SINONIME: Deficitul de glucocerebrosidază
Deficitul de beta-glucozidază

gaucher

COD ICD10: E75.2

COD ORPHANET: ORPHA355

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Boala Gaucher este o boală autozomală recesivă, cea mai frecventă boală lizozomală moștenită. Se datorează unei deficiențe a enzimei glucocerebrosidază, care duce la acumularea glucocerebrozidei lipidice în lizozomii macrofagelor, numiți și „celule Gaucher”.

ETIOLOGIE: Gena ale cărei mutații provoacă toate cele trei forme ale acestei boli se numește GBA (beta-glucozidază acidă) și este mapată (localizată) la cromozomul 1q21

MANIFESTARI CLINICE: Boala se caracterizează prin anemie, trombocitopenie, ficat și splină mărită, leziuni osoase, întârziere a creșterii. Fără tratament, evoluția bolii constă în daune ireversibile și mortalitate la o vârstă fragedă. Boala Gaucher are trei forme, cea mai frecventă fiind primul tip (începând de la orice vârstă și speranța de viață nu este redusă), iar cea mai severă - al doilea tip (începând din copilărie, speranța de viață aproximativ doi ani). Afectează toate grupurile etnice, dar este cel mai frecvent în rândul evreilor askenazi.

CONSULTARE GENETICĂ:
Consilierea genetică este necesară pentru o familie cu un copil bolnav deja născut, deoarece riscul de a naște un copil bolnav în fiecare sarcină ulterioară este de 25%.

TRATAMENT: În caz de diagnostic precoce, terapia de substituție enzimatică cu un analog al tehnologiei ADN recombinant al enzimei umane glucocerebrosidază a fost aplicată cu succes.

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

ASOCIAȚIA NAȚIONALĂ GAUCHE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Radka Stoeva și Conf. Univ. Dr. Margarita Stefanova, MD.