerebrosida în macrofage (celule care efectuează fagocitoză - absorbția diverselor particule și digestie intracelulară). Macrofagele mărite care conțin glucocerebrosid nedegradat se numesc celule Gaucher.


În corpul persoanelor care au boala Gaucher, enzima - glucocerebrosidaza nu produce suficient. Acest lucru face ca celulele Gaucher cu lipide specifice să se acumuleze în ficat, splină, măduvă osoasă și sistemul nervos, ceea ce interferează cu funcționarea lor normală.


Există trei tipuri principale de boală Gaucher și fiecare are o gamă largă de simptome.


Tipul 1 este cel mai frecvent, nu afectează sistemul nervos și poate apărea devreme în viață sau la maturitate. Multe persoane cu boala Gaucher de tip 1 au manifestări ușoare ale bolii care nu cauzează probleme grave. Cu cât apar mai târziu simptomele bolii, cu atât mai ușoară progresează mai târziu.


Tipurile 2 și 3 afectează sistemul nervos. Tipul 2 cauzează probleme medicale grave începând cu copilăria timpurie, în timp ce tipul 3 progresează mai lent decât tipul 2. Există alte forme mai neobișnuite care sunt greu de clasificat în cele trei tipuri.


Boala Gaucher este cauzată de modificări (mutații) într-o genă numită GBA. Mutațiile genei GBA determină niveluri foarte scăzute de glucocerebrozid. O persoană care suferă de boala Gaucher a moștenit o copie mutantă a genei GBA de la ambii părinți.


Boala Gaucher apare la aproximativ 1 din 50.000 la 1 din 100.000 de persoane din populația generală. Tipul 1 este mai frecvent la persoanele de origine evreiască - Ashkenazi. Boala Gaucher de tip 1 este prezentă în 1 din 500 până la 1 din 1.000 de Ashkenase și aproximativ 1 din 14 Ashkenazi este purtător. Boala Gaucher tip 2 și tip 3 sunt mai puțin frecvente.


Care sunt simptomele bolii Gaucher?

Simptomele bolii Gaucher variază considerabil și variază în severitate și pot fi foarte ușoare și foarte severe. Principalele simptome clinice includ:

  • Mărirea ficatului și splinei (hepatosplenomegalie);
  • Scăderea numărului de globule roșii (anemie);
  • Scăderea numărului de trombocite (trombocitopenie);
  • Tendință crescută de sângerare;
  • Afectarea funcției renale;
  • Supraponderal;
  • Scăderea imunității, ducând la infecții bacteriene frecvente;
  • Oboseala usoara in timpul exercitiilor;
  • Boala osoasă (pot fi mai subțiri și mai fragile decât în ​​mod normal și predispuse la deformări și fracturi).


Alte simptome, în funcție de tipul bolii Gaucher, includ probleme cu inima, plămânii și sistemul nervos.


Simptomele bolii de tip 1 Gaucher includ boala osoasă, hepatosplenomegalie, anemie și trombocitopenie și pot include plămânii.


Simptomele bolii Gaucher tip 2 și tip 3 includ cele de tip 1 și alte probleme ale sistemului nervos, cum ar fi probleme oculare, convulsii și leziuni cerebrale.


În boala Gaucher tipul 2 problemele medicale severe încep în copilăria timpurie. Acești oameni nu supraviețuiesc de obicei după vârsta de doi ani. Există, de asemenea, unele cazuri de boală Gaucher tip 2, în care bebelușii mor ca nou-născuți, adesea cu probleme severe ale pielii sau acumularea excesivă de lichid în țesuturi sau organe (hidrops).


Pacienții cu boala Gaucher tip 3 pot avea simptome înainte de vârsta de doi ani, dar au adesea o progresie mai lentă a bolii și gradul de afectare a creierului este destul de variabil. De obicei încetinesc mișcările orizontale ale ochilor.


S-a observat că atât pacienții cu boală Gaucher, cât și purtătorii de boli prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Parkinson.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.