SINONIME: Deficitul de sfingomielinază

rare

COD ICD10: E75.2

COD ORPHANET: ORPHA645

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Boala Niemann-Pick (NPD) este o boală a acumulării de lipide care rezultă dintr-o deficiență a enzimei lizozomale acid sfingomielinază. Descrierea inițială a bolii este acum cunoscută sub numele de tip A, care se caracterizează prin hepato-splenomegalie și un curs neuro-degenerativ rapid progresiv care se termină cu moartea până la sfârșitul celui de-al treilea an de viață. Până în prezent, au fost descrise 6 subtipuri ale bolii, inclusiv tipul B (o formă non-neuronopatică observată la adulți) și alte forme rare care rezultă dintr-un defect al metabolismului colesterolului. Toate cele 6 subtipuri sunt moștenite autozomale recesiv și sunt clinic eterogene.

ETIOLOGIE: Toate cele 6 subtipuri sunt moștenite autozomale recesiv și sunt clinic eterogene.

MANIFESTARI CLINICE: NPD tip A: Tabloul clinic și evoluția tipului A sunt bine cunoscute. Bebelușul are o greutate și un aspect normal la naștere. Primul simptom este de obicei hepatosplenomegalia, de obicei severă, urmată de un decalaj rapid în DPC, spasticitate și regresie. Implicarea ficatului duce la ciroză, hipertensiune portală și ascită. Implicarea pulmonară poate progresa odată cu vârsta și poate duce la o saturație scăzută de oxigen, bronhopneumonie care pune viața în pericol și cor pulmonale. Convulsiile sunt rare.

NPD tip B: Tablou clinic heterogen. Diagnosticul se pune în copilărie sau în copilărie datorită prezenței hepatosplenomegaliei de severitate variabilă, uneori constatată la examinarea aleatorie. Pacienții cu NPD tip B nu au implicare SNC și au o dezvoltare mentală normală. Au fost raportate apariția ulterioară a problemelor de vorbire, neuropatie periferică și ataxie. S-a raportat întârzierea creșterii la pacienții cu boală mai severă.

De obicei, la toți pacienții cu NPD tip A și la aproximativ 50% dintre pacienți se observă o pată de cireșe în macula. NPD tipurile A și B rezultă dintr-o deficiență a enzimei sfingomielinază și ca urmare a acestei acumulări în lizozomii sfingomielinei.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Nu există un tratament specific pentru boala Niemann-Pick, este încă simptomatică. Transplantul hepatic a fost efectuat cu un efect neconvingător. Au fost raportate un efect bun în reducerea dimensiunii splinei și ficatului și a cantității de celule Niemann-Pick la pacienții cu tip B, dar urmărirea nu a fost suficientă. Terapia de substituție enzimatică, care este deja în curs de desfășurare într-o serie de boli lizozomale, este o opțiune foarte apreciată, dar care nu se află încă în practica clinică.
pacienții individuali cu boala Niemann-Pick de tip A au suferit transplanturi de celule stem, nu sunt disponibile rezultate definitive. La ambele tipuri, splenectomia nu este recomandată, deoarece acest lucru duce la o creștere a cantității de sfingomielină acumulată în plămâni.

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Dr. Radka Tincheva, MD.