boala

Boala Pompe este rară boală genetică, care afectează întregul organism. Din cauza lipsei sau deficienței enzimei lizozomale - alfa-glucozidaza, care este responsabil pentru metabolismul glicogenului carbohidrat complex la zahăr simplu - glucoza. Glicogen este o substanță densă și lipicioasă și imposibilitatea descompunerii sale duce la acumularea excesivă în celule, în principal în cele ale inimii, mușchilor netezi și striați.

Motivul dezvoltării bolii este mutaţie, care apare în gena alfa-glucozidazei. Moștenirea acestei mutații are loc într-un mod autosomal recesiv.

Fiecare persoană primește informații genetice de la ambii părinți. În bolile transmise de cale autosomală recesivă, pacientul a primit gena defectă pentru aceeași boală atât de la mama, cât și de la tată. Dacă a primit o genă sănătoasă și o genă normală, atunci va fi doar purtătorul bolii, adesea fără să prezinte simptome. Riscul ca doi părinți să poarte gena defectă pentru a transmite boala descendenților lor este de 25% pentru fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este doar purtător al genei defecte este de 50%, iar probabilitatea de a avea un copil complet sănătos este de 25%.

Boala Pompe este o lipsă sau insuficiență completă a enzimei lizozomale, care determină diferitele forme ale bolii. În copilăria timpurie activitatea acestei enzime este mai mică de 1%, în timp ce în forma târzie este de 2-40%.

Manifestarea timpurie a bolii

Pacienții cu debut precoce al bolii sunt cel mai serios afectat. În ciuda stării normale după naștere, simptomele apar în continuare primele 2-3 luni cu slăbiciune musculară care progresează rapid, tonus muscular slăbit și afectarea cardiacă cunoscută sub numele de cardiomiopatie hipertropica - o afecțiune în care umplerea inimii cu sânge și expulzarea sângelui din ea este foarte dificilă. În consecință, pot apărea episoade de respirație scurtă, în special cu tensiune, transpirație crescută, lipsa poftei de mâncare și pierderea în greutate, care este și motivul creșterii lor inadecvate în funcție de vârstă. La o vârstă ulterioară, este posibilă apariția durerii și disconfortului în zona inimii, amețeli și dezvoltarea sincopei cu stres sever. Este posibilă și moartea subită cardiacă.

Indicatori importanți pentru dezvoltarea motorie cum ar fi pornirea abdomenului și a spatelui, așezarea și ridicarea în picioare apar mai târziu sau nu apar deloc. Picioarele sunt adesea în poziție de broască și se simt strânse la palpare - așa-numitul. pseudohipertrofie. Adesea copiii sunt relaxați și nu pot să își miște brațele și picioarele în mod corespunzător. Cu toate acestea, dezvoltarea lor neuropsihologică rămâne neafectată.

Probleme de alimentație și de înghițire, precum și tulburări respiratorii, împreună cu cele rezultate infecții respiratorii frecvente sunt simptome frecvente. Lăsat netratat, riscul de complicații care pun viața în pericol în jurul vârstei de 12-18 luni este mare.

Majoritatea copiilor au, de asemenea, o limbă mare, proeminentă - macroglosia și mărirea moderată a ficatului.

Debutul tardiv al bolii

Boala se poate dezvolta la orice vârstă - de la primul până la al șaptelea deceniu de viață și, cu cât primele simptome se dezvoltă mai târziu, cu atât prognosticul este mai bun. Principalul simptom al acestei forme de manifestare este progresiv slăbiciune musculară proximală și gradele variabile de slăbiciune respiratorie, dar fără a afecta inima. Mușchii din jurul coloanei vertebrale și gâtului sunt cel mai frecvent afectați. Slăbiciunea musculară progresivă poate duce la dificultăți la înghițire, la mișcare și la mers.

Tulburările respiratorii sub această formă sunt cauza infecțiilor respiratorii frecvente, precum și apariția durerilor de cap noaptea și după trezire., apnee de somn, greață, oboseală, respiratie dificila culcat și sub tensiune.

Cum este diagnosticată boala?

Practic în diagnostic se află studiul activitate enzimatică prin luarea de sânge și ulterior testarea genetică pentru a determina tipul defectului genetic. Studiile suplimentare precum EMG și studiile privind capacitatea respiratorie au, de asemenea, o valoare informativă.

Există un remediu pentru boală?

Tratamentul este specific cu substitut al enzimei, precum și simptomatic cu ajutorul fizioterapiei și al ajutoarelor care vor facilita respirația, mersul pe jos și înghițirea.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.