Dr. Stanislav Dimitrov | 30 octombrie 2018 | 0

boala Gaucher

Cum se moștenește boala Gaucher?

Boala Gaucher este moștenită în gen autosomal recesiv mod de transmisie. De obicei, o persoană sănătoasă are două copii ale genei, care oferă instrucțiuni pentru sinteza enzimei glucocerebrosidază. La majoritatea oamenilor, ambele gene funcționează normal.


Atunci când una dintre cele două gene nu funcționează corect, persoana este doar purtătoare a bolii. Purtătorii nu au simptome ale bolii Gaucher, deoarece au o genă care funcționează normal, care conține informații despre producerea unei cantități suficiente de enzimă pentru a-și îndeplini funcțiile normale în organism. Când o persoană moștenește o genă mutantă de la fiecare părinte, el dezvoltă boala Gaucher.


Părinții care poartă boala au o șansă de 1 până la 4 (25%) de a avea un copil cu boala Gaucher în fiecare sarcină; o șansă de 1 la 2 (50%) de a avea un copil care este purtător al bolii ca ei; și o șansă de 1 din 4 (25%) de a avea un copil care nu este nici afectat, nici purtător, dar este perfect sănătos.


Cum este diagnosticată boala Gaucher?

Diagnosticul bolii Gaucher se bazează pe simptome clinice și teste de laborator. Boala Gaucher este suspectată la persoanele care au probleme osoase, mărirea ficatului și splinei (hepatosplenomegalie), modificări ale nivelului de globule roșii, sângerări ușoare și probleme ale sistemului nervos.


Testele de laborator includ măsurarea nivelului activității enzimei glucocerebrosidazei. Pacienții cu boala Gaucher au niveluri foarte scăzute ale acestei activități enzimatice.

Al doilea tip de test de laborator implică analiza ADN a genei GBA pentru cele mai frecvente patru mutații GBA. Testele enzimatice și ADN pot fi efectuate prenatal (înainte de naștere). Nu este necesară o biopsie a măduvei osoase sau a ficatului pentru a pune un diagnostic.


Amniocenteza și eșantionarea vilozităților corionice pot fi utilizate pentru a diagnostica boala Gaucher la începutul sarcinii. Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care au antecedente familiale de boală Gaucher.


Când mutația genică specifică care cauzează boala Gaucher este cunoscută în familie, se poate utiliza un test ADN pentru a identifica cu exactitate purtătorii.


Care este tratamentul bolii Gaucher?

Terapia de substituție enzimatică este oferită ca un tratament eficient pentru pacienții care suferă de boala Gaucher. Tratamentul implică administrarea unei forme modificate a enzimei glucocerebrosidază prin perfuzie intravenoasă la fiecare două săptămâni.

Terapia de substituție enzimatică ajută la oprirea progresiei și inversarea simptomelor bolii Gaucher, dar nu afectează sistemul nervos.


Alte tratamente pot include: îndepărtarea splinei (splenectomie), transfuzii de sânge, medicamente pentru durere și intervenții chirurgicale de înlocuire a articulațiilor.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.